¿Qué son las alteraciones cromosómicas?

Mujer embarazada

Quizá alguna vez hayas escuchado hablar sobre las alteraciones cromosómicas, sobre todo si en tu entorno cercano hay algún caso en concreto conocerás de qué trata con más exactitud.

Pero si nunca has conocido un caso de una persona con alteraciones cromosómicas o nunca te has informado sobre ello, entonces será una buena idea que sigas leyendo.

Las anomalías cromosómicas

Cromosomas

Las anomalías cromosómicas son las que se producen por una anomalía en los cromosomas durante la gestación del feto. Si las células germinales (óvulo o espermatozoide) contienen algún error en su información, las mutaciones estarán presentes en todas las células del organismo formadas a partir de la unión de esas gametas. La mutación es, entonces, hereditaria y se transmite de generación en generación.

Estas anomalías cromosómicas las hay de dos tipos: Pueden ser alteraciones en el número de cromosomas o las alteraciones estructurales en los cromosomas. En las primeras, la enfermedad más conocida y frecuente es la trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de Down y otros más raros como trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Edwards, trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau.

Y con lo que respecta a las de alteración estructural del cromosoma los efectos pueden ser muy variados: desde graves y raras enfermedades a no plantear ningún problema. De las enfermedades más comunes destacamos: Síndrome del maullido del gato, Síndrome de Prader-Willi o Síndrome de Angelman, entre otras. A continuación vamos a ver todo este tema mucho más detallado.

¿Qué es un cromosoma?

Alteración cromosomática en el embarazo

Los cromosomas son estructuras que contienen los genes de las personas. Los genes son las como instrucciones individuales que le dicen a nuestro cuerpo cómo debe desarrollarse y las funciones que debe seguir. Los cromosomas gobiernan las características físicas y médicas, son las que dictan el color del pelo, el tipo, el tipo de sangre o si una persona será más o menos propensa a enfermar.

Muchos cromosomas tienen dos segmentos que se conocen como brazos y que están separados, el brazo más corto se llama “p” y el más largo “q”. El cuerpo se compone de unidades individuales que se llaman células, hay muchos tipos diferentes de células (de piel, de hígado, en la sangre…) y todas las células tienen una estructura que se llama núcleo, dentro del núcleo es dónde se encuentran los cromosomas.

¿Cuántos cromosomas tenemos?

El número típico de cromosomas en una célula humana es de 46, y son 23 pares con un total estimado de 20.000 o 25.000 genes. Un conjunto de 23 cromosomas se hereda del óvulo de la madre y el otro conjunto de cromosomas se hereda del espermatozoide del padre.

De estos 23 pares de cromosomas, los primeros 22 pares se llaman “autosomas” y el par final son los “cromosomas sexuales”. Los cromosomas sexuales determina el sexo en la persona, las mujeres tienen dos cromosomas x (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). La madre y el padre contribuyen en el conjunto de 22 autosomas y el cromosoma sexual.

Las alteraciones cromosómicas

Niña con síndrome de down

Existen muchos tipos de anomalías cromosómicas, sin embargo, en la actualidad, pueden ser organizados como te he comentado más arriba en dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales.

Anomalías numéricas

En las anomalías numéricas, a una persona le falta uno de los cromosomas de un par, algo que se conoce como monosomía. Cuando una persona tiene más de dos cromosomas en lugar de un par, la afección se denomina trisomía.

Como te comenté al principio de este artículo, un ejemplo de anomalía numérica sería el Síndrome de Down, que se caracteriza por retraso mental, problemas en el aprendizaje, una apariencia facial característica, falta de tonicidad muscular en la infancia, la lengua más ancha de lo normal, etc. Una persona con Síndrome de Down tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, por este motivo esta condición también se conoce como Trisomía 21.

Otro ejemplo de monosomía en el que una persona carece de cromosoma es el Síndrome de Turner. En este síndrome, normalmente una mujer nace con un único cromosoma sexual, una X y suele ser más corto de lo normal por lo que no puede tener hijos entre otras dificultades.

Anomalías estructurales

En estas anomalías la estructura de un cromosoma puede ser alterada de varias maneras, por ejemplo:

  • Deleciones: una parte del cromosoma no está o se ha eliminado.
  • Duplicaciones: una parte del cromosoma está duplicado por lo que hay material genético extra.
  • Translocaciones: una porción de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma, hay dos tipos principales de translocación: translocación recíproca y robertsoniana. En una translocación recíproca los segmentos de dos cromosomas diferentes se han intercambiado. Y en la translocación robertsoniana, un cromosoma completo se une a otro en la separación de los brazos del cromosoma (centrómetro).
  • Inversiones: una parte del cromosoma se desprende o se une, algo que hará que el material genético se invierta.
  • Anillos: una porción de un cromosoma se desprende y forma un círculo o anillo, esto puede suceder con pérdida o sin pérdida del material genético.

Por qué se producen las anomalías cromosómicas

La mayoría de las anomalías cromosómicas se producen porque se origina un problema en el óvulo o en el espermatozoide en el momento de la fecundación o después de que el óvulo haya sido fecundado. Cuando ocurre el problema en el óvulo o espermatozoide la anomalía estará presente en cada célula del cuerpo. Pero algunas anomalías, sin embargo, ocurren después de la concepción por lo que algunas células pueden tener anormalidad y otras no.

Las anomalías cromosómicas pueden ser heredadas de los padres o ser nueva en el individuo. Es por esto que cuando un niño nace con una anormalidad normalmente los estudios cromosómicos se les realiza primero a los padres.

Las anomalías cromosómicas generalmente ocurren cuando hay un error en la división celular. Hay dos tipos de división celular, la mitosis (dos células son duplicadas de la célula original) y la meiosis (células con la mitad del número de cromosomas, 23 en lugar de 46). También puede haber otros factores que aumenten el riesgo de que aparezcan anomalías cromosómicas como por ejemplo la edad materna.


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Salud

Maria Jose Roldan

Madre, maestra de educación especial, psicopedagoga y apasionada de la escritura y la comunicación. Fanática de la decoración y el buen gusto estoy siempre en un aprendizaje continuo... haciendo de mi pasión y mis aficiones, mi trabajo. Puedes visitar mi página web personal para estar al tanto de todo.

19 comentarios

  1.   liliana dijo

    hola he leido todos sus articulos de los analisis de cromosomas y me han gustado yo tuve un embarazo de trisonomia 18 y me pararon el embarazo a mis 6 meses eso fue hace un ano y o quiero embarazarme de nuevo pero tengo miego que me pase lo mismo que debe de hacer o que pruebas me debo de hacer para saber…..

    1.    zxcvzdxf dijo

      consulta un medico

  2.   sonia dijo

    hola yo soy tia de melani quien sufre de una alteracion de cromosomas el diagnostico citogenetico es 45,xx,dic (15;18)(p11.2 ;p11.2) ish dic (15;18) (p11.2;p11.2)(d1521+,snrpn+,pml+,d1821+ )(20) älguien podria ayudarnos y decir que significa todo esto ya que la genetista solo les dio el resultado sin esplicarle nada y el proximo encuentro lo tiene para el año siguiente desde ya les agradesco y ojala puedan ayudarnos

  3.   Cristia dijo

    HE OIDO QUE HAY UNA ALTERACION EN LOS CROMOSOMAS QUE NO SE DETECTA A SIMPLE VISTA LA PERSONA PUEDE HACER VIDA NORMAL Y NADIE DARSE CUENTA PERO TIENDE A SER VIOLENTA EL XYY ¿QUE QUIERE DECIR ESTO? COMO SE PUEDE SABER? PODRIAIS AYUDARME

  4.   orne dijo

    uoooooooowww mui bien todo!! lo que necesitaba…muaa

  5.   iliana soto dijo

    tuve un embarazo pero el embrión no creció y su corazoncito no latió,tenia 10 semanas y empecé a sangrar,me realizaron un legrado y analizaron lo que me sacaron y resultó con alteraciones cromosómicas,tengo miedo de volver a embarazarme,puede repetirse lo mismo?

    Muchas gracias,espero su respuesta,

  6.   yamileth mendoza dijo

    ojala puedan ayudarme tengo 25 años y he tenido dos embarazoz uno fue anembrionado y otro con anomalias cromosomicas los dos los perdi a las 6 semanas. ya ha pasado 1 año d aquello y quiero embarazarme pero me da miedo q pase lo mismo..

  7.   johanna real dijo

    hola tuve un embarazo de 13 semanas. pero el embrion solo estubo vivo hasta la semana 9. Cuando empece a sangrar en la semana 13 de embarazo me hicieron un legrado y el ginecologo dijo que era un aborto retenido. ¿Por qué se dio esto, si podre tener hijos normales?
    Muchas gracias espero me puedan ayudar.

  8.   Diana dijo

    awww
    necesito 10 enfermedades cromosomicas para mi tarea! pueden ayudarme??

  9.   Narwin Bravo dijo

    excelente labor pero deben publicar el nombre del autor

  10.   paula dijo

    hola mi hija tiene una alteracion de cromosomas ke esta bhoy parece ke no hay nadie ke la tenga es monosomia parcial del cromosoma 15 trisomia parcial cromosoma 5

  11.   JUDITH dijo

    HOLA, TUBE DOS ABORTOS, LUEGO UN EMBARAZO DEL CUAL TENGO UNA PRESIOSA NIÑA, DESPUES OTRO ABORTO. LUEGO TUBE UN EMBARAZO ANEMBRIONADO, QUE POSIBILIDAD DE TENER UN NUEVO BEBE?

  12.   Analia dijo

    Hola a mi se me detuvo un embarazo de 12 semanas 4 dias, yo me habia echo la ecografia con medicion de TN dias antes y estaba todo bien, cuando me hicieron el legrado dio que el bb no tenia malformaciones y el resultado era compatible con alteraciones cromosomicas.
    Queria saber que significa eso y porque recien se detuvo a las casi 13 semanas, yo ya estaba de 15 semanas cuando me realizaron el legrado.
    Muchas Gracias

  13.   isandra dijo

    alguien puediera decirme que puede producir la alteracion del cromosoma par 8 , que riesgos trae este par de cromosoma ???..agradeceria mucho que alguein me pueda decir donde encontrar algo relacionado con este par 8 de cromosoma o que saben hacerca del mismo

  14.   Montse dijo

    Hola!!
    Me gustaría saber ¿por qué se presentan estas alteraciones?

  15.   MIRELYS BELTRAN dijo

    hola necesito que me ayuden tengo 25 años y he tenido dos embarazos,el primero fue todo normal y lo perdi a las cuarenta semanas mas un 4 dias, aun no se el motivo y otro fue anembrionado lo perdi a las 9semanas. me realizaron un legrado y analizaron lo que me sacaron y resultó con alteraciones cromosómicas, digo alteraciones por me salieron 69 cromosomas y lo normal son 46 tengo miedo de volver a embarazarme,puede repetirse lo mismo?

    Porque se dan las alteraciones cromosomicas?????

  16.   reina caicedo dijo

    necesito que me ayuden……..tengo un hijo de 5 años, hace un año tuve un aborto ahora volvi a quedar embarasada y volvi a perder el bebe me hicieron una embrioscopia y me dijieron que tenia una alteracion en el cromosoma 13, sera que puedo volverlo a intentar, sera que so quedo embarasada nuevamente me pueda volver a suceder……….por favor ayudanmen………se los agradesco.

  17.   winstrol dijo

    Ahora me alegro de que me di cuenta de este sitio, exactamente la información adecuada que quería !

  18.   maria renee dijo

    hola, perdi dos embarazos a la 6 o 7 semana donde el embrion nunca se vio con la eco comun, si se q estaban por la eco transvaginal. nos hicimos el analisis para ver si existen alteraciones cromosomicas y estamos esperando los resultados. mi genetista me dice q si esta mal el estudio no se cura, pero es tan triste saberlo!! por dios! me pueden dar informaciòn?

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