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¿Qué son las alteraciones cromosómicas?

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Las enfermedades cromosómicas son las que se producen por una anomalía en los cromosomas durante la gestación del feto.

Si las células germinales (óvulo o espermatozoide) contienen algún error en su información, las mutaciones estarán presentes en todas las células del organismo formadas a partir de la unión de esas gametas. La mutación es, entonces, hereditaria y se transmite de generación en generación.

Estas enfermedades cromosómicas las hay de dos tipos: Pueden ser alteraciones en el número de cromosomas o las alteraciones estructurales en los cromosomas.

De las primeras, la enfermedad más conocida y frecuente es la trisomia del cromosoma 21 o Sindrome de Down y otros más raros como trisomia del cromosoma 18 o Sindrome de Edwards, trisomia del cromosoma 13 o Sindrome de Patau.

Y con lo que respecta a las de alteración estructural del cromosoma los efectos pueden ser muy variados: desde graves y raras enfermedades a no plantear ningún problema. De las enfermedades más comunes destacamos: Sindrome del maullido del gato, Síndrome de Prader-Willi o Síndrome de Angelman, entre otras.


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19 comentarios

  1.   liliana dijo

    hola he leido todos sus articulos de los analisis de cromosomas y me han gustado yo tuve un embarazo de trisonomia 18 y me pararon el embarazo a mis 6 meses eso fue hace un ano y o quiero embarazarme de nuevo pero tengo miego que me pase lo mismo que debe de hacer o que pruebas me debo de hacer para saber…..

    1.    zxcvzdxf dijo

      consulta un medico

  2.   sonia dijo

    hola yo soy tia de melani quien sufre de una alteracion de cromosomas el diagnostico citogenetico es 45,xx,dic (15;18)(p11.2 ;p11.2) ish dic (15;18) (p11.2;p11.2)(d1521+,snrpn+,pml+,d1821+ )(20) älguien podria ayudarnos y decir que significa todo esto ya que la genetista solo les dio el resultado sin esplicarle nada y el proximo encuentro lo tiene para el año siguiente desde ya les agradesco y ojala puedan ayudarnos

  3.   Cristia dijo

    HE OIDO QUE HAY UNA ALTERACION EN LOS CROMOSOMAS QUE NO SE DETECTA A SIMPLE VISTA LA PERSONA PUEDE HACER VIDA NORMAL Y NADIE DARSE CUENTA PERO TIENDE A SER VIOLENTA EL XYY ¿QUE QUIERE DECIR ESTO? COMO SE PUEDE SABER? PODRIAIS AYUDARME

  4.   orne dijo

    uoooooooowww mui bien todo!! lo que necesitaba…muaa

  5.   iliana soto dijo

    tuve un embarazo pero el embrión no creció y su corazoncito no latió,tenia 10 semanas y empecé a sangrar,me realizaron un legrado y analizaron lo que me sacaron y resultó con alteraciones cromosómicas,tengo miedo de volver a embarazarme,puede repetirse lo mismo?

    Muchas gracias,espero su respuesta,

  6.   yamileth mendoza dijo

    ojala puedan ayudarme tengo 25 años y he tenido dos embarazoz uno fue anembrionado y otro con anomalias cromosomicas los dos los perdi a las 6 semanas. ya ha pasado 1 año d aquello y quiero embarazarme pero me da miedo q pase lo mismo..

  7.   johanna real dijo

    hola tuve un embarazo de 13 semanas. pero el embrion solo estubo vivo hasta la semana 9. Cuando empece a sangrar en la semana 13 de embarazo me hicieron un legrado y el ginecologo dijo que era un aborto retenido. ¿Por qué se dio esto, si podre tener hijos normales?
    Muchas gracias espero me puedan ayudar.

  8.   Diana dijo

    awww
    necesito 10 enfermedades cromosomicas para mi tarea! pueden ayudarme??

  9.   Narwin Bravo dijo

    excelente labor pero deben publicar el nombre del autor

  10.   paula dijo

    hola mi hija tiene una alteracion de cromosomas ke esta bhoy parece ke no hay nadie ke la tenga es monosomia parcial del cromosoma 15 trisomia parcial cromosoma 5

  11.   JUDITH dijo

    HOLA, TUBE DOS ABORTOS, LUEGO UN EMBARAZO DEL CUAL TENGO UNA PRESIOSA NIÑA, DESPUES OTRO ABORTO. LUEGO TUBE UN EMBARAZO ANEMBRIONADO, QUE POSIBILIDAD DE TENER UN NUEVO BEBE?

  12.   Analia dijo

    Hola a mi se me detuvo un embarazo de 12 semanas 4 dias, yo me habia echo la ecografia con medicion de TN dias antes y estaba todo bien, cuando me hicieron el legrado dio que el bb no tenia malformaciones y el resultado era compatible con alteraciones cromosomicas.
    Queria saber que significa eso y porque recien se detuvo a las casi 13 semanas, yo ya estaba de 15 semanas cuando me realizaron el legrado.
    Muchas Gracias

  13.   isandra dijo

    alguien puediera decirme que puede producir la alteracion del cromosoma par 8 , que riesgos trae este par de cromosoma ???..agradeceria mucho que alguein me pueda decir donde encontrar algo relacionado con este par 8 de cromosoma o que saben hacerca del mismo

  14.   Montse dijo

    Hola!!
    Me gustaría saber ¿por qué se presentan estas alteraciones?

  15.   MIRELYS BELTRAN dijo

    hola necesito que me ayuden tengo 25 años y he tenido dos embarazos,el primero fue todo normal y lo perdi a las cuarenta semanas mas un 4 dias, aun no se el motivo y otro fue anembrionado lo perdi a las 9semanas. me realizaron un legrado y analizaron lo que me sacaron y resultó con alteraciones cromosómicas, digo alteraciones por me salieron 69 cromosomas y lo normal son 46 tengo miedo de volver a embarazarme,puede repetirse lo mismo?

    Porque se dan las alteraciones cromosomicas?????

  16.   reina caicedo dijo

    necesito que me ayuden……..tengo un hijo de 5 años, hace un año tuve un aborto ahora volvi a quedar embarasada y volvi a perder el bebe me hicieron una embrioscopia y me dijieron que tenia una alteracion en el cromosoma 13, sera que puedo volverlo a intentar, sera que so quedo embarasada nuevamente me pueda volver a suceder……….por favor ayudanmen………se los agradesco.

  17.   winstrol dijo

    Ahora me alegro de que me di cuenta de este sitio, exactamente la información adecuada que quería !

  18.   maria renee dijo

    hola, perdi dos embarazos a la 6 o 7 semana donde el embrion nunca se vio con la eco comun, si se q estaban por la eco transvaginal. nos hicimos el analisis para ver si existen alteraciones cromosomicas y estamos esperando los resultados. mi genetista me dice q si esta mal el estudio no se cura, pero es tan triste saberlo!! por dios! me pueden dar informaciòn?

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