Cuando te enteras que estás embarazada, hay varios exámenes que debes comenzar a hacerte para poder estar tranquila de que tanto el crecimiento del bebé como la salud de la madre están en perfecto estado.

Los exámenes prenatales proporcionan información acerca de la salud de su bebé antes de nacer. También sirven para descubrir condiciones genéticas o anomalías fetales. Por este motivo es que es de vital importancia que sigas el cronograma que tu médico te de para realizarte las diferentes exámenes prenatales.

Hay exámenes que son de rutina y otros que se realizan para comprobar un resultado anterior. Los exámenes de rutina son: examen de sangre, ecografías y examen de orina, entre otras.

Las pruebas prenatales especiales son más invasivas, tanto para el bebé como para la madre y además tienen más riesgos de producirse un aborto espontáneo, pero son las que sirven para detectar posibles anomalías fetales o defectos cromosómicos. Estas pruebas se hacen bajo consentimiento de los padres y solo cuando el médico obstetra lo indique.

La hemofilia es una enfermedad genética que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse correctamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante.

Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.

El principal síntoma de la hemofilia es la hemorragia, ya sea interna o externa, provocada o espontánea. Las hemorragias más severas son las que se producen en las articulaciones, cerebro, ojos, lengua, garganta, en el aparato digestivo o genital.

Continuar leyendo »

La biopsia de corion o biopsia corial como también se la conoce es una de los exámenes prenatales invasivos que, normalmente, se realiza entre la semana 10 y 14 del embarazo y sirve para determinar si el feto presenta alguna alteración genética.

La técnica es bastante similar a la amniocentesis, pero la diferencia principal radica en los resultados. Esta prueba se pueden saber los resultados pasadas las 24/48 horas, mientras que la de la amniocentesis tarda aproximadamente 15 días.

Mediante una punción, ya sea a través del cuello del útero o del abdomen de la madre (dependiendo de la etapa del embarazo) se extrae una muestra de las vellosidades coriales que forman parte del tejido que da lugar a la placenta. Todo el procedimiento se realiza bajo control ecográfico y no precisa anestesia u hospitalización, solo se recomienda reposo por 48 horas.

Este estudio, por la invasión que se produce al feto, no esta recomendado a todas las mujeres embarazadas. Solo se recomienda hacerselos a las mujeres embarazadas mayores de 35 años o cuando se sospecha de una alteración genética.

El Triple Screening o Triple Test es un examen prenatal que se realiza a la mujer embarazada con el fin de detectar posibles anomalías cromosómicas en el feto. Se debe realizar entre las semanas 14 y 18 de gestación y, al contrario de la amniocentesis, este examen es no invasivo, el feto no corre ningún riesgo.

En el análisis, se busca comparar el valor ciertas proteínas y hormonas con los valores que se consideran normales para la edad gestacional del feto. Con esta comparación, pueden obtenerse pistas que indiquen si es probable o no que el feto sufra algún tipo de alteración.

Continuar leyendo »

La epidermolisis bullosa, conocida popularmente como la enfermedad de la “piel mariposa” o “piel de cristal” es una rara enfermedad genética que afecta a la piel provocando ampollas ante el minimo roce.

Esta enfermedad hereditaria, no contagiosa e incurable, afecta tanto la piel como a las membranas mucosas: boca, esófago y zona perineal. Las heridas producidas por esta patología parecen quemaduras severas y reaparecen continuamente con frecuentes complicaciones como infecciones, desnutrición crónica y anemia. La piel de estos niños es tan delicada como las alas de una mariposa; de ahí que se los llame “niños mariposa” e incluso “niños de cristal”.

Continuar leyendo »

La progeria, o su nombre más científico “Síndrome de Hutchinson-Gilford”, es una enfermedad genética extremadamente rara caracterizado por un envejecimiento prematuro.

Continuar leyendo »