Acondroplasia: ¿Qué es?

Causas de la acondroplasia

Lo podemos definir de varias maneras pero todas ellas nos llevan a hablar de un trastorno o alteración de tipo óseo. La acondroplasia evita el crecimiento de los huesos como lo conocemos. De ahí que al hablar de ella, también tenemos que hacer referencia al enanismo, ya que se trata de una forma del mismo, una alteración de tipo cromosómico.

Así que, es el momento de conocer un poco más sobre todo ello. Desde qué es realmente, por qué se suele producir y todo lo que siempre has querido saber sobre la conocida como acondroplasia. Aunque quizás por ese nombre no siempre es sencillo descubrir de qué se trata. Hoy daremos respuesta a todas tus preguntas o dudas.

Qué es la Acondroplasia

Ya la acabamos de definir, pero diremos que es un trastorno en el crecimiento de los huesos. Por lo que no hay un crecimiento correcto de la parte del cartílago. Esto sucede sobre todo en las extremidades, tanto los brazos como las piernas. Debido a esta alteración, es lo que conocemos como el enanismo. La mutación de un gen, que es el receptor del crecimiento, hace que tengamos que hablar de la acondroplasia. Las personas que lo padecen tienen un torso con una buena medida, pero sus extremidades serán más cortas de lo habitual, aunque la cabeza sí que tiene un tamaño mayor. Hay que decir que se trata de algo que puede suceder en uno de cada 20.000 nacimientos, aunque no se tenga en la familia antecedentes de este tipo.

Acondroplasia

Cuáles son las causas

Tal y como acabamos de mencionar, puede tratarse de algo espontáneo. Es decir que en un 80% de los casos, sucede sin que haya ningún tipo de herencia en la familia. Se trata, en este caso, de una mutación de tipo puntual. Puede ser algo que se dé tanto en el esperma como en el óvulo , sin necesidad de tener que hablar de la genética. De ahí que no se sepan las causas como tal. Es cierto que cuando ya hablamos de algún caso en la familia, entonces las posibilidades de engendrar un bebé con este problema sí que aumenta, como suele ser habitual en muchas otras enfermedades o problemas de salud.

¿Qué complicaciones puede tener la acondroplasia?

Es cierto que los estudios arrojan algunos datos concretos sobre las complicaciones que pueden tener los bebés que sufren de acondroplasia. Por un lado sí es más frecuente que tengan episodios de apnea. Que como sabrás es un trastorno respiratorio del sueño, donde se genera una obstrucción y de ahí que la respiración se vea interrumpida. En este caso puede requerir una cirugía para darle solución. Pero será el médico quien tenga la última palabra de si elimina las amígdalas para que el problema no persista.

enanismo

También las infecciones de oído son bastante frecuentes. Si bien es algo que todo el mundo podemos experimentar, cuando la acondroplasia está en tu vida será todavía más habitual. Tampoco podemos olvidar los problemas de espalda que pueden sucederse desde edades muy tempranas. Aquí juega un papel importante la fisioterapia. Ya que puede aliviar y mejorar mucho. Se dice que la acumulación de líquido en el cerebro puede ser otra de las complicaciones directas. La conocida como hidrocefalia puede aparecer en los bebés con acondroplasia, por lo que se necesitarán unos drenajes o la eliminación de dicho líquido a través de un tubo. Aunque muchas personas pueden padecerla, también la obesidad puede estar dentro de las complicaciones. Más que nada porque cuando no se controla, sí que puede acarrear problemas de salud graves pero en todas y cada una de las personas. De ahí que siempre debemos tenerlo en cuenta y seguir las indicaciones médicas.

¿Cuál es la diferencia entre acondroplasia y enanismo?

Aunque es una pregunta muy escuchada, no podemos hablar de diferencias en este caso. Porque cuando hablamos de enanismo, tendremos que mencionar la acondroplasia ya que esta es un tipo del anterior. Por lo que van ligados y simbolizan lo mismo, que es el problema genético que venimos comentando. Así que, quizás de este modo, todas tus dudas estén resueltas. ¿No es así?


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