Amniocentesis: qué es, cómo y cuándo se hace

amniocentesis

Con un embarazo, especialmente si es el primero, aprendes muchas cosas nuevas. Durante el viaje para dar a luz a un niño, seguramente se cruzará el término «amniocentesis». ¿Sabes qué significa?.

Amniocentesis deriva de la unión de las palabras «amnio» (envoltura del embrión) y «centesis» (punción) y consiste en la técnica de extraer el líquido amniótico a través de una pequeña punción. Pero, ¿para qué es este examen? ¿Es peligroso? ¿Es posible decidir si someterse a ella y cuándo? ¿Cuáles son las consecuencias? Respondemos a todas estas preguntas en el artículo.

¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis es un examen que consiste en una muestra transabdominal de una pequeña cantidad de líquido amniótico, el líquido que rodea y protege al feto en el útero.

Con este procedimiento se obtienen muestras biológicas que permiten realizar el llamado diagnóstico prenatal. Nos permite identificar la presencia de anomalías congénitas (como el síndrome de Down, el síndrome de Patau o el síndrome de Edwards) o enfermedades genéticas (como fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne-Becker, talasemia, fenilcetonuria).

La amniocentesis también se puede utilizar para realizar análisis bioquímicos destinados a diagnosticar errores en el metabolismo y enfermedades infecciosas del feto. Las células fetales presentes en la muestra de fluido tomada se cultivan in vitro y se someten a un examen de los cromosomas para identificar cualquier anomalía, en busca de mutaciones genéticas específicas.

Gracias al análisis del líquido amniótico extraído se establece el cariotipo del feto, es decir, su “carné de identidad” cromosómico. Si el análisis del líquido amniótico revela la presencia de una anomalía en el cariotipo fetal, los padres pueden decidir, con el apoyo de los médicos, continuar el embarazo o interrumpirlo.

¿Cuántos tipos de amniocentesis hay?

Gracias al avance de la ciencia y la medicina, hoy tenemos acceso a diferentes tipos de amniocentesis que nos permiten diagnosticar un número cada vez mayor de anomalías y con una precisión cada vez mayor. Hablemos de la amniocentesis:

  • Tradicional
  • Molecular (cariotipo molecular)
  • Genómica

Con la amniocentesis tradicional, se investigan las anomalías cromosómicas estudiando el cariotipo del feto. Las células fetales presentes en la muestra de líquido extraído se tratan con cultivo in vitro durante 15-20 días y se someten a pruebas para identificar anomalías cromosómicas o en busca de mutaciones genéticas específicas.

El cariotipo molecular se introdujo hace muy poco tiempo y es una nueva técnica capaz de diagnosticar un gran número de patologías de forma más precisa e inmediata. De hecho, solo toma de 2 a 3 días obtener los resultados de esta prueba, vosa que nos permite obtener el informe mucho antes que con el análisis tradicional.

La amniocentesis genómica también se conoce como NGPD– Diagnóstico Prenatal de Nueva Generación. Muchos también la llaman «súper amniocentesis», ya que permite obtener resultados aún más precisos y profundos en comparación con el cariotipo molecular. Se estudian todos los microdefectos de los cromosomas y anomalías del exoma que pueden causar síndromes incluso muy graves.

Amniocentesis

¿Cómo se hace?

La exploración debe ser realizada por un especialista (y no un ginecólogo habitual), y no suele ser necesaria la hospitalización. Se considera un procedimiento mínimamente invasivo porque consiste en insertar una aguja a través del abdomen de la madre hasta el útero.

La toma de muestras se realiza de forma ambulatoria y para prepararte mejor, aquí tienes un pequeño «mapa» de cómo funciona la amniocentesis:

  • En primer lugar, se realiza una ecografía de monitorización de la frecuencia cardíaca.
  • Se definen la edad gestacional y la posición del feto, la placenta y el líquido amniótico.
  • Se determina el área de muestreo, lejos de la cabeza el bebé y la placenta.
  • Se desinfecta a fondo la zona abdominal.
  • Procedemos, bajo control ecográfico, a la toma de muestras (unos 20ml).
  • Se retira la aguja y se vuelve a controlar el latido fetal.

¿Cuánto dura?

La duración de la amniocentesis es de 30 – 45 minutos como máximo, incluida la ecografía. Pueden surgir pequeñas dificultades, por ejemplo, si la placenta está colocada en la parte anterior del útero o si la madre es Rh negativa. En este caso es necesaria la administración de inmunoglobulina anti-D para prevenir una posible inmunización Rh.

Qué hacer (y qué no hacer) después de la amniocentesis

Se recomienda a las futuras mamás descansar durante dos días después de la amniocentesis, evitando cualquier esfuerzo y posiblemente manteniendo la calma en casa.

Es bueno conocer algunos síntomas que pueden presentarse tras la toma de muestra de sangre, y que representan «señales de alarma»: si se presentan, debes contactar de inmediato con un médico . Vamos a hablar de:

  • Contracciones
  • Calambre
  • Pérdida de sangre
  • Fugas de líquido amniótico
  • Fiebre
  • Cambio en la percepción de los movimientos fetales

¿La amniocentesis es dolorosa?

Este procedimiento no requiere el uso de analgésicos porque no es doloroso para la madre que lo realiza. Es posible que se noten molestias al insertar la aguja, como las que se sienten con un pinchazo normal. El calibre de la aguja que se utiliza para la amniocentesis es muy fino y su longitud es de unos 20 cm.


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