El متلازمة بيت هوبكنز مرض نادر للغاية، بالكاد تم تشخيص 50 حالة في العالم. في الواقع ، لا يُعرف عدد الأشخاص الذين يتأثرون به ، لأن إجراء الاختبارات التشخيصية مكلف للغاية ، ولهذا نتحدث عن اضطراب يصيب العالم الأول ، لأنه هنا حيث يمكن تشخيصه. . من المعروف أن السبب وراثي ، أ طفره de novo الذي يؤثر على جين TCF4.
أعراض بيت هوبكنز هو اضطراب في النمو العصبي. يتميز بالتخلف التنموي والعقلي ، والذي يمكن أن يتراوح من معتدل إلى شديد. المضاعفات الأخرى المرتبطة بهذه المتلازمة هي مشاكل الجهاز التنفسي والنوبات المتكررة والصرع.
هل هناك تشخيص قبل الولادة لمتلازمة بيت هوبكنز؟
لا يأتي ظهور متلازمة بيت هوبكنز من تغيير جيني موجود في أي من الوالدين. عندما يتم اكتشاف متلازمة هوبكنز عند الطفل يجب اختبار كلا الوالدين، بشكل أساسي للكشف عن وجود الفسيفساء. إن فرص حدوث هذه الطفرة مرة أخرى في حمل آخر منخفضة للغاية. احتمالية تكرار الإصابة في نفس العائلة أقل من 1٪.
التشخيص قبل الولادة ممكن ، ولكن عادة ما يتم إجراؤه فقط عندما يكون الزوجان قد أنجبا بالفعل طفلًا مصابًا بهذه المتلازمة. يتم إجراء التشخيص قبل الولادة عن طريق إجراء أ خزعة المشيمة أو أ فحص السائل الأمنيوسي. يمكن إجراء الاختبار الأول من 11 أسبوعًا من الحمل وعادةً ما يعطي نتائج أسرع. يتم إجراء بزل السلى عادة في الأسبوع السادس عشر من الحمل.
اعتبارًا من اليوم ، اختبارات الفحص لـ لا يسمح الحمض النووي للجنين في دم الأم تشخيص في المرضى الذين لديهم أطفال يعانون من متلازمة بيت هوبكنز السابقة.
كيف يشبه الأطفال المصابون بمتلازمة بيت هوبكنز؟
بشكل عام هؤلاء الأطفال جدا سعيدةإنهم يتعاطفون مع الناس جيدًا ، على الرغم من أنهم قد يظهرون تقلبات مزاجية عفوية دون سبب واضح. عادة ما يتم نقل الأطفال. إنهم قادرون على فهم أكثر بكثير مما هم قادرون على التعبير عنه. وهو أن معظم هؤلاء الأطفال لا يستطيعون الكلام ، لكنهم يستخدمون لغة الإشارة ، أو يتواصلون من خلال الصور. لديك صعوبات في التخطيط والتنسيق. من السهل رؤيتهم "يرفرفون" بكلتا ذراعيهم لإظهار الإثارة.
في بعض الصفحات التي تتحدث عن متلازمة بيت هوبكنز يتحدثون عنها ملامح الوجه المميزة كما هو الحال مع الحاجبين الرقيقين ، والرأس الأصغر إلى حد ما ، والعينين الغائرتين ، والأنف البارز مع جسر أنفي مرتفع ، ومنحنى مزدوج واضح للشفة العليا ، وما يسمى بقوس كيوبيد ، وفم عريض مع شفاه كثيفة ، وأسنان متباعدة على نطاق واسع. عادة ما تكون الأذنين سميكة وشكل الكأس.
ومع ذلك ، هناك فتيان وفتيات آخرون لا تملك هذه السمات المميزة بوضوح. في بعض الأحيان تمر تعديلاته دون أن يلاحظها أحد خلال الأشهر أو السنوات الأولى من الحياة. الميزات الأخرى غير الوجهية أكثر وضوحًا مثل التأخير في الحفاظ على وضعية الجلوس ، والاستدارة ، والزحف ، والمشي ...
علاج
العلاج في هذه المتلازمة يعتمد على الأعراض المحددة أن كل مريض حاضر. العلاج الطبيعي ، والمهني ، والعلاج الطبيعي ، وأطباء الأعصاب ، ومعالجي النطق ، والنعال ، والأطراف الصناعية مفيدة للغاية. يمكن أن تساعد الجراحة أيضًا في العلاج
عادة ما تكون موجودة نقص التوتر، أي ضعف العضلات ، ومن هنا تأتي أهمية المعالجين الفيزيائيين لهؤلاء الأطفال. تغيير متكرر آخر هو صرع واضطرابات التنفس. فيما يتعلق بحالة النوبة ، يستجيب الأطفال جيدًا للعلاجات القياسية. اضطرابات الجهاز التنفسي ، التي تظهر عادة بين 5 و 10 سنوات من العمر ، تتناوب فترات أولية من فرط التنفس تليها فترة انقطاع النفس. لموضوع الإمساك المزمن، من غير الواضح مصدرها ، يوصى باتباع نظام غذائي غني بالألياف واستخدام المسهلات.
الهدف من تخصيص 18 سبتمبر لمتلازمة هوبكنز هو نشر هذا المرض ومحاولة تحسين نوعية حياة المرضى وعائلاتهم.