اختبارات لاستبعاد التشوهات في الجنين

خلال فترة الحمل ، فإن أحد أكبر مخاوف أي زوجين هو أن كل شيء يسير على ما يرام وأن الطفل يتمتع بصحة جيدة.

رغم أن لا يمكننا استبعاد جميع التعديلات الممكنة على الإطلاق، لدينا العديد من الفحوصات التي يجب إجراؤها في الأشهر الأولى من الحمل واستبعاد معظمها.

عندما نصل إلى الأسبوع الثاني عشر من الحمل ، فقد حان الوقت لإجراء أول الموجات فوق الصوتية الرئيسية ، بدءًا من هذه اللحظة فصاعدًا ، سنتمكن من إجراء سلسلة من الاختبارات التسلسلية ، لاستبعاد التغيرات الكروموسومية في الطفل.

في معظم الحالات ، لا يتم إجراء الاختبارات الأكثر خطورة ، إلا إذا كانت الاختبارات غير الغازية تثير الشكوك حول وجود مشاكل.

سنرى الاختبارات من الأقل إلى الأكثر حسماً وكذلك الغازية والخطيرة.

الفحص الثلاثي

هو ، جنبا إلى جنب مع الأسبوع 12 بالموجات فوق الصوتية, أول اختبار رئيسي التي سيفعلونها لنا أثناء الحمل فيما يتعلق بإمكانية حدوث تغييرات في الكروموسومات.

يتم سحب الدم للأم ، حيث يتم تحديد نوعين من الهرمونات ، أحدهما ينتج عن المشيمة (PAPPA) والآخر ، هرمون الحمل (BHCG) الذي ينتجه المبيض في ذلك الوقت.

يتم دمج قيم هذه الهرمونات مع بيانات الموجات فوق الصوتية؛ حجم الطية القفوية ووجود عظم الأنف في الطفل.

كما يؤخذ في الاعتبار عمر الأم ويتم إجراء التصحيحات حسب وزن الأم وما إذا كانت مدخنة..

يتم تحليل هذه البيانات باستخدام برنامج كمبيوتر من شأنه أن يعطينا مخاطر إحصائية أن طفلنا حامل لمتلازمة داون وإدواردز.

وتصنف النتيجة على أنها منخفضة المخاطر ومتوسطة المخاطر وعالية المخاطر. في حالة انخفاض المخاطر ، لا يتم تقديم مزيد من الاختبارات للآباء. نسبة الخطأ 5٪.

اختبار الحمض النووي للجنين في دم الأم

بل هو تقنية حديثة نسبيًا ، ميزتها الكبرى أنها ليست غازيةبحيث لا يعرض الحمل للخطر.

ويستند إلى دليل على وجود الحمض النووي للجنين في دم المرأة الحامل.

يتم استخراج الدم من الأم وكشف الحمض النووي للجنين ، ثم يتم إعادة بناء وتحليل الحمض النووي للكشف عن التغيرات في الكروموسومات.

إنه موثوق للغاية ، لكن لم يتم تحليل كل الكروموسومات، بشكل عام فقط تلك التي يتم تغييرها بشكل متكرر.

عندما لا يتم الكشف عن أي تعديلات ، لا ينصح بإجراء مزيد من الاختبارات. ولكن إذا تم تغيير النتيجة والاشتباه في وجود مشكلة صبغية ، يتم إجراء الاختبار التالي.

فحص المياه الجارية

سيكون على النحو التالي يجب إجراء الاختبار في حالة ظهور خطر في أي من الاختبارات السابقة.

بل هو اختبار الغازية y يشكل خطرا حقيقيا من فقدان الحمل.

يتم إجراؤها بين الأسابيع 14 إلى 18 من الحمل. أولاً ، يتم إجراء دراسة بالموجات فوق الصوتية يتم فيها الكشف عن كمية السائل الأمنيوسي وموقع المشيمة وحالة الطفل.

بمجرد تقييم هذه المعلمات ، توجد منطقة بعيدة عن المشيمة والجنين ، حيث تكون كمية السائل الأمنيوسي وفيرة.

يتم إجراء الاختبار تحت التحكم المستمر بالموجات فوق الصوتية، سوف يثقبوننا في البطن حتى نصل إلى تلك المنطقة بكمية جيدة من السائل ويستنشقون ببطء ، وسوف يستخلصون حوالي 20 مل من السائل ، وهو الذي سيتم تحليله لاحقًا.

قبل الانتهاء من الاختبار ، يتم التحقق من أن قلب الطفل ينبض بشكل صحيح.

في السائل الذي تم سحبه يتم الكشف عن الخلايا الجنينية واستنباتها ، بحيث يمكن تحليل المادة الوراثية، أي كروموسومات الجنين وتنفيذ النمط النووي الكامل ، بحثًا عن تغييرات في عدد أو شكل هذه الكروموسومات.

ستوصي الـ 48 ساعة القادمة بالراحة وإذا كانت مجموعتك من Rh سالب ، فمن المهم أن تتلقى اللقاح المضاد لـ D الذي يمنع جسمك من تكوين دفاعات ضد Rh إذا كان الطفل من Rh +.

يتم الحصول على النتيجة النهائية في حوالي 20 يومًا ، على الرغم من أنه في الأسبوع الأول بدأ ظهور التغييرات.

على الرغم من أنه لا يضمن 100٪ أن طفلنا يتمتع بصحة جيدة الدقة فيما يتعلق بالطبيعية أو غير الطبيعية للكروموسومات قريبة جدًا.

المخاطر

إنه اختبار جائر. المضاعفات الأكثر شيوعًا تمزق كيس الماء ، نزيف ، عدوى في الأغشية التي يحيط بالجنين أو الإجهاض.

خزعة المشيمة

يتكون من الحصول على عينة من الزغابات المشيمية لأداء دراسة وراثية.

ما هي الزغابات المشيمية؟

المشيمة عبارة عن مغلف يحيط بالجنين والذي سيؤدي لاحقًا إلى ظهور مشيمة، الزغابات هي جزء من هذا الظرف الذي من شأنه أن يؤدي إلى آلية إخضاع المشيمة المذكورة. هم أيضا تلك التي تمتص المواد الغذائية لتغذية الجنين.

يمكن أن يتم ذلك من الأسبوع 10 إلى الأسبوع 14 وهو أكثر تحديدًا من بزل السلى ، منذ ذلك الحين يتم الحصول على المزيد من المواد الجينية من الجنين.

باستخدام هذه التقنية ، يمكن إجراء النمط النووي للجنين وأيضًا الأمراض الخلقية العائلية، مثل التليف الكيسي أو رقص هنتنغتون.

يمكن إجراؤها من خلال عنق الرحم أو عن طريق ثقب في البطن.

يتم إجراؤه أيضًا بالتحكم بالموجات فوق الصوتية وقبل نهاية الاختبار يتم التحقق من أن معدل ضربات قلب الجنين طبيعي.

من المهم أيضًا الراحة بعد 24 ساعة من الاختبار والتلقيح ضد D إذا كانت الأم مصابة بـ RH-.

يتم الحصول على النتيجة النهائية أيضًا في غضون 20 يومًا ، على الرغم من إجراء تقنية خاصة عادةً للحصول على نتيجة سريعة ، في أقل من أسبوع، يرشدنا إلى وجود أو عدم وجود تعديلات.

مخاطر بزل السلى مماثلة لتلك المخاطر. تمزق الكيس أو العدوى أو النزيف أو فقدان الحمل.

بزل الحبل السري

يتكون من سحب الدم مباشرة من الحبل السري للطفل.

من المهم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية حيث لا يقوم الاختصاصي بتحديد موقع المشيمة والطفل وكمية السائل الأمنيوسي فحسب ، بل يتعين عليه أيضًا تحديد مسار الحبل السري بالضبط.

بعد ذلك ، يتم إجراء الوخز من خلال البطن ، مع التحكم دائمًا بالموجات فوق الصوتية ، حتى نصل إلى الحبل السري ويتم سحب الدم من طفلنا.

كمية الدم التي يتم سحبها قليلاً ، حوالي 3-4 مل ، لإجراء النمط النووي للطفل وتحليل لمعرفة ما إذا كان هناك فقر الدم أو أي تغيير آخر في دم الطفل.

النتائج سريعة جدًا وفي غضون ثلاثة أيام تقريبًا سنعرف ما إذا كان هناك أي تغيير جيني ، وكذلك إذا كان هناك فقر دم أو أي اضطراب في الدم ...

يتم ذلك لاحقًا ، أبدا قبل الأسبوع الثامن عشر من الحمل. يتم إجراؤه عندما تظهر فحوصات الموجات فوق الصوتية (خاصة في الأسبوع 20) تغييرات أو يشتبه في أن الأم قد مرت بعدوى قد تؤثر على نمو الطفل.