اختبار الحمض النووي للجنين في دم الأم هل هو مثير للاهتمام؟

إذا سألنا زوجين عن أكثر ما يقلقهما بشأن الحمل ، فعادة ما تكون الإجابة "أن الطفل بخير". خلال فترة الحمل ، سنجري عدة اختبارات للتأكد من أن كل شيء يسير على ما يرام وأن طفلنا لا يعاني من أي مشاكل. أحد الاحتمالات هو معرفة ما إذا كنت لا تحمل تشوهات الكروموسوماتيوجد حاليًا عدة طرق للتحقق من أن هذه ليست مشكلة طفلنا.
عادةً مع نتائج الموجات فوق الصوتية الأولى ، يتم إجراء سحب دم ، حيث يتم تحديد قيم هرمونات معينة ومع بيانات أخرى ، مثل عمر الأم ووزنها وما إذا كانت مدخنة أم لا ، "الفحص الثلاثي"، والتي سيخبروننا بها مخاطر إحصائية أن طفلنا حامل لخلل في الكروموسومات مثل متلازمة داون أو متلازمة إدواد. هذا اختبار موثوق للغاية ودقيق بنسبة 95٪. تعتبر عالية الخطورة إذا كانت أكبر من أو تساوي 1/250 لأي من الشذوذ الكروموسومات. حتى الآن عندما كان هذا خطر متوسط أو كان هناك أي ظرف آخر أثار الشكوك حول النتيجة ، أ اختبار الغازيةمثل فحص السائل الأمنيوسي(إجراء ثقب في بطن الأم ، والوصول إلى الكيس الذي يحمي الطفل لاستخراج عينة من السائل الأمنيوسي وتحليلها) أو خزعة المشيمة(الوصول إلى المنطقة الخلفية من المشيمة لاستخراج عينة صغيرة لنفس الغرض مثل السلى) ، زيادة المخاطر لتكون قادرًا على كسر الحقيبة أو الإصابة بعدوى و تفقد الحمل.
منذ عام 1997 ، من المعروف أنه عندما تكون المرأة حاملاً ، فإن دمها يمكن أن يحدث كشف، بالإضافة إلى الحمض النووي الخاص به ، الحمض النووي للجنين ، لذلك قبل بضع سنوات بدأ التحقيق في إمكانية تطوير اختبار للكشف عن النمط النووي للطفل دون اتخاذ الاختبارات الغازية ومنذ بعض الوقت اختبار الحمض النووي للجنين في دم الأم.

ماذا تتكون من

يتكون من تنفيذ أ اختبار الدم للأم للكشف عن الحمض النووي للجنين. خالية من الحمض النووي خلايا الطفل المتداولة في دم الأم. الحمض النووي هو المكون الجيني ، الذي يحدد ليس فقط وراثة الطفل ، ولكن أيضًا ما إذا كان ناقلًا أو يعاني من أي مرض الكروموسومات أو الجنس ، وخاصة وجود التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) و 18 (متلازمة إدوارد) و 13 (متلازمة باتو) أو التغيرات العددية في الكروموسومات الجنسية. القيمة التنبؤية للاختبار 99,9٪ لمتلازمة داون ، وأقل قليلاً لمتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو. هذا يعني أن الدقة أفضل بكثير من الطرق السابقة. فقط إذا كان ملف النتائج إيجابية يجب تأكيدها بخزعة المشيمة أو بزل السلى. على عكس بزل السلى أو الخزعة التاجية ، فإن اختبار الحمض النووي للجنين لا يحمل أي خطر على الطفل (أو الأم) ، لأنه لا يأخذ سوى سحب الدم من ذراع الأم.

متى تفعل ذلك

عند الفحص الثلاثي لا تملك نتيجة قاطعة ، الوالدين كن ناقلين ظهور بعض أمراض الكروموسومات بيانات غريبة على الموجات فوق الصوتية أو في أي وقت الآباء يرغبون في ذلك. من المهم أن تكون على دراية جيدة في حالة الحمل بتوأم أو في حالات التبرع بالبويضات ، في هذه الحالات يفقد الحساسية وقبل القيام بذلك ، من المناسب أن نكون واضحين بشأن الاحتمالات التي يقدمها لنا وحساسيته في هذه الحالات.
يمكن إجراء الاختبار من الأسبوع 10 الحمل حتى تكون النتائج موثوقة.

كيف يتم ذلك وكم من الوقت تستغرق النتيجة؟

أنها تنطوي على سحب الدم للأم. يمكن القيام به في في أي وقت اليوم ولا يحتاج إلى تحضير لا يوجد نوع.
النتائج تأخذ ما بين 8 و 10 أيام.
ماذا لو كانت النتيجة إيجابية؟
في حالة وجود نتيجة إيجابية لتغيير كروموسومي معين ، فإن التأكيد عن طريق التشخيص الجراحي قبل الولادة (بزل السلى أو خزعة المشيمة) ، منذ ذلك الحين لا يعتبر اختبار تشخيصي نهائي. على الرغم من أن المعدل الإيجابي الخاطئ منخفض جدًا ، إلا أنه من الضروري القيام بذلك التأكيد بإحدى هذه التقنيات.
أين يمكنني أن أفعل ذلك؟ هل تغطي الخدمة الصحية لمجتمعي المستقل تكلفة الاختبار؟
هناك العديد من المعامل التي تجري الاختبار بشكل خاص. تكلفتها حوالي 700 يورو. ليس هناك حاجة بدون شروط للقيام بذلك ، إذا قرر الزوجان أنهما يرغبان في استكمال الفحوصات التي أجريت في متابعة الحمل ، على الرغم من أنه حتى تلك اللحظة لا يوجد سبب للقلق ، فيمكنهما القيام بذلك على انفراد. في مجتمع مدريد ، تضمن بروتوكول المراقبة للنساء الحوامل في مستشفى كلينيكو سان كارلوس اختبار الحمض النووي المجاني للجنين في دم الأم في الحالات التي يكون فيها الفحص الثلاثي أو الموجات فوق الصوتية مشكوكًا فيه.