اختبار الكعب ، المعروف أيضًا باسم فحص حديثي الولادة ، هو أ الاختبارات التي يتم إجراؤها في الأيام الأولى من حياة الطفل للكشف عن الأمراض الخلقية المحتملة المبكرة. هذا الاختبار روتيني في جميع أنحاء إسبانيا وفي معظم دول الاتحاد الأوروبي. بفضله ، تم تشخيص الأمراض التي كانت لها مع العلاج المبكر تكهنات إيجابية ، وبالتالي تحسين نوعية حياة كل من الطفل والوالدين.
في التحليلات ، يتم دراسة أمراض التمثيل الغذائي المختلفة. تحدث عندما يفشل الجسم في العمل بشكل جيد مع التنظيم الكيميائي ؛ هذا يمكن أن يؤدي إلى خلل في الأعضاء التي تتأثر. هناك بعض الاضطرابات التي يمكن أن تؤثر على التطور الطبيعي لدماغ الطفل. دعونا نراهم بمزيد من التفصيل:
ما هي الأمراض التي تبحث عنها؟
على الرغم من أن دراسة أحدهما أو الآخر يعتمد على المجتمع المستقل لكل عائلة ، كقاعدة عامة ، فإن هذه الأمراض هي الأكثر ظهورًا في اختبار الكعب. يمكن اكتشاف ما يصل إلى 19 من الأمراض الأيضية الخلقية المختلفة لذلك من المهم للغاية القيام بذلك لجميع الأطفال. ومنهم:
- التليف الكيسي: هو مرض خطير ونادر يسبب أ عمل غير طبيعي للغدد الخارجية. الأعضاء الأكثر تضرراً هي الرئتان والبنكرياس ، لذا فإن الطفل الإيجابي سيواجه مشاكل في إفراز رئتيه وسوء هضم البنكرياس.
- بيلة الفينيل كيتون: تغيير يمنع الحمض الأميني فينيل ألانين الموجود في البروتينات ذات القيمة البيولوجية العالية من التحول إلى التيروزين. قد يضر بالجهاز العصبي المركزي والدماغ على المدى الطويل إذا لم يتم اتباع العلاج.
- قصور الغدة الدرقية: ناتج عن انخفاض إنتاج هرمونات الغدة الدرقية بسبب تغير في الغدة الدرقية. هو المتعلقة بالتطور الفكري البطيء من الأطفال الذين لم يتم تشخيص إصابتهم بهذا المرض عند الولادة.
- المنجل خلية فقر الدم: يتميز هذا المرض التكوين المورفولوجي غير الصحيح لخلايا الدم الحمراء. كونها مشوهة ، فإنها لا تنقل الأكسجين بشكل صحيح إلى الأعضاء ويمكن أن تؤدي إلى تراكم ثاني أكسيد الكربون في الجسم ، وهو شيء سام.
- حمض الدم الجلوتاريك من النوع 1: صعوبة في تكسير البروتينات، لذلك سيكون هناك تراكم للمواد الضارة في الجسم.
لدي ايجابية ، ماذا أفعل؟
إذا كانت نتيجة اختبار طفلك إيجابية لأي من هذه الأمراض ، فسيتم الاتصال بك عبر الهاتف في أقرب وقت ممكن لإجراء اختبار ثانٍ.. يتكون أول اختبارين من نفس الشيء ؛ جمع الدم على ورق ماص من جرح في كعب الطفل. يُنصح بإرضاع الطفل أثناء إجراء الاختبار. أصبح مرض التيتانالجيا منتشرًا بشكل متزايد في المستشفيات عند اختبار الأطفال. سيضمن ذلك أن تكون هادئًا وبالتالي يسهل عليك جمع عينات دم كافية.
إذا حصلت على نتيجة إيجابية ثانية ، فسيتم إحالتك إلى المختص لإجراء اختبارات محددة لهذا المرض. على سبيل المثال ، كانت نتائج اختبار ابنتي إيجابية للتليف الكيسي. بعد حوالي 20 يومًا ، تم استدعائي لإجراء فحص ثانٍ. بعد بضعة أيام من الاختبار الثاني ، اتصلوا بي وأحالوني إلى مستشفى أمراض الرئة لأننا حصلنا على نتيجة إيجابية ثانية. في المستشفى أجروا اختبار العرق ، وهو الاختبار المحدد للكشف عن التليف الكيسي. بعد ما يقرب من شهر من الشك والخوف ، كانت النتيجة إيجابيتين خاطئتين.
لذلك إذا كان لديك واحد أو اثنان من الإيجابيات ، فلا تأخذ أي شيء كأمر مسلم به حتى تنتهي الاختبارات النهائية. إنه وقت صعب للغاية لتلقي الاختبارات الإيجابية. لكن بفضل هذا الاكتشاف المبكر ، نتأكد من أن أطفالنا سيحصلون على علاج يساعدهم في التمتع بنوعية الحياة. يتقدم الطب شيئًا فشيئًا ، ربما ليس بالسرعة التي نتمناها ، وهناك المزيد والمزيد من الحلول لعلاج هذه الأمراض الخلقية.