على الرغم من أننا سمعنا جميعًا عن متلازمة داونيبدو الأمر في أغلب الأحيان وكأنه شيء بعيد عنا، شيء لا يحدث إلا للأزواج الأكبر سناً أو لمن لديهم تاريخ عائلي به. والحقيقة هي أن ليس من الضروري إن عدم وجود تاريخ عائلي للمرض أو تقدم العمر يعني أن تلقي الزوجين خبر إصابة طفلهما بهذه المتلازمة يُسبب لهما انهياراً في حياتهما. لذا، فإن طريقة إبلاغهما بهذا التشخيص، والدعم المُقدم لهما، وتوفير المعلومات الموثوقة، كلها عوامل أساسية لسلامتهما النفسية. التكيف العاطفي من أجل الأسرة ورفاهية الطفل في المستقبل.
ما هو متلازمة داون؟
الإنسان لديه موهبة وراثية من 46 كروموسوم، منظمة في أزواج ، في زنزاناتهم. هذه الكروموسومات هي التي تحدد الخصائص الرئيسية من صفات ذلك الإنسان: لون العينين، والطول، وبعض القدرات، وكذلك الاستعداد للإصابة بالأمراض وراثي. عندما يظهر طفل مصاب بـ 47 كروموسوم، مع 3 كروموسومات بدلاً من 2 في من 21، يبدو أن متلازمة داون (تثلث الصبغي 21). تحدد هذه السمة الجينية أن الطفل سيعاني من درجة متفاوتة من الإعاقة الذهنية، بعض السمات الجسدية صفة مميزة ذ الغونا الأمراض المصاحبة، مشاكل وتشوهات جوهرية قلباضطرابات الغدة الدرقية، وضعف العضلات، وزيادة خطر الإصابة ببعض أنواع العدوى.
بين الخصائص البدنية الأكثر شيوعًا رأس أصغر قليلاًشقوق جفنية مائلة، وجسر أنفي مسطح، لسان كبير الحجمرقبة قصيرة، وفي كثير من الحالات، ثنية راحة واحدة (خط واحد يعبر راحة اليد). عادةً ما تكون اليدان والقدمان أكثر قليلاً صغير قد تكون المفاصل أكثر مرونة من المعتاد، وبسبب انخفاض التوتر العضلي. يمكنك رؤية بعض هذه السمات في صور الموجات فوق الصوتية رباعية الأبعاد في هذه المقالة حول السمات المرئية في التصوير بالموجات فوق الصوتية.
يُعدّ أحد الجوانب الرئيسية لمتلازمة داون هو نقص التوترأي أن قوة العضلات أقل من المعدل الطبيعي. وهذا قد يؤخر بعض الأمور. معالم التنميةمثل رفع الرأس، والجلوس، والمشي، أو الانتقال إلى تناول الأطعمة الصلبة. وتتحقق هذه المراحل بشكل عام باتباع الخطوات التالية: تسلسل العلامات التجارية مقارنةً بالأطفال الآخرين، ولكن في وقت لاحق نوعًا ما. وتلعب البيئة المحفزة والعلاجات والدعم الأسري دورًا هامًا في ذلك. مقرر في كيفية تحقيقها.
خلافًا لما يُعتقد غالبًا، لا يعاني جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من نفس درجة الإعاقة الإدراكيةمن الشائع مواجهة بعض صعوبات التعلم واللغة، لكن نطاق هذه الصعوبات واسع، وبدعم مناسب، يمكنهم تحقيق النجاح. مستوى جيد من الاستقلالية, التعليم الشامل والاندماج الاجتماعي. من المعروف اليوم أن متوسط العمر المتوقع وجودة الحياة لقد تحسنت حالة الأشخاص المصابين بمتلازمة تريزومي 21 بشكل كبير بفضل الفحوصات الطبية المحددة، وبرامج التدخل المبكر، وتغير المواقف الاجتماعية.
من الناحية النفسية، غالباً ما يوصف الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة بأنهم سعيدةجدا محب، مع قدرة عاطفية كبيرةحساسة، وفي كثير من الحالات، ذات خصوصية الحس الموسيقيليس صحيحاً أن جميعهم يمتلكون نفس الشخصية، ولكن لوحظ أنهم عندما يشعرون بالقبول والتحفيز، فإنهم يطورون شخصية ثريةباهتماماتهم وأذواقهم ومشاريعهم الخاصة.
بالإضافة إلى الخصائص الجسدية والمعرفية، يشير المتخصصون إلى أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون قد يُظهرون خصائص أخرى الحالات الصحية المرتبطة بهاكما القلب والأوعية الدموية المشاكلقصور الغدة الدرقية، أو ضعف البصر والسمع، أو زيادة خطر الإصابة بمرض السيلياك. لذلك من الضروري تنظيم، منذ الأشهر الأولى، فريق طبي متعدد التخصصات (طبيب أطفال، طبيب أعصاب أطفال، طبيب قلب، أخصائي إعادة تأهيل، معالج نطق، معالج وظيفي...) لدعم نمو الطفل وتوجيه الأسرة.
وبعيدًا عن التدخلات الطبية، فإن دور الوالدين في التحفيز اليومياللعب واللغة والدعم العاطفي هي لا يمكن الاستغناء عنهيؤثر الاتساق والمودة في العلاج بشكل كبير على نمو الأطفال المصابين بمتلازمة داون، لأن البيئة التي ينمون فيها وهو أحد العوامل التي لها أكبر الأثر على تطورها.
التشخيص قبل الولادة
خلال الانتهاء من الموجات فوق الصوتية الأولىفي الأسبوع الثاني عشر تقريباً، سنجري فحص دم لتحديد المؤشرات البيوكيميائية (هرمونان رئيسيان). دمج قيمهما مع بيانات الموجات فوق الصوتية و عمر الأم ما هو معروف ب الفحص الثلاثي أو الفحص المدمج في الثلث الأول من الحمل. يوفر هذا الاختبار مخاطر إحصائية أن طفلنا قد يكون مصابًا بمتلازمة داون أو غيرها من حالات التثلث الصبغي مثل متلازمة إدواردز.
وهو متوفر حاليًا أيضًا اختبارات للكشف عن الحمض النووي للجنين en دم الأم (الفحص غير الجراحي قبل الولادة). هذه اختبارات عالية الحساسية والدقة، تساعد، دون أي مخاطر على الحمل، في تحسين حساب المخاطر الفرديةمن المهم أن نتذكر أن كلاً من الفحص المدمج واختبارات الحمض النووي للجنين هذه اختبارات الفحص، غير تشخيصية: فهي تشير إلى الاحتمالية، وليس إلى اليقين.
إذا أشارت هذه الاختبارات إلى وجود مخاطرة عاليةقد يوصي الفريق الطبي بـ اختبار الغازية لتأكيد التشخيص، مثل فحص السائل الأمنيوسي أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية. تسمح هذه الاختبارات بدراسة مباشرة لكروموسومات الجنين وتوفر التشخيص النهائيومع ذلك، فإنها تنطوي على مخاطر حدوث مضاعفات يجب شرحها بالتفصيل.
في الموجات فوق الصوتية المتتالية قد تظهر أيضًا تلك التي تُجرى بشكل منهجي أثناء الحمل علامات الموجات فوق الصوتية (علامات تظهر على الطفل) تدفع الأخصائي إلى الاشتباه في أنه قد يكون مصابًا بإحدى هذه المتلازمات. عند هذه النقطة، تكون جودة التواصل بين الطبيب والعائلة من الضروري: شرح معنى المؤشر المعزول، والمخاطر الحقيقية التي ينطوي عليها، والخيارات المتاحة، وأوقات اتخاذ القرار المعقولة، مما يساعد على تقليل القلق.
Riesgo
إن مظهر الطفل المصاب بمتلازمة داون، في معظم الحالات، هو حدث عرضي وهذا قد يحدث بغض النظر عن عمر الأم. ومع ذلك، فقد ثبت أن riesgo ظهور متلازمة داون الزيادات مع تقدم عمر الأم، وخاصة من سنوات 40مع ذلك، ونظرًا لارتفاع نسبة الحمل لدى النساء الأصغر سنًا، فإن نسبة كبيرة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون (تثلث الصبغي 21) يولدون لأمهات دون هذا العمر. إذا كنت تتساءل عن... احتمالية الإصابة بمتلازمة داونتوجد موارد محددة تساعد في تقدير ذلك.
لديك تاريخ العائلة لا يؤدي ذلك تلقائياً إلى إصابتك به مرة أخرى، على الرغم من أنه في بعض الحالات النادرة يمكن أن يزيد من المخاطر، ومن المستحسن استشارة الطبيب. أخصائي علم الوراثةعلى أي حال، يجب أن تكون هذه المعلومات الأساسية يجب أخذ ذلك في الاعتبار دائماً لتقييم الحاجة إلى الاستشارة الوراثية الفردية.
كيفية التعامل مع ذلك
عندما تصل إلى التشخيص النهائيعادةً ما يقوم الزوجان بسلسلة طويلة من الزيارات إلى الأخصائيين. طويل ومروععلى الرغم من إجراء الاختبارات بدون تأخيرعليك انتظار اللحظة المناسبة لممارستها، ثم الانتظار حتى... نتائج نهائيةبحلول الوقت الذي يتلقون فيه الخبر أخيرًا، يكونون قد مروا بالفعل بـ أيام القلق y مشاعر مختلطة.
هذا ليس الوقت المناسب ل سرعهمن الضروري تخصيص وقت للتفكير بهدوء في خيارات حقيقية اطرح جميع الأسئلة التي تحتاجها عندما يطرحونها. أن تقرر معرفة المستقبل المحتمل بناءً على توقعات المختصين بشأن هذا الطفل، وأيضًا من خلال الاستماع إلى عائلات أخرى مرت بهذه التجربة بالفعل. برامج مثل "عائلات تستمع" فهي تسهل التواصل بين العائلات التي تلقت الخبر للتو والعائلات الأخرى التي لديها بالفعل أطفال مصابون بمتلازمة داون، مما يسمح لهم بالمشاركة تجارب ملموسةالمخاوف واستراتيجيات التأقلم الإيجابية.
الأحاسيس التي تظهر في الزوجين عادة شديد جدا. من الطبيعي أن تشعر مرتبك وذهول ، لديك مشاعر متناقضة مثل الحزن، والحب، والحنان، والإحباط، واليأس، والشعور بالذنب أو الغضب، وعدم القدرة على خلق ما قيل لنا للتو. إنهم مطلوبون بكثرة. الأسباب المحتملة بل ويشعر المرء بشعور من الذنب بسبب شيء نعتقد أننا فعلناه أو فشلنا في فعله. من الممكن أيضاً أن نشعر غاضب مع النفس أو مع الشريك بسبب طريقة استقبالها و مواجهة الأخبار.
كل هذا عادي ومن المهم أن يسمح الزوجان لأنفسهما بالشعور بذلك، وأن يمنحا مساحة للمشاعر. عبّر عنها بحريةقد يكون البكاء أو التحدث إلى أشخاص موثوق بهم أو إلى متخصص طريقة جيدة للبدء. التعامل مع الموقفيشرح المتخصصون في علم النفس المحيط بالولادة والحزن أنه فقط من خلال السماح للشخص نفسه بالمرور جميع المراحل العاطفية (الإنكار، الغضب، التفاوض، الحزن، القبول...) سنكون قادرين على دمج ذلك الطفل الحقيقي الذي يأتي بإيقاعه الخاص واحتياجاته المحددة.
احتمالات المستقبل
عندما التشخيص يتم بطريقة ما قبل الولادةيمكن للزوجين أن تقرر يعتمد استمرار الحمل أو إنهائه على التشريعات السارية ومنظومة القيم الشخصية. كلا القرارين... صعب جدا وفي بعض الأحيان، لاحقاً، قد تتساءل العائلة عما إذا كان قد أخذ القرار الصحيحفي هذه المرحلة، من المفيد بشكل خاص أن يكون لديك التوجيه الأخلاقي والنفسي التي ترافق عملية صنع القرار دون إصدار أحكام.
عندما يتم التشخيص بعد أن يكون الطفل قد أصيب بالفعل ولادة أو يقرر الزوجان المضي قدما مع الحمل ، من المهم اتصال في أسرع وقت ممكن مع مختلف جمعيات de الآباء والأمهات من الأطفال المصابين بمتلازمة داون. هم بالفعل سافروا المسار الذي بدأت تسلكه ويمكنك مشاركته خبرةوطريقة تجربتهم له، وكيفية تعاملهم معه وتجاوزه، بالإضافة إلى ارشادك بشأن المساعدات والموارد التعليمية وبرامج التدخل المبكر واحتياجات طفلك المعتادة.
إنه كذلك مهم الحصول على مساعدة من عالم نفسي يساعدك ذلك على رؤية ردود أفعالك على حقيقتها: استجابة طبيعية من الأسرة إلى بداية حالة صحية معقدة. بالتوازي مع ذلك، من الضروري تنظيم الرعاية الطبية الوقائية والتي يحتاجها الأطفال المصابون بمتلازمة داون (الفحوصات القلبية، واختبارات السمع والبصر، ومراقبة وظائف الغدة الدرقية، ومراقبة النمو، واللقاحات الموصى بها، وما إلى ذلك)، ومن الأفضل تنسيقها من الرعاية الأولية بدعم من المتخصصين.
لا يقل أهمية عن ذلك دور عائلتك الممتدةهيئوا الإخوة والأخوات، والأجداد، والأعمام...، واشرحوا لهم ما يعنيه ذلك إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون وماذا قد تحتاج منهم؟ هم أيضاً لديهم مشاعر. وجدت أو حتى من الذنبإن مرافقتهم في مسيرتهم الخاصة ستساعدهم على أن يكونوا شبكة دعم قويةفي كثير من الحالات، ستكون مساعدتهم ضرورية لتنظيم العلاجات، وتوفير وقت للراحة للوالدين، أو رعاية الأشقاء.
شيئا فشيئا كل القطع سوف يصلحونصحيح أن الطفل المصاب بمتلازمة داون غالباً ما يحتاج إلى الكثير من العمل من حولهالتدخل المبكر، والعلاج الطبيعي، وعلاج النطق، والمتابعة الطبية الدقيقة. لكنه أيضاً طفل. MARAVILLOSO وفي بوكو tiempoلن تستطيع تخيل الحياة بدونهم. ستتعلم كيف تحتفل. كل إنجاز صغير (إيماءة، نظرة، كلمة جديدة) وستكتشف قدرات ربما لم تكن تتخيلها.
وفي هذه العملية، برامج مثل العائلات تستمع إنها ذات قيمة خاصة. فمن خلال اجتماع واحد أو أكثر، تلتقي عائلة تلقت التشخيص للتو بعائلة أخرى مرحبة في مكان آمن. العلاقة الحميمة والثقةحيث يمكنك طرح الأسئلة بحرية، والتعبير عن مخاوفك، والاطلاع مباشرة على الحياة اليومية مع طفل مصاب بمتلازمة داون. لا تقتصر هذه المبادرات على تقديم التفاهم والدعم العاطفيبل تعمل كبوابة للآخرين برامج الدعم المهني ومجموعات أولياء الأمور.
نحن البشر نمتلك أبعادًا مختلفة يمكن تعريفها بطرق عديدة. نحن جسد، ولكن لدينا أيضًا بُعدًا آخر. نفسي، وآخر من المشاعر و الأحاسيسوبُعد روحي أو متعلق بالحواسونحن بحاجة إلى رعاية جميع هذه الجوانب والحفاظ على توازنها حتى نشعر بالراحة ونواجه حياتنا اليومية بسكينة أكبر. تمامًا كما هو الحال عندما نتلقى ضربة جسدية، ينشط جسمنا آليات لـ تجديد وشفاء كما أن الأنسجة التالفة، وعقولنا، وعواطفنا تنشط أيضاً الموارد الداخلية كيف يمكن التعامل مع مثل هذه الأخبار الصادمة؟
فقط عندما نسمح لأنفسنا بالمرور بـ مراحل عاطفية مختلفةمن خلال الشك، والغضب، والبحث عن تفسيرات، والبكاء، ومشاركة ما نشعر به، يمكننا أن نمضي قدمًا تجاوز الحزن من أجل ذلك الطفل المثالي الذي تخيلناه. أن نمنح أنفسنا الوقت، وأن نعامل بعضنا بعضاً بـ الصبر والاحترامإن طلب المساعدة عند الحاجة ودعم بعضنا البعض كزوجين يسمح لنا بالوصول إلى قبول عميق من الابن الحقيقي الذي نحمله بين أيدينا.
ما زلتُ أتذكر اليوم الذي أخبرونا فيه لأول مرة أن ابننا قد يكون مصابًا بمتلازمة داون. تظاهرتُ بأنني أفهم ما يقولونه، وتحملتُ الأمر بصبرٍ حتى انتهى الطبيب من كلامه، إذ لم أعد أسمع شيئًا. عندما غادرنا عيادة الطبيب، تمكنتُ من اللحاق بـ... اتخذ خطوتين أو ثلاث خطوات قبل أن أنهار وأبكي، انهارت معي كل أحلامنا وخططنا ومشاريعنا المتعلقة بذلك الطفل الذي كنا نتوق إليه بشدة.
خطرت ببالي ألف سؤال، لكن أهمها كان: والآن ذلك؟ كيف سيكون شعور إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون؟ هل سيتأثر بشدة؟ هل سيتمكن من المشي؟ هل سيستطيع عيش حياة طبيعية؟ استحضرت في ذهني العديد من الحالات التي رأيتها في عيادتي... والآن أصبحتُ في الجانب الآخر، في جانب أمهات الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة، بكل ما رأيته من تبعات ذلك.
وبدأ الأمر الحدادلأننا مضطرون للحزن، علينا أن نمر بهذه التجربة. عندما نصبح آباءً، نبدأ جميعًا بالحلم، ونتخيل أنفسنا في ذلك الطفل، ونتصور كيف سيكون، وماذا سيفعل، وماذا سيحب، وما هي الرياضات التي سنسجله فيها، وما هي المهنة التي سيدرسها... ألف قصر في الهواء تبدو حقيقية جدًا لأن طفلنا حقيقي. ولكن مع تشخيص متلازمة داون أو مع التشخيص المحتمل (أحيانًا لا يكون الأمر واضحًا في البداية، وتكون هناك فترة من عدم اليقين)، يختفي ذلك الطفل المتوقع. نفقده. وهذا الخسارة الفعلية والتي يجب على المرء أن يمر بها.
فقط من خلال المرور بعملية الحزن والتخلي عن فكرة أن تكون ابنًا ينبغي أن يمشي لمدة عامسنتعلم الحب والاستمتاع عندما يبدأ الأطفال بتناول الطعام الصلب، والتحدث، والقراءة، والكتابة خلال فترة زمنية محددة. الابن الذي لدينا بالفعلبافتراض أنه سيفعل ذلك (أو لا) عندما يكون مستعدًا. نتوقف عن الاعتماد عليه في حياتنا. الساعة والمقارناتونفتح أنفسنا للتعرف على طفلنا الحقيقي، ونسمح لكل إنجاز، مهما كان صغيراً، بأن... مفاجأة وإثارة.
فقط عندما نكون في أقصى حالاتنا متوازن ومصحوب إن أمكن، من خلال تقبّل الواقع وبذل كل ما في وسعنا لضمان راحة جميع أفراد الأسرة قدر الإمكان يوماً بعد يوم، خطوة بخطوة، يمكننا المساعدة وإبراز... أقصى إمكانات من أجل أطفالنا الصغار. إن طلب المساعدة المهنية، والاعتماد على العائلات الأخرى، والثقة بالفريق الطبي، واحترام وتيرة الطفل هي ركائز هذه الرحلة.
بمرور الوقت، يروي العديد من الآباء والأمهات لأطفال مصابين بمتلازمة داون أنه على الرغم من أن لحظة التشخيص كانت من أصعب لحظات حياتهم، إلا أنهم يشعرون اليوم أن طفلهم قد جلب لهم السعادة. طريقة جديدة للنظر إلى العالمأن نُقدّر ما هو مهم وأن نستمتع بكل خطوة إلى الأمام. الأخبار مؤلمة ومخيفة ومثيرة للمشاعر، ولكن مع الدعم الكافي والمعلومات الدقيقة وشبكات المودة، تستطيع الأسرة بناء حياة مُرضية مع ذلك الطفل الذي، بطريقته الفريدة، سيكون مصدر إلهام دائم... التعلم والحب.
ماريا توديلا، تيرابيوتا المهنية في ريد سينيت فالنسيا
