اليوم يحتفل يوم 30 مايو اليوم العالمي لمتلازمة برادر ويلي. والغرض منه إحياء ذكرى هذا اليوم لجميع الذين يعانون من هذا المرض النادر والذي تنبأ به عام 1956 من قبل أطباء متخصصين.
هذا المرض ناجم عن اضطراب وراثي يسببه المشكلة التي تحدث على الكروموسوم 15. تظهر أعراضه منذ أن يكون الأطفال أطفالًا ، مع أعراض ضعف العضلات وضعف البكاء. هناك العديد من الأعراض ، وحتى الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن عامين يبدأون في إظهار أعراض أخرى عالية المستوى.
كيف يتطور برادر ويلي عند الأطفال
يبدأ هذا المرض بالفعل في إظهار أعراضه الأولى عند الأطفال الصغار جدًا ، عمليا منذ الولادة. يعاني الأطفال من ضعف في العضلاتستلاحظ في الركبتين والمرفقين حيث سترتاح كما لو لم تكن لديهم قوة. عند الإجابة لديهم قدرة الاستجابة البطيئة ، كما لو كان متعبا جدا. حتى في بكاء الطفل ضعيف جدا.
بسبب ضعف عضلاتهم ، يعاني الأطفال من منعكس شفط ضعيف ، لذا فإن الشفط البطيء أو الضعيف يمكن أن يتسبب في نقص التغذية وفشل في نموها. ملامح الوجه مهمة للغاية: العيون على شكل لوز ، والفم مائل للأسفل ، والشفة العلوية رفيعة للغاية ، والمعابد ضيقة على الرأس. كل من الأعضاء التناسلية للبنين والبنات متخلفة. القضيب والخصيتان والبظر والشفرين عند الأولاد أصغر من الطبيعي.
الصورة مأخوذة من يوكاتان
كيف يتطور برادر ويلي في الأطفال من 2 إلى 3 سنوات
على الرغم من ظهور أعراضهم عندما يكونون أطفالًا ، إلا أنها يمكن أن تستمر طوال طفولتك والتقدم طوال حياتك. يبدأ الأطفال من سن الثانية في الشعور بالرغبة الشديدة في تناول الطعام ، حيث يصلون إلى أ زيادة الوزن بسرعة كبيرة.
تطورها ونموها معيبان. لديهم قصر القامة ، وكتلة عضلية قليلة ، ودهون عالية في الجسم. كل مشتق إلى مشاكل الغدد الصماء أو نقص الهرمونات ، بما في ذلك قصور الغدة الدرقية ، حيث لا يستجيب الجسم بشكل كافٍ لحالات التوتر أو العدوى.
لديهم مشاكل في الكلام ، منذ تأخر تطوره. الحالي مشاكل السلوك العاطفي وقليل من السيطرة. قد يكون لديهم سلوكيات الوسواس القهري ، ونوبات الغضب ، وكرههم للتغييرات في الروتين ، ويميلون إلى الشعور اضطرابات الصحة العقلية.
من بين مظهرهم الجسدي أيدي أو أقدام صغيرة جدًا الجنف أو الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري ، مشاكل العمود الفقري ، مشاكل الرؤية ، شحوب الجلد و الأعضاء التناسلية المتخلفةس. حتى النساء قد لا يصبن بالحيض أبدًا ، وقد يصاب الرجال بتأخر البلوغ ، حتى لو كان غير موجود.
علاج لمتلازمة برادر ويلي
الكشف عن هذا المرض النادر يعتمد على اختبار جزيئي، إمكانية التشخيص المبكر بحيث يمكن المتابعة أو العلاج في حدود ما يمكن تطبيقه. لا يوجد علاج لمتلازمة برادر ويلي وعليك أن ترشد سلسلة من الأنماط حتى يعيش الشخص نوعية حياة أفضل. من بين نصائحه ارتداء أ إشراف مستمر للسيطرة على الوزن والسمنة. الإمداد بالكالسيوم وفيتامين د وإعطاء العلاجات الهرمونية.
سيكون من الضروري إنشاء سلسلة من الإجراءات والقواعدوالمعايير والحدود التي يجب تعويضها بمكافآت إيجابية لا ترتبط بالطعام. ومع ذلك ، سيكون الدعم النفسي والنفسي حاضرًا دائمًا لهم مشاكل في التنظيم الذاتي للسلوك ، التوتر وتدني احترام الذات.
الأشخاص الذين يعانون منه وخاصة الأطفال يجب عليهم المتابعة والدعم من قبل شخص بالغ ، لأن الحماية والسلامة الاجتماعية للطفل مع المجتمع ضرورية. يمكنك قراءة إحدى مقالاتنا حيث نقدم شكل تعزيز دمج الأطفال الذين يعانون من السمنة لدى الأطفال.