الجواب المباشر على سبب تأثير متلازمة تيرنر على الفتيات فقط هو أن كلا من النمط الظاهري والجيني هناك غياب الكروموسوم Y.. هذه المتلازمة هي الحالة الوحيدة القابلة للحياة في البشر. الى لا يتم تحديد الجنس الأنثوي كروموسوم Y، وحقيقة عدم وجود زوج ، أي أن غياب الكروموسوم X الثاني يحدد عدم تطور الخصائص الجنسية الأولية والثانوية.
تتمتع النساء المصابات بمتلازمة تيرنر بمظهر طفولي طوال الحياة. نفسر هذا وخصائص أخرى لهذا الشذوذ الذي لا تعتبر إعاقة، على وجه التحديد في اليوم العالمي لمتلازمة تيرنر.
متى يُعرف ما إذا كانت الفتاة مصابة بمتلازمة تيرنر؟
حول 1 من كل 2500 فتاة مصابة بمتلازمة تيرنر، والتي تسمى أيضًا متلازمة Bonnevie-Ullrich أو خلل تكوين الغدد التناسلية ، monosomy X. والأكثر شيوعًا هو أن التشخيص يتم مولود جديد، خاصةً إذا كان لها تجعد مميز في الرقبة (ظفرة كولي). ولكن من المحتمل أيضًا أن تكتشف المرأة أنها مصابة بها فقط عندما تريد أن تكون أماً وهو عقيم
قد لا تكون خصائص وجه المتلازمة ، خلال الطفولة ، ملفتة للنظر ، وذاك لا يُنظر إلى قصر القامة على أنه شذوذ بالعين المجردة. عند الولادة ، تكون فتيات تيرنر أقصر في الطول وأقل وزنًا من الفتيات الأخريات. خلال السنوات القليلة الأولى من حياتهم ، ينموون بنفس سرعة نموهم تقريبًا ، ولكن بمرور الوقت ، يصبح الفرق في الطول أكثر وضوحًا. يكون هذا الاختلاف أكثر وضوحًا عند دخولك سن البلوغ.
هذا المرض يتم تشخيصه بواسطة النمط النووي والتي تتكون من عينة دم للمريض. ما يقرب من نصف فتيات تيرنر فقدن كروموسوم X كاملاً ، كما أن فقدان أجزاء من الكروموسومات أو خليط منها في خلايا مختلفة أمر شائع أيضًا.
هل يمكنك إجراء تشخيص ما قبل الولادة؟
نعم ، إنه كذلك ، لكن في معظم الحالات ، ولأنه مرض مع عدد قليل جدًا من الأشخاص ، لم يتم القيام به عادةً. حتى و إن في الوقت الحاضر هو أكثر شيوعًا ويتم ذلك من خلال تحليل خلايا الجنين ويمكن الحصول عليها عن طريق: فحص السائل الأمنيوسي (يتم إجراؤها في الأسبوع 14-16 من الحمل) ، أو خزعة المشيمة (خلال 9-12 أسبوعًا من الحمل) ، أو بزل الدم (بدءًا من الأسبوع 20 من الحمل)
يتم إجراء هذه الاختبارات عندما تظهر الشكوك على الموجات فوق الصوتية. بعض أسباب الشك هي استسقاء الجنين ، وطول عظم الفخذ دون المتوسط ، والتشوهات القلبية ، والخياشيم ، وقبل كل شيء ، ورم خبيث كيسي على الرقبة.
Es من المهم أن يتم التشخيص في أسرع وقت ممكن لبدء العلاج في أسرع وقت ممكن ، وجعله فعالاً قدر الإمكان. رفع مسألة إنهاء الحمل ، لكنه قرار صعب. بفضل العلم ، تحسنت نوعية حياة الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر ، ونأمل أن تستمر في التحسن كل يوم.
الأعراض والعلاج
تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا ما يلي: تحت متوسط الارتفاع، حوالي 20 سم أقل ،
عدوى متكررة في الأذن الوسطى تؤدي إلى الصمم في بعض الحالات ، رقبة قصيرة وعريضة ، وضع شعر منخفض على مؤخر العنق ، تورم في اليدين والقدمين ، صدر واسع وحلمات متباعدة بشكل كبير ، ذراعين مطويان قليلاً على جانب المرفقين ، عيوب خلقية في القلب والجنف ومشاكل الكلى والغدة الدرقية والعظام.
متلازمة تيرنر لا يعتبر إعاقة ، على الرغم من الصعوبات التي تمر بها الفتيات. في معظم الحالات ، يكون الذكاء طبيعيًا عادةً ، على الرغم من صعوبة الفهم المجرد ، لكن مشاكل النمو يمكن أن تعيق التعلم أو تعاني من مشاكل سلوكية. إنهن فتيات تميل إلى تدني احترام الذات والقلق والاكتئاب.
الفتيات مع تيرنر تعالج بهرمون النمو وتشير النتائج إلى أنه يمكن زيادة الارتفاع النهائي من 5 إلى 10 سم. المراهقات تتلقى علاج الإستروجين لإثارة تطور الخصائص الجنسية الثانوية. في وقت لاحق يستمر تناول هذه الإستروجين لمنع ترقق العظام.