ربما سمعت عنها من قبل شذوذ الكروموسومات، خاصة إذا كانت هناك حالة معينة في بيئتك القريبة ، فستعرف ما تدور حوله بدقة أكبر.
ولكن إذا لم تكن تعرف أبدًا حالة شخص يعاني من شذوذ الكروموسومات أو أنك لم تخبر نفسك بذلك من قبل ، سيكون من الجيد أن تستمر في القراءة.
تشوهات الكروموسومات
تشوهات الكروموسومات هي تلك التي تنتج عن خلل في الكروموسومات أثناء الحمل للجنين. إذا احتوت الخلايا الجرثومية (البويضة أو الحيوانات المنوية) على خطأ في معلوماتها ، فستكون الطفرات موجودة في جميع خلايا الجسم المتكونة من اتحاد هذه الأمشاج. الطفرة إذن وراثية وتنتقل من جيل إلى جيل.
هذه التشوهات الكروموسومية من نوعين: يمكن أن تكون تغييرات في عدد الكروموسومات أو تغييرات هيكلية في الكروموسومات. في الحالة الأولى ، فإن المرض الأكثر شهرة والأكثر شيوعًا هو تثلث الصبغي للكروموسوم 21 أو متلازمة داون والأمراض النادرة الأخرى مثل تثلث الصبغي 18 أو متلازمة إدواردز ، أو تثلث الصبغي للكروموسوم 13 أو متلازمة باتو.
وفيما يتعلق بالتغيير البنيوي للكروموسوم ، يمكن أن تتنوع التأثيرات بشكل كبير: من الأمراض الخطيرة والنادرة إلى عدم التسبب في أي مشكلة. من الأمراض الأكثر شيوعًا التي نسلط الضوء عليها: متلازمة Cat's Meow أو متلازمة Prader-Willi أو متلازمة Angelman ، من بين أمراض أخرى. بعد ذلك سنرى هذا الموضوع بأكمله أكثر تفصيلاً.
ما هو الكروموسوم؟
الكروموسومات هي هياكل تحتوي على جينات البشر. الجينات هي التعليمات الفردية التي تخبر أجسامنا بكيفية التطور والوظائف التي يجب اتباعها. تتحكم الكروموسومات في الخصائص الفيزيائية والطبية ، هم الذين يمليون لون الشعر أو نوعه أو فصيلة الدم أو ما إذا كان الشخص أكثر أو أقل عرضة للإصابة بالمرض.
العديد من الكروموسومات لها جزأين يعرفان بالأذرع التي يتم فصلها ، والذراع الأقصر يسمى "p" والأطول يسمى "q". يتكون الجسم من وحدات فردية تسمى الخلايا ، وهناك العديد من أنواع الخلايا المختلفة (الجلد والكبد والدم ...) وجميع الخلايا لها بنية تسمى النواة ، داخل النواة حيث توجد الخلايا الكروموسومات.
كم عدد الكروموسومات لدينا؟
العدد النموذجي للكروموسومات في الخلية البشرية هو 46 ، وهناك 23 زوجًا بإجمالي يقدر بـ 20.000 أو 25.000 جين. مجموعة واحدة من 23 كروموسوم موروثة من بويضة الأم ومجموعة أخرى من الكروموسومات موروثة من الحيوانات المنوية للأب.
من بين 23 زوجًا من الكروموسومات ، يُطلق على أول 22 زوجًا اسم "autosomes" والزوج الأخير هو "الكروموسومات الجنسية". تحدد الكروموسومات الجنسية الجنس في الشخص ، والنساء لديهن كروموسومان x (XX) والرجال لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY). تساهم الأم والأب في مجموعة 22 جسمية وكروموسوم الجنس.
شذوذ الكروموسومات
هناك أنواع عديدة من تشوهات الكروموسومات ، ومع ذلك ، في الوقت الحالي ، يمكن تنظيمها كما ذكرت أعلاه في مجموعتين أساسيتين: التشوهات العددية والتشوهات الهيكلية.
الشذوذ العددي
في حالات الشذوذ العددي ، يفقد الشخص أحد كروموسومات الزوج ، وهو شيء ما يُعرف باسم monosomy. عندما يكون لدى الشخص أكثر من اثنين من الكروموسومات بدلاً من زوج واحد ، فإن الحالة تسمى التثلث الصبغي.
كما ذكرت في بداية هذا المقال ، من الأمثلة على الشذوذ العددي متلازمة داون ، والتي تتميز بالتخلف العقلي ، ومشاكل التعلم ، ومظهر الوجه المميز ، وقلة توتر العضلات في الطفولة ، واللسان الأوسع الطبيعي ، إلخ. . يمتلك الشخص المصاب بمتلازمة داون ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين ، ولهذا السبب تُعرف هذه الحالة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21.
مثال آخر على أحادية الصبغي حيث يفتقر الشخص إلى الكروموسوم هو متلازمة تيرنر. في هذه المتلازمة ، عادة ما تولد المرأة مع كروموسوم من جنس واحد ، X وعادة ما تكون أقصر من المعتاد لذلك لا يمكن أن تنجب من بين الصعوبات الأخرى
التشوهات الهيكلية
في هذه الحالات الشاذة ، يمكن تغيير بنية الكروموسوم بعدة طرق ، على سبيل المثال:
- عمليات الحذف: جزء من الكروموسوم مفقود أو تم حذفه.
- الازدواجية: يتم تكرار جزء من الكروموسوم بحيث يكون هناك مادة وراثية إضافية.
- الترجمة: يتم نقل جزء من الكروموسوم إلى كروموسوم آخر ، وهناك نوعان رئيسيان من الانتقال: الانتقال المتبادل والروبرتسونيان. في الانتقال المتبادل ، تم تبادل مقاطع اثنين من الكروموسومات المختلفة. وفي عملية نقل روبرتسونيان ، ينضم كروموسوم كامل إلى آخر عند فصل ذراعي الكروموسوم (السنتروميتر).
- الاستثمارات: يصبح جزء من الكروموسوم منفصلاً أو مرتبطًا ، مما يؤدي إلى عكس المادة الوراثية.
- خواتم: ينكسر جزء من الكروموسوم ويشكل دائرة أو حلقة ، ويمكن أن يحدث هذا مع فقدان أو بدون فقدان المادة الوراثية.
لماذا تحدث تشوهات الكروموسومات
تحدث معظم تشوهات الكروموسومات بسبب مشكلة تحدث في البويضة أو الحيوانات المنوية في وقت الإخصاب أو بعد إخصاب البويضة. عندما تحدث المشكلة في البويضة أو الحيوانات المنوية ، سيكون الشذوذ موجودًا في كل خلية من خلايا الجسم. لكن بعض التشوهات تحدث بعد الحمل ، لذا قد تكون بعض الخلايا غير طبيعية والبعض الآخر قد لا يكون كذلك.
يمكن أن تكون تشوهات الكروموسومات موروثة من الوالدين أو تكون جديدة على الفرد. هذا هو السبب في أنه عندما يولد الطفل بخلل ما ، فعادة ما يتم إجراء دراسات الكروموسوم أولاً على الوالدين.
تحدث تشوهات الكروموسومات بشكل عام عندما يكون هناك خطأ في انقسام الخلية. هناك نوعان من انقسام الخلايا ، الانقسام (خليتان مكررتان من الخلية الأصلية) والانقسام الاختزالي (الخلايا التي تحتوي على نصف عدد الكروموسومات ، 23 بدلاً من 46). قد تكون هناك أيضًا عوامل أخرى تزيد من خطر حدوث تشوهات الكروموسومات ، مثل عمر الأم.
مرحبًا ، لقد قرأت جميع مقالاتك حول تحليل الكروموسوم وأعجبني بها. لقد حملت من trisonomy 18 وأوقفوا حملي منذ 6 أشهر. كان ذلك قبل عام. هل يجب أن أفعل أو ما الاختبارات التي يجب أن أقوم بها أعرف ...
استشر الطبيب
مرحبًا ، أنا عمة ميلاني ، التي أعاني من تغير في الكروموسوم ، التشخيص الخلوي الخلوي هو 45 ، xx ، ديسمبر (15 ؛ 18) (ص 11.2 ؛ ص 11.2) إيش ديسمبر (15 ؛ 18) (ص 11.2 ؛ ص 11.2. 1521) (d1821 +، snrpn +، pml +، d20 +) (XNUMX) يمكن لأي شخص مساعدتنا ويقول ما يعنيه كل هذا لأن عالم الوراثة أعطاهم النتيجة فقط دون شرح أي شيء ، والاجتماع التالي له ما يلي عام منذ أن أشكرهم وآمل أن تتمكن من مساعدتنا
لقد سمعت أن هناك تغييرًا في الكروموسومات لا يمكن اكتشافه بلمحة يمكن للشخص أن يقود الحياة الطبيعية ولا يدركه أي شخص ، لكن XYY يميل إلى أن يكون عنيفًا. فماذا يعني ذلك؟ كيف لك أن تعرف؟ يمكنك مساعدتي
لقد حملت ولكن الجنين لم ينمو ولم ينبض قلبها ، كان عمري 10 أسابيع وبدأت أنزف ، أجروا عملية كشط وحللت ما أخرجوه ونتج عن ذلك تغيرات في الكروموسومات ، أخشى الحصول على حامل مرة أخرى ، هل يمكن أن يحدث نفس الشيء مرة أخرى؟
شكرا لك ، أنا أتطلع لإجابتك ،
أتمنى أن تتمكن من مساعدتي ، أنا أبلغ من العمر 25 عامًا وقد تعرضت لحملتين ، إحداهما كانت غير مضغية والأخرى تعاني من تشوهات في الكروموسومات ، وكلاهما فقد في الأسابيع 6. لقد مر عام واحد منذ ذلك الحين وأريد أن أحمل ولكني أخشى أن يحدث نفس الشيء ..
مرحباً ، كنت حاملاً في الأسبوع 13. لكن الجنين كان حياً فقط حتى الأسبوع التاسع. عندما بدأت أنزف في الأسبوع الثالث عشر من الحمل ، أجريت عملية كشط وقال طبيب أمراض النساء إنها عملية إجهاض مفقودة. لماذا حدث هذا ، إذا كان بإمكاني إنجاب أطفال عاديين؟
شكرا جزيلا لك وآمل أن تتمكن من مساعدتي.
أوو
أحتاج إلى 10 أمراض صبغية لأداء واجبي المنزلي! هل تستطيع مساعدتي؟؟
عمل ممتاز ولكن يجب نشر اسم المؤلف
مرحبًا ابنتي لديها تغيير في الكروموسوم يبدو أن هذا البوي يبدو أنه لا يوجد أحد لديه صبغي أحادي جزئي للكروموسوم 15 التثلث الصبغي الجزئي للكروموسوم 5
مرحبًا ، لقد أجريت عمليتي إجهاض ، ثم حملت لدي فتاة مضغوطة ، ثم إجهاض آخر. بعد ذلك كان لدي حمل متقطع ، فما احتمالية إنجاب طفل جديد؟
مرحبًا بي ، لقد أوقفني الحمل لمدة 12 أسبوعًا و 4 أيام ، وقد أجريت الفحص بالموجات فوق الصوتية باستخدام قياس TN قبل أيام وكان كل شيء على ما يرام ، عندما أجريت عملية الكشط ، قيل إن الطفل ليس لديه تشوهات وكانت النتيجة متوافقة مع التعديلات الكروموسومية .
أردت أن أعرف ما يعنيه ذلك ولأنه توقف في حوالي 13 أسبوعًا ، كان عمري بالفعل 15 أسبوعًا عندما خضعت لعملية الكشط.
شكرا
هل يمكن أن يخبرني أحد أن تغيير زوج الكروموسوم 8 يمكن أن يحدث ، ما هي المخاطر التي يجلبها زوج الكروموسوم هذا؟
مرحبا!
أود أن أعرف لماذا تحدث هذه التعديلات؟
مرحبًا ، أحتاج منك أن تساعدني ، عمري 25 عامًا وحملت مرتين ، الأول كان طبيعيًا وفقدته في أربعين أسبوعًا بالإضافة إلى 4 أيام ، ما زلت لا أعرف السبب وأخرى كانت مجهولة ، لقد فقدته في 9 أسابيع. لقد أجريت عملية كشط وحللت ما أخرجوه واتضح أنه مع تعديلات صبغية ، أقول تعديلات لأنني حصلت على 69 كروموسومًا والشيء الطبيعي هو 46 أخشى أن أحمل مرة أخرى ، هل يمكن أن يحدث نفس الشيء مرة أخرى؟
لماذا تحدث التغيرات الكروموسومية ؟؟؟؟؟
أحتاج منك أن تساعدني …… .. لدي ابن يبلغ من العمر 5 سنوات ، قبل عام ، أجريت عملية إجهاض الآن وحملت مرة أخرى وفقدت الطفل مرة أخرى ، لقد أجروا لي تنظير جنيني وأخبروني أنني قد أجريت تغيير في الكروموسوم 13 ، سيكون بإمكاني المحاولة مرة أخرى ، سيكون ذلك إذا حملت مرة أخرى يمكن أن يحدث لي مرة أخرى .......... الرجاء مساعدتي ......... أشكركم.
الآن أنا سعيد لأنني أدركت من هذا الموقع بالضبط المعلومات الصحيحة التي أردتها!
مرحبًا ، لقد فقدت حملتين في 6 أو 7 أسابيع حيث لم يُشاهد الجنين أبدًا بالصدى المشترك ، إذا كنت أعرف أنهما كانا من خلال صدى عبر المهبل. قمنا بالتحليل لمعرفة ما إذا كانت هناك تغييرات في الكروموسومات ونحن في انتظار النتائج. أخبرني اختصاصي علم الوراثة أنه إذا كانت الدراسة خاطئة ، فلن يتم علاجها ، لكن من المحزن جدًا معرفة ذلك! يا إلهي! هل تستطيع أن تعطيني معلومات؟
منذ أسبوع ، فقدت طفلي في الأسبوع 11 من الحمل ، أوضح لي الأطباء أن السبب كان بسبب تغيير في الكروموسومات ، وحتى الآن بعد أن قرأت هذا المقال ، استطعت فهمه ، لا يتوقف الأمر عن الألم ، ولكن الآن أفهم الأسباب ويمكنني التوقف عن الشعور بالذنب لما حدث.
عناق Lupita <3 وشكرا على التعليق.
مرحبا. أبلغ من العمر 21 عامًا وستلاحظ أن حملي غير مضغوط وأردت أن أعرف ما إذا كان ذلك بسبب تغيرات في الكروموسومات
مرحبًا ستايسي ، عليك مراجعة طبيبك. أتمنى لك كل خير.