أعراض Treacher Collins هو تشوه خلقي نادر في القحف الوجهي. وهي متلازمة غير قابلة للشفاء تصيب في إسبانيا 2 من كل 100.000 ولادة. كما هو الحال مع الأمراض الأخرى ، في يومها ، واليوم هو يومها العالمي ، يتعلق الأمر بإعطاء الرؤية والمعرفة.
يأتي الاسم من الجراح الإنجليزي وطبيب العيون إدوارد تريشر كولينز ، الذي وصف خصائصه منذ أكثر من قرن مضى، في عام 1900. ثم ، في عام 1949 ، وصف أ. فرانشيسكيتي ود. كلاين الخصائص نفسها في ملاحظاتهما حول المرض ، وأعطاه اسم خلل التنسج الفكي الوجهي.
ما هي متلازمة المعلم كولينز؟ تقريبا كل ما تريد أن تعرفه
سبب متلازمة تايتشر كولينز هو أ كروموسوم 5 طفرة جينية (العسل الأسود) ، مما يؤثر على نمو الوجه. إنه جين سائد يؤثر على كل من النساء والرجال. يمكن أن تحدث طفرة الجين novo أثناء الحمل ، لأول مرة ، أو موروثة.
يولد الأولاد والبنات المصابون بهذه المتلازمة بدون عظام الخد ، مع صغر الأذن ، أي بدون أذن واحدة أو كلتا الأذنين. فكيهم لا يكبرون ، ولديهم بلعوم ضيق للغاية ويولدون أحيانًا بحنك مفتوح. لديك مشاكل مختلفة في العينمثل جفاف وتقرحات القرنية والسمع والصمم والجهاز الهضمي والجهاز التنفسي.
الأطفال الذين يولدون بهذا التشوه يحتاجون إلى العديد من العمليات من الأطفال حديثي الولادة. يجب أن تتحمل العائلات نفقات كبيرة حتى يتمتع أطفالهم بنوعية حياة أفضل. أيضًا ، لا يغطي الضمان الاجتماعي جميع العلاجات. في إسبانيا ، تم إنشاء جمعية متلازمة تريشر كولينز في عام 2012. وهدفها هو توفير جميع المعلومات اللازمة لجميع آباء الأطفال المصابين بهذه المتلازمة ، لإبراز ذلك. مرض نادر وتعزيز البحث العلمي حوله.
علامات وأعراض تريشر كولينز
كما هو الحال في العديد من الأمراض النادرة ، يمكن أن تكون أعراض هذه المتلازمة خفيفة للغاية، أن أحد الوالدين قد يكون لديه الطفرة ، ولكن لا يكون على دراية بأعراضها وينقلها تقريبًا دون معرفة ذلك. أو أعراض أكثر خطورة ، مع أعراض أكثر وضوحًا ، وهو ما يُطلق عليه الاختراق العالي.
متلازمة تريشر كولينز يسبب تغيرات جسدية عادة ما تكون متناظرة. من بين هذه التغييرات نجد ما يلي:
الميل النزولي للزوايا الخارجية للعينين
- تدلي الجفون العلوية والشقوق في الجفون السفلية ، مع وجود القليل من الرموش أو عدم وجود رموش في الجفن الأخير
- عظام الخد الصغيرة
- الفك السفلي الصغير يسبب فرط العضة. أسنان أقل.
فتح أو تشقق الحنك (الحنك المشقوق) والشفة العلوية المشقوقة (الشفة الأرنبية) - آذان صغيرة وتشكل غير عادي. فتحات سمعية صغيرة أو غير موجودة.
عندما يظهر عليه مظهر وجه المولود الجديد ، سيفكر الأطباء في متلازمة تريشر كولينز وستسمح الأشعة السينية لعظام وجه الطفل باستبعاد أو تأكيد متلازمة تريشر كولينز. سيكون الاختبارات الجينية التي تسمح بالتشخيص.
علاج
قد يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة تريشر كولينز مشكلة في التنفس لأن مجاريهم الهوائية ضيقة. ستساعدك بعض المواقف على التنفس بسهولة. هناك أطفال يعانون من مشاكل في التغذية ويحتاجون إلى أنبوب تغذية يمتد من أنفهم إلى معدتهم.
La يجب تقييم السمع في وقت الولادة. تعمل أجهزة السمع بشكل جيد مع معظم الأطفال المصابين بمتلازمة تريشر كولينز. من الضروري أيضًا دعم علاج النطق وفحوصات طب العيون لأنها يمكن أن تواجه مشاكل في حركات العين ، ويجب تقييم تعرض القرنية.
ومع ذلك ، يعاني الطفل الرضيع أو الطفل الصغير المصاب بمتلازمة تريشر كولينز من مشاكل في التنفس أو التغذية. تتعلق معظم العمليات الجراحية بإعادة بناء الوجه. يتم ذلك على مر السنين عندما يكبر الطفل. تعمل جراحة الوجه والفكين على تحسين المظهر الجسدي ، ولها تأثير إيجابي على احترام الطفل لذاته وتفاعلاته الاجتماعية.