البوابة الأوروبية لـ الأمراض النادرة والأدوية اليتيمة يحدد ال متلازمة أنجيلمان كـ "اضطراب عصبي جيني يتميز بعجز فكري حاد وخصائص تشوه الوجه المميزة". كما هو متوقع ، فإن معدل الانتشار العالمي يتراوح بين 1/10.000 و 1/20.000.
أي أن هناك عددًا قليلاً من الأشخاص في العالم يعانون من هذا الاضطراب النادر. في إسبانيا ، يعاني منه حوالي 2000 شخص ، لكن هناك الكثير ممن لم يتم تشخيصهم ، لذا هناك حوالي 400 حالة.
خصائص متلازمة أنجلمان
على الرغم من أنه أحد تلك الأمراض النادرة وبنسبة منخفضة جدًا في عدد السكان ، إلا أنه لا يُعفى أحد من المعاناة من هذا الاضطراب. إنه مرض ذو أصل وراثي يسبب تأخيرًا في النمو ، كما يرتبط أيضًا بمشاكل في الكلام والتوازن. في متلازمة أنجلمان تظهر الإعاقة الذهنية أيضًا ، وفي بعض الأحيان ، ظهور النوبات.
إنه مرض عضال على الرغم من التشخيص الجيد من حيث متوسط العمر المتوقع لأنه شبه طبيعي. الناس مع متلازمة أنجلمان إنهم لا يتوقفون عن التمتع بحياة سعيدة ، على الرغم من كل هذه القيود ، فإنهم يميلون إلى الابتسام والضحك بشكل متكرر ، على الرغم من أنه يتعين عليهم أيضًا التعايش مع العديد من القيود والمشاكل المرتبطة بالمرض.
بين أعراض متلازمة أنجلمان يظهر ما يلي:
- تأخيرات في النمو (بما في ذلك عدم الزحف أو الثرثرة بين 6 و 12 شهرًا)
- الإعاقة الذهنية
- لا كلام أو حد أدنى من الكلام
- صعوبة في المشي أو الحركة أو التوازن بشكل جيد
- كثرة الابتسام والضحك
- شخصية مرحة ومتحمسة
- صعوبة النوم والاستمرار في النوم
معظم المصابين بالمتلازمة ليس لديهم تاريخ وراثي ، مما قد يشير إلى أنه مرض نادر وعشوائي.
كشف متلازمة أنجلمان
كشف متلازمة أنجلمان ليس من السهل. في البداية ، يبدأ الآباء في تسجيل بعض التأخيرات في سلوكيات أطفالهم ، خاصة عند مقارنتها بالتجارب مع الأشقاء الأكبر سنًا أو مع الأطفال الآخرين. تظهر التأخيرات في النمو بين سن 6 و 12 شهرًا ، وهذا هو الوقت الذي يستشير فيه الوالدان عادةً ، ربما لأن الطفل لا يزحف أو يثرثر. من ناحية أخرى ، هناك أطفال يبدأون في الإصابة بنوبات في سن الثانية أو الثالثة. تأخيرات النضج هي أكثر الأعراض التي يمكن اكتشافها ، وهو أمر يزداد مع نمو الطفل ولا يطور قدرات معينة نموذجية لكل عمر.
الناس الذين يعانون من المرض بالإضافة إلى إظهار تأخيرات النضج ، فإنهم يقدمون خصائص أخرى لاضطراب أنجلمان مثل:
- حركات شديدة أو متشنجة
- رأس صغير ، وجزء مسطح في مؤخرة الرأس
- التوسط اللغوي
- لون الشعر والجلد والعينين فاتحة اللون
- سلوك غير عادي ، مثل رفرفة اليدين ورفع الذراعين عند المشي
- مشاكل النوم
الأسباب والمضاعفات
كما هو معروف ، فإن متلازمة أنجلمان إنه ناتج عن تغيير جيني ، يقع على الكروموسوم 15 ، أي في الجين الذي ينتج بروتين يوبيكويتين ليغاز E3A (UBE3A). على الرغم من أن الجنين في الظروف العادية يتلقى جينات من نسخة واحدة من جينات الأم وأخرى من جينات الأب ، في حالة هذا الاضطراب يبدو أن نسخة الأم فقط من هذا الجين هي النشطة. غائب أو تالف. في حالات قليلة فقط ، تكون هاتان النسختان من الجين الأبوي ، حيث تكون كلا النسختين عادةً من جين الأم.
بسبب عشوائية الاضطراب ، لا يمكن منعه إلا إذا كان الطفل الأكبر سناً يعاني من المرض ، ومن ثم يتم استشارة أخصائي علم الوراثة قبل الحمل مرة أخرى.
لسوء الحظ ، يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان من عدة مضاعفات مثل
- صعوبات التغذية
- فرط النشاط وقصر مدى الانتباه. فرط النشاط يتناقص مع تقدم العمر.
- اضطرابات النوم. يحتاج الأطفال عمومًا إلى ساعات نوم أقل من معظم الناس ، على الرغم من أن هذا يصبح أكثر انتظامًا مع تقدم العمر. شيء يمكن أيضًا مساعدته بالأدوية والعلاجات المختلفة.
- جنف
- بدانة