ما هي متلازمة أنجلمان

متلازمة أنجلمان

البوابة الأوروبية لـ الأمراض النادرة والأدوية اليتيمة يحدد ال متلازمة أنجيلمان كـ "اضطراب عصبي جيني يتميز بعجز فكري حاد وخصائص تشوه الوجه المميزة". كما هو متوقع ، فإن معدل الانتشار العالمي يتراوح بين 1/10.000 و 1/20.000.

أي أن هناك عددًا قليلاً من الأشخاص في العالم يعانون من هذا الاضطراب النادر. في إسبانيا ، يعاني منه حوالي 2000 شخص ، لكن هناك الكثير ممن لم يتم تشخيصهم ، لذا هناك حوالي 400 حالة.

خصائص متلازمة أنجلمان

على الرغم من أنه أحد تلك الأمراض النادرة وبنسبة منخفضة جدًا في عدد السكان ، إلا أنه لا يُعفى أحد من المعاناة من هذا الاضطراب. إنه مرض ذو أصل وراثي يسبب تأخيرًا في النمو ، كما يرتبط أيضًا بمشاكل في الكلام والتوازن. في متلازمة أنجلمان تظهر الإعاقة الذهنية أيضًا ، وفي بعض الأحيان ، ظهور النوبات.

إنه مرض عضال على الرغم من التشخيص الجيد من حيث متوسط ​​العمر المتوقع لأنه شبه طبيعي. الناس مع متلازمة أنجلمان إنهم لا يتوقفون عن التمتع بحياة سعيدة ، على الرغم من كل هذه القيود ، فإنهم يميلون إلى الابتسام والضحك بشكل متكرر ، على الرغم من أنه يتعين عليهم أيضًا التعايش مع العديد من القيود والمشاكل المرتبطة بالمرض.

متلازمة أنجلمان

بين أعراض متلازمة أنجلمان يظهر ما يلي:

  • تأخيرات في النمو (بما في ذلك عدم الزحف أو الثرثرة بين 6 و 12 شهرًا)
  • الإعاقة الذهنية
  • لا كلام أو حد أدنى من الكلام
  • صعوبة في المشي أو الحركة أو التوازن بشكل جيد
  • كثرة الابتسام والضحك
  • شخصية مرحة ومتحمسة
  • صعوبة النوم والاستمرار في النوم

معظم المصابين بالمتلازمة ليس لديهم تاريخ وراثي ، مما قد يشير إلى أنه مرض نادر وعشوائي.

كشف متلازمة أنجلمان

كشف متلازمة أنجلمان ليس من السهل. في البداية ، يبدأ الآباء في تسجيل بعض التأخيرات في سلوكيات أطفالهم ، خاصة عند مقارنتها بالتجارب مع الأشقاء الأكبر سنًا أو مع الأطفال الآخرين. تظهر التأخيرات في النمو بين سن 6 و 12 شهرًا ، وهذا هو الوقت الذي يستشير فيه الوالدان عادةً ، ربما لأن الطفل لا يزحف أو يثرثر. من ناحية أخرى ، هناك أطفال يبدأون في الإصابة بنوبات في سن الثانية أو الثالثة. تأخيرات النضج هي أكثر الأعراض التي يمكن اكتشافها ، وهو أمر يزداد مع نمو الطفل ولا يطور قدرات معينة نموذجية لكل عمر.

الناس الذين يعانون من المرض بالإضافة إلى إظهار تأخيرات النضج ، فإنهم يقدمون خصائص أخرى لاضطراب أنجلمان مثل:

  • حركات شديدة أو متشنجة
  • رأس صغير ، وجزء مسطح في مؤخرة الرأس
  • التوسط اللغوي
  • لون الشعر والجلد والعينين فاتحة اللون
  • سلوك غير عادي ، مثل رفرفة اليدين ورفع الذراعين عند المشي
  • مشاكل النوم

الأسباب والمضاعفات

كما هو معروف ، فإن متلازمة أنجلمان إنه ناتج عن تغيير جيني ، يقع على الكروموسوم 15 ، أي في الجين الذي ينتج بروتين يوبيكويتين ليغاز E3A (UBE3A). على الرغم من أن الجنين في الظروف العادية يتلقى جينات من نسخة واحدة من جينات الأم وأخرى من جينات الأب ، في حالة هذا الاضطراب يبدو أن نسخة الأم فقط من هذا الجين هي النشطة. غائب أو تالف. في حالات قليلة فقط ، تكون هاتان النسختان من الجين الأبوي ، حيث تكون كلا النسختين عادةً من جين الأم.

الأمراض النادرة
المادة ذات الصلة:
ما هي متلازمة تريشر كولينز وكيف تؤثر على الطفل؟

بسبب عشوائية الاضطراب ، لا يمكن منعه إلا إذا كان الطفل الأكبر سناً يعاني من المرض ، ومن ثم يتم استشارة أخصائي علم الوراثة قبل الحمل مرة أخرى.

لسوء الحظ ، يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجلمان من عدة مضاعفات مثل

  • صعوبات التغذية
  • فرط النشاط وقصر مدى الانتباه. فرط النشاط يتناقص مع تقدم العمر.
  • اضطرابات النوم. يحتاج الأطفال عمومًا إلى ساعات نوم أقل من معظم الناس ، على الرغم من أن هذا يصبح أكثر انتظامًا مع تقدم العمر. شيء يمكن أيضًا مساعدته بالأدوية والعلاجات المختلفة.
  • جنف
  • بدانة

كن أول من يعلق

اترك تعليقك

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها ب *

*

*

  1. المسؤول عن البيانات: ميغيل أنخيل جاتون
  2. الغرض من البيانات: التحكم في الرسائل الاقتحامية ، وإدارة التعليقات.
  3. الشرعية: موافقتك
  4. توصيل البيانات: لن يتم إرسال البيانات إلى أطراف ثالثة إلا بموجب التزام قانوني.
  5. تخزين البيانات: قاعدة البيانات التي تستضيفها شركة Occentus Networks (الاتحاد الأوروبي)
  6. الحقوق: يمكنك في أي وقت تقييد معلوماتك واستعادتها وحذفها.