El متلازمة كابوكي مرض نادر التي ربما لها أسباب وراثية. الأطفال الذين يعانون منه يعانون من مشاكل جسدية وعقلية مختلفة ، سنشرح بعضها بالتفصيل في هذا المقال.
الأطفال المصابون بمتلازمة كابوكي ليس لديهم متوسط عمر متوقع أقصر مما يعتبر طبيعيًا. يمكن حل معظم المشاكل الطبية التي يعانون منها عن طريق الجراحة. تعد التغيرات في الأحشاء من أخطر وأخطر أعراض هذا المرض. كما أنه من الشائع جدًا أن يكون لديهم مشاكل خطيرة في الشريان التاجي والقلب.
ما هي متلازمة كابوكي؟
El متلازمة كابوكي هو مرض نادر التي تسبب لمن يعانون منه سلسلة من الخصائص الفسيولوجية المميزة. يعتقد أن هذه المتلازمة موروث من جين سائد أو من جين متنحي مرتبط بالكروموسوم X ، لكن السبب لم يتضح بعد.
فمن يعتبر مرضا نادرا. لا توجد طريقة تشخيصية واضحة تكشف عن هذا المرض. حقيقة أن هناك نسبيًا قلة من البالغين المعروفين المصابين بهذه المتلازمة قد يكون هذا المرض قد تم اكتشافه مؤخرًا فقط. تم اكتشافه في عام 1980 في اليابان وفي عام 1990 في أوروبا وأمريكا.
من ناحية أخرى ، يمكننا التحدث عن سلسلة من الخصائص الفيزيائية النموذجية ، خاصة في الوجه ، وبعض الإعاقات الذهنية ، مثل تأخر النمو. هناك أيضًا تغييرات في الإصبع ، ووجود تغييرات في العضلات والعظام وأمراض القلب الخلقية.
الأعراض
كما قلنا ، يعاني الأولاد والبنات المصابون بمتلازمة كابوكي ملامح الوجه المميزة. البعض منهم:
- وجود انقلاب للثلث الجانبي للجفن السفلي ، فتح جانبي لل جفون ممدودة إنه يشبه علم الفراسة البصري للشرقيين.
- جسر أنف عريض وأشار إلى الداخل ، آذان كبيرتان على شكل مقبض وحواجب سميكة مقوسة.
عادة ما يتواجد هؤلاء الأولاد والبنات توقف النمو وقصر القامة. لديهم تغيرات في الهيكل العظمي مع وجود تشوهات في بصمات الأصابع وفرط الحركة وفرط الحركة أو تغيرات في العمود الفقري. ضعف العضلات شائع جدًا ، ويحتاجون أحيانًا إلى كرسي متحرك للالتفاف. في الواقع ، يحتاج هؤلاء الأطفال إلى علاج طبيعي. تساعد هذه التقنيات بشكل كبير في تحسين مهاراتك الحركية وتقوية الجهاز العضلي الهيكلي.
يعاني الأولاد والبنات المصابون بمتلازمة كابوكي أيضًا من درجة خفيفة إلى متوسطة الإعاقة الذهنية، كثير منهم يعانون من خصائص التوحد. يجب أن يضاف إلى ذلك ، في بعض الحالات ، مشاكل عصبية مثل بعض الضمور أو صغر الرأس. مشاكل البصر والسمع شائعة ، وفي بعض الأحيان نوبات ، مع نوبات صرع كبيرة. لكن كل هذه المشاكل لا يجب أن تكون خطيرة ، فبعضها خفيف.
علاج متلازمة كابوكي
كيف تكون متلازمة كابوكي أ مرض خلقي التي لا يوجد الكثير من المعرفة عنها حتى الآن ، علاجها معقد للغاية. يركز هذا على تحسين نوعية حياة المريض وعلاج الأعراض. لا يوجد علاج معروف.
بالنسبة لموضوع الإعاقة الذهنية ، يحصل الأولاد والبنات المصابون بمتلازمة كابوكي على أ التعليم المكيف لاحتياجاتك. ال تأخيرات اللغة، عادة ما يكون هناك تأخير في الكلام ، والذي يتفاقم بسبب انخفاض توتر العضلات ، ويمكن علاج السمات غير العادية بمساعدة العلاج المهني.
قد يكون من الضروري تطبيق العمليات الجراحية المختلفة ، لأن التغيرات الخلقية التي يمكن أن تسبب خطرًا على بقائهم متكررة ، مثل التغيرات في القلب والجهاز القلبي الوعائي والجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والفم.
كعلاج نفسي ، قد يكون من الضروري علاج بعض الاضطرابات النفسية التي قد يعاني منها هؤلاء الأطفال ، ولكن قبل كل شيء توفير المعلومات والدعم لأفراد الأسرة. حقيقة يوجد في إسبانيا جمعية للأقارب ، التي تم إنشاؤها بهدف أن تكون نقطة مرجعية لهذه العائلات. بالإضافة إلى كونها أداة نشر للتعاون في الإعلان عن متلازمة كابوكي وتصورها.