نحن نعرف مرض الزهايمر على أنه المرض الذي يصيب كبار السن بشكل عام. هذا هو الحال بلا شك ، ولكن هناك حالات تؤثر فيها هذه الحالة إلى حد ما أيضًا على الصغار. يُعرف مرض الزهايمر في مرحلة الطفولة باسم متلازمة سانفيليبو ، هو مرض وراثي نادر و يصيب واحدًا من كل 50.000 طفل، الذين لا يتعدى عمرهم المتوقع مرحلة المراهقة.
مثلما يؤثر مرض الزهايمر على فقدان قدرات دماغ الشخص ويصبح من الصعب تذكره بمرور الوقت ، فإنه لا يزال نفس النوع من الاضطراب عند الأطفال ، إظهار فقدان المهارات والقدرة على التعلم.
الزهايمر الطفولة أو متلازمة سانفيليبو
هذا المرض هو تنكس عصبي ويطلق عليه اضطراب التمثيل الغذائي. لا يقوم جسم الطفل بتفكيك السلاسل الطويلة لجزيئات السكر ، نتيجة لحقيقة أن مستويات الإنزيم منخفضة جدًا ولا يمكنها القيام بوظيفة تنظيم المادة المذكورة.
تتراكم جزيئات السكر في خلايا الجهاز العصبي المركزي وفي جميع أنحاء الجسم ويسبب تراكمها يحدد الخلل مسبباً تلفاً تدريجياً.
إنه ينتمي إلى مجموعة من الأمراض تسمى داء عديد السكاريد المخاطي. تحدد البادئة "الكثير" أنه الجزء الجيلاتيني ، و "بولي" تعني العديد و "داء السكاريد" يتجنب جزء السكر. لهذا السبب تُعرف أيضًا باسم متلازمة MPS III.
لماذا يحدث هذا المرض؟
عادة ما يكون هذا المرض وراثيًا، عن طريق الانتقال الوراثي المتنحي. يمكن للوالدين أن يصبحوا حاملين لنسخة غير طبيعية من الجين وأن يكونوا بصحة جيدة ، وأن يصبحوا متنحيين ولا يظهرون هذا الخلل أبدًا.
هذا هو السبب يحصلون على نقل هذا المرض إلى أطفالهم ودون أن يعرفوا ذلك، على الرغم من أنه من النادر بالفعل أن يتطابق موضوعان في ذكر الجينات التنكسية في جسمهما. لذلك يلقب بمرض نادر، حيث يمكن أن تؤدي شركات النقل إلى ثلاث نتائج فيما يتعلق بأطفالهم. يمكن أن يصبح أحدهم سليمًا (25٪) ، والآخر بدون أعراض (50٪) والآخر يتأثر (25٪).
كيف يظهر مرض الزهايمر في مرحلة الطفولة؟
يمكن للطفل أن يكبر في بيئة طبيعية و يمكن أن يبدأ بلوغ سن 2 إلى 6 سنوات في تطوير هذا المرض. سيبدأ بفقدان القدرة على التعلم ، بعلامات أو مشاكل السلوك وفرط النشاط.
الأعراض:
- فقدان المهارات والتعلم بطريقة تقدمية.
- مشاكل في السلوكالتهيج الشديد.
- اضطرابات النوم، الحصول على القليل من النوم
- فهم صعوبة واللغة تؤدي إلى إعاقة عقلية شديدة.
- تصبح ملامح وجهه خشنة ، مع شفاه كثيفة وحواجب كثيفة.
- قوامك يتباطأ ويعرض صعوبات عند المشي وتحافظ على توازنك.
- لا يوجد معظم الوقت السيطرة على عضلاتهم العاصرة ، الحصول على الكثير من الإسهال.
- تظهر بشكل متكرر التهابات الأذن والأنف.
- لديهم مشاكل في الرؤية.
- الأمراض الرئيسية الأخرى مثل نوبات أو مشاكل في القلب.
علاج
عادة ما يكون التشخيص متأخرًا، فهو مرض يصعب تقييمه عادة حيث يتم الخلط بينه وبين بعض الأمراض المشتقة من نفس الأعراض. في حالة الشك ، يمكن إجراء دراسة جينية تركز عليها العثور على تلك الجينات التي تنتجها.
فيما يتعلق بالعلاج بمجرد تشخيصه لا يوجد علاج له. حتى اليوم ، لا يوجد دواء يعمل على هذا النحو ، ولكن هناك مؤسسة لديها بالفعل حملة مفتوحة لجمع الأموال ودعم الأبحاث ودعم العلاجات.