كل 13 نوفمبر ، يوم مرض هنتنغتون الدولي. هذا مرض نادر ، وهو مرض وراثي قاتل يتطور ببطء وتدريجي. يمكن أن يحدث داء هنتنغتون عند الأطفال ، كما يظهر في العقد الأول. لا توجد بيانات دقيقة حول انتشارها ، لأنها حالات نادرة جدًا.
عندما يكون المرض يتجلى في الطفولة يفعل ذلك بشكل مختلف عندما يحدث ذلك في شخص بالغ ، مما قد يؤدي إلى تشخيص خاطئ. سنتعامل مع هذه القضية وغيرها اليوم في هذه المقالة.
داء هنتنغتون في الطفولة
كمرض بداية طفولة هنتنغتون يُعرف مرض هنتنغتون عند الأطفال. هذا المرض له مكون وراثي مهم جدًا ، لدرجة أن هناك بؤر في جميع أنحاء العالم ، في مناطق معينة ، مع عائلات بأكملها تتأثر بالمرض.
على الرغم من عدم وجود بيانات دقيقة ، تشير التقديرات إلى ظهور مرض هنتنغتون مبكرًا ، والذي يشمل جميع الحالات التي يظهر فيها المرض قبل سن العشرين ، يصيب حوالي 20٪. من مرضى هذا المرض ، لكن لا يُعرف كم من هذه النسبة ظهرت عليهم الأعراض قبل سن العاشرة. يبدو أن هناك علاقة مباشرة يحدث فيها انتقال العدوى من خلال الخط الأبوي.
للأسف متوسط العمر المتوقع للأطفال المصابين بهنتنغتون عادة لا تتجاوز 10 سنوات بعد ظهور الأعراض الأولى. واليوم لا يوجد علاج. في الولايات المتحدة ، علمنا مؤخرًا أن إدارة الغذاء والدواء قد منحت تسمية عقار يتيم لـ branaplan ، مما يقلل من مستويات البروتين huntigtin ، ويفتح طريقًا للأمل للعائلات.
أعراض هنتنغتون عند الأطفال
إذا ظهر المرض في مرحلة الطفولة ، فإنه يفعل ذلك بخصائص مختلفة عن البالغين. ال الأعراض الأولى في الأطفال هم عادة:
- التعديلات المعرفية. الصعوبات في اكتساب المهارات والقدرات التي تعتبر معالم لأعمارهم. قد يكون هناك فشل في المدرسة أو فقدان المهارات المكتسبة سابقًا.
- الاضطرابات السلوكية. الأكثر شيوعًا هي العدوانية والسلوكيات الصعبة وفرط النشاط. بسبب هذه الأعراض ، في بعض الأحيان ، إذا لم يكن التاريخ العائلي معروفًا ، يمكن أن يكون هناك ارتباك في التشخيص ويتم التعامل معه على أنه اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD).
آخرون أعراض أقل شيوعًا ، ولكن يمكن أن يحدث هذا أيضًا مبكرًا:
- نوبات تشبه تلك التي تحدث عند المصابين بالصرع.
- مشاكل المهارات الحركية الدقيقة.
- اضطرابات المشي.
نظرًا لأنه مرض تدريجي مع تقدم المرض ، فسوف ينشأون آخرونعلى سبيل المثال:
- صلابة
- ضعف وقوة في الأطراف
- حركات لا إرادية غير طبيعية
- صعوبة نطق الكلمات
- صعوبات في البلع
هناك حركة غير طبيعية تميز مرض هنتنغتون ، تُعرف باسم كوريا هنتنغتون من الأقل شيوعًا أن تظهر كأعراض في وقت مبكر من المرض. ويظهر عند الأطفال في مراحل متقدمة على عكس ما يحدث عند البالغين.
شكوك العائلات عند وجود حالات هنتنغتون
في العائلات التي لديها تاريخ من مرض هنتنغتون ، هناك سؤال حول ما إذا كانت الطفرة يمكن أن تؤثر على نمو نسلهم بأي شكل من الأشكال أو حتى تنشأ وهم أطفال. لا تظهر معظم حالات هنتنغتون في مرحلة الطفولة ، وفي هذه الحالة سترى الأسرة أن الطفل يتمتع بطفولة طبيعية ، لا يمكن تمييزه عن الأطفال الآخرين.
ومع ذلك ، فمن الممكن أن يكون العديد من هؤلاء الأطفال قد عرفوا أو نشأوا في منازلهم مع أحد الأعضاء الذين يعانون من المرض. وهذا له بالفعل عواقب على المستوى العاطفي والحياة اليومية للطفل.
من وجهة نظر دوائية ، هناك نوعان من الأدوية المعتمدة لعلاج الرُقاص ، لكننا سبق وعلّقنا بأن الرقص ليس هو العرض الرئيسي لدى الأطفال المصابين بمرض هنتنغتون. بالإضافة إلى الأدوية ، يجب رعاية القاصر علماء النفس العصبي ، المعالجون الفيزيائيون ، معالجو النطق وغيرهم من المهنيين الذين سيساعدونك في إدارة أعراض المرض ، ويساهمون في رفاهيتك العاطفية.