إن حقيقة المجيء إلى العالم بمرض نادر تتفاقم ، في كثير من الحالات ، بالتخلي الاجتماعي والطبي والمؤسسي. أن يولد مع جلد الفراشةتشير متلازمة موركيو أو موبيوس أولاً وقبل كل شيء إلى الحاجة إلى رعاية صحية ودوائية لا تغطي دائمًا جميع احتياجات الطفل أو البالغ.
هناك عامل آخر يجب أخذه في الاعتبار وهو التأثير العاطفي الذي يحدثه على الوالدين ، مثل الاضطرار إلى مواجهة واقع الطفل ، الذي يجب أن يناضل من أجل الحياة بطريقة أكثر شدة وألمًا ، حيث يجب أن يكون كل جهد متعدد وأين تكون الأسرة ، بين عشية وضحاها يجب أن يكون مختصًا في مرض له ، للأسف ، وعلى الرغم من معرفة تطوره ، لا يوجد علاج. En Madres Hoy ونريد أن ندعوك للتفكير معنا في هذه المشكلة: ضرورة إعطاء صوت أكبر للناس ، للأطفال المصابين بأمراض نادرة.
أمراض نادرة: كونها شوكة في محيط من الماء
نحن نعتبر مرضًا نادرًا عندما يأتي طفل إلى العالم مصابًا بمرض أو اضطراب أو مرض ، يعاني منه 1 فقط من كل 2.000 شخص. هم ، إذا جاز التعبير ، أشواك صغيرة في محيطات المياه الهادئة. تصبح حقائق خاصة جدًا تلزم الوالدين وأطبائهم بالبحث عن المراجع والمعلومات والدعم ليكونوا قادرين على تقديم أفضل رعاية لهذا الطفل الذي يستحق قبل كل شيء أن يتمتع بنوعية حياة جيدة.
لتصبح أكثر وعيًا بالأمراض النادرة ، من الضروري أخذ هذه المعلومات في الاعتبار.
- على الرغم من أنه يبدو للوهلة الأولى أنه يبدو فريدًا جدًا أن نسمع عن أمراض مثل متلازمة أوندين ، إلا أننا يجب أن نضع في اعتبارنا ذلك في أوروبا وحدها ، يعاني أكثر من 30 مليون شخص من نوع من الأمراض النادرة.
- وفقًا لمنظمة الصحة العالمية (WHO) ، يعاني حوالي 500 مليون شخص في العالم من نوع من الأمراض النادرة ويمكن أن يعاني كثيرون آخرون دون علمهم بذلك.
- المرض والألم والعزلة والخوف وعدم اليقين لا يبدوا الطفل وحده. العائلات هي أيضًا امتداد لهؤلاء المرضى، والتي يكون التأثير أكبر بكثير.
- لا تمثل الأمراض النادرة عادة نوعًا واحدًا من الأعراض ، والأكثر شيوعًا أنها تشمل العديد من الأمراض والتعديلات والمشاكل ، بحيث هناك حاجة إلى رعاية متعددة التخصصاتr: الأطباء وأخصائيي العلاج الطبيعي والمربين وعلماء النفس ومعالجي النطق وأطباء القلب ...
أمراض نادرة عند الأطفال
إذا كنا نريد من مساحتنا التأثير على مشاكل الأمراض النادرة لدى الأطفال ، فذلك بسبب ضعفهم الشديد ، وبسبب ذلك في كثير من الحالات ، إذا لم يتلقوا الرعاية المناسبة والأدوية والدعم الاجتماعي من المؤسسات ، لا يصل جزء من هؤلاء الأطفال إلى سن الرشد.
- معظم الأمراض النادرة هي أمراض تنكسية. تزداد حياة الأطفال سوءًا ، مع الألم والعزلة والمعاناة العاطفية الشديدة للعائلات حيث يرون كيف لا يمكن لأطفالهم التمتع بنوعية الحياة التي يتمتع بها الأطفال الآخرون في سنهم.
- في كثير من الحالات ، ينتهي الأمر بهؤلاء الأطفال الذين يعانون من أمراض نادرة إلى إعاقات خطيرة حيث يفقدون استقلاليتهم تمامًا.
- لا توجد علاجات فعالة لهذه الأمراض. في معظم الأحيان ، تؤدي الأدوية الموجودة فقط إلى إبطاء العملية ولكنها لا تعالجها أبدًا.
- هناك ما بين 6000 و 8000 مرض نادر.
- هناك حالات لأطفال لا يمكنهم حتى الحصول على تشخيص لأن أسباب مشكلتهم غير معروفة تمامًا.
- 75٪ من الأمراض النادرة تصيب الأطفال.
- 30٪ من الأطفال المصابين بأمراض نادرة يموتون قبل سن 5 سنوات.
- 80٪ من الأمراض النادرة وراثية المنشأ
- أما باقي الأمراض النادرة فهي نتيجة للعدوى والحساسية التي تحدث في معظم الحالات خلال الخمس سنوات الأولى من العمر.
الأمراض النادرة الأكثر شيوعًا عند الأطفال
- فقر الدم فانكوني: عادة ما يتم تشخيصه بين 3 و 7 سنوات ويتميز بفقر دم شديد الخطورة يتسبب في إصابة الطفل بمشاكل خطيرة في النضج: قصر القامة ، انخفاض الوزن عند الولادة ، تشوهات ، صغر الرأس والعينين ، فقدان السمع ...
- التصلب الجانبي الضموري: إنه مرض عصبي عضلي تنكسي يستلزم معاناة كبيرة ، وللأسف ، تدهور تدريجي مع موت لا مفر منه تقريبًا. هناك شلل ، وتفقد الخلايا العصبية الحركية وظيفتها وتصبح نخرية.
- مرض هنتنغتون: مرض آخر ذو مكون وراثي واضح لا علاج له على الرغم من سنوات ظهوره. إنه يولد مشاكل في الحركة والقيود المعرفية والنفسية ومشاكل حركية.
- التهاب القولون التقرحي ومرض كرون: قد لا تبدو "خطيرة" للوهلة الأولى ، ولكنها من أكثر أمراض المناعة الذاتية خطورةً وألمًا وشيوعًا بين الأطفال المصابين بأمراض نادرة.
- ترنح توسع الشعيرات: إنه مرض مدهش للغاية لأن الأطفال في نهاية المطاف ينظرون إلى ما يزيد قليلاً عن 8 أو 9 سنوات من كبار السن الحقيقيين. وهو مرض جلدي عصبي وراثي حيث تظهر مشاكل على الجلد والجهاز العصبي المركزي.
- نيمان بيك: مرض آخر حزين بقدر ما هو مؤلم. يتسبب في تراكم الرواسب الدهنية في الدماغ أو الكبد أو الطحال. لا يتطور الطفل كما ينبغي ويعاني من نوبات ولا يستطيع الكلام.
- انحلال البشرة الفقاعي: نحن نعرفها عادة باسم «جلد الفراشة». وهو مرض وراثي حيث يؤدي أدنى احتكاك بالجلد إلى حدوث جروح وبثور. الجلد ممزق وتظهر الندبات وحتى التغذية البسيطة تولد ألماً شديداً.
الأمراض النادرة: الأمراض الكبيرة التي نسيتها الصناعات الدوائية
كما يشرح لنا "الاتحاد الإسباني للأمراض النادرة" الأعراض المحددة لكل طفل ، يجب على الآباء مواجهة بيئة غير مدركة لهذا المرض ، حيث لا يتوفر لدى المتخصصين جميع المعلومات وأينهم مجبرون على أن يعيشوا رحلة لا نهاية لها من المستشفيات والأطباء والاختبارات التي لا تكون دائمًا مرضية كما يتوقع المرء.
الآن ... ما سبب كل هذا؟ لماذا لا توجد أدوية فعالة متاحة على الأقل "لإبطاء التقدم" كما تم تحقيقه ، على سبيل المثال ، مع فيروس الإيدز؟
- لا يوجد تمويل. الأمراض النادرة ليست مربحة دائمًا لشركة Big Pharma.
- لا يوجد غطاء قانوني لتشجيع البحث الجيني.
- لا يتم الاستثمار بشكل عام في البحث عن الأمراض النادرة
ماذا أفعل إذا كان لدي طفل أو أحد أفراد عائلتي مصاب بمرض نادر؟
أهم شيء عندما نتلقى نبأ معاناة طفلنا من مرض نادر ، هو أن نذهل أنفسنا بهدف: قدم له نوعية حياة جيدة ، حارب من أجله ، جعل واقعه مرئيًا لتوليد ذلك عاجلاً أم آجلاً ، يتم تطوير دواء يمكن أن يساعد ابننا أو مخلوقات أخرى غدًا.
حاول أن "تعيش في الحاضر" مع طفلك بجعله سعيدًا ، ودمجه في العالم ، في المجتمع ، مع الأطفال الآخرين ، وجعله يشارك في الحياة قدر الإمكان. الابتسامة اليوم هي عاطفة إيجابية نكتسبها ، وهذا شيء يجب أن نزرعه كل يوم.
شيء أساسي الحصول على دعم المؤسسات والمنظمات التي ستجد بها المعلومات والمشورة. لذلك لا تتردد في مراعاة هذه العناوين للكائنات في مسألة الأمراض النادرة.
- يتيمة هي بوابة مرجعية متعددة اللغات للأمراض النادرة والأدوية على 6.000 مرض. يقدم مجموعة متنوعة من الخدمات: orpha.net
- مجلات يتيح الوصول إلى مجلات العلوم البيولوجية ، وروابط للعديد من المواقع التي تحتوي على مقالات مجانية: ncbi.nlm.nih.gov
- نورد ، منظمة غير ربحية للأمراض النادرة مكرسة لمساعدة الأشخاص المصابين بالأمراض النادرة: Raredisases.org
- معلومات المرض هي أداة بحث وقاعدة بيانات على الإنترنت لموارد الأمراض الوراثية: genalliance.org
- مرجع المنزل علم الوراثة يوفر معلومات عن أكثر من 650 مرض وراثي: ghr.nlm.nih.gov
يا له من انعكاس عظيم فاليريا: أعتقد أيضًا أن المجتمع قد نسي الناس المتضررين ، وأن العائلات مجبرة على إعادة توزيع الأولويات والتعلم وتركيز جهودها على اللحظات السعيدة الصغيرة ، والتي كما تقول انتصارات عاطفية صغيرة .. ومن المعروف بالفعل أن العواطف تؤثر على التجارب.
لابد أن الأمر صعب للغاية ، آخ.