غالباً ما تتفاقم حقيقة ولادة الشخص مصاباً بمرض نادر بسبب واقع الإهمال الاجتماعي والطبي والمؤسسي.. أن يولد مع جلد الفراشةإن الإصابة بمتلازمة نادرة مثل متلازمة موركيو أو موبيوس تعني، أولاً وقبل كل شيء، الحاجة إلى الرعاية الصحية والصيدلانية المستمرةرعاية متخصصة ومنسقة لا تغطي دائماً جميع احتياجات الطفل أو البالغ.
عامل آخر يجب مراعاته هو التأثير العاطفي والاجتماعي ماذا يعني للوالدين تلقي تشخيص (أو التعايش مع عدم وجود تشخيص) ومواجهة حقيقة طفل عليه أن يناضل من أجل الحياة بطريقة أكثر حدة وألماً، حيث يجب أن يكون كل جهد متعدد الأوجه؟ تصبح الأسرة، بين عشية وضحاها تقريباً، خبير مُجبر في مرض معقد والتي، على الرغم من معرفة تطورها المحتمل جزئياً، غالباً ما لا يوجد لها علاج أو علاج فعال.
في Madres Hoy، نريد أن ندعوك للتفكير معنا في هذه المشكلة.الحاجة إلى إعطاء المزيد من الصوت، والمزيد من الموارد، والمزيد من الدعم للأشخاص والأطفال المصابين بأمراض نادرة، وخاصة في إطار اليوم العالمي للأمراض النادرة، وهو يوم مهم لتسليط الضوء على هذا الواقع والمطالبة بالمساواة في الصحة.
اليوم العالمي للأمراض النادرة: لماذا تم اختيار هذا التاريخ
El اليوم العالمي للأمراض النادرة يُحتفل به في اليوم الأخير من شهر فبراير، وهو تاريخٌ حافلٌ بالرمزية. يتميز شهر فبراير بأنه أقصر من غيره، وفي السنوات الكبيسة يُضاف يومٌ إضافي. هذا الشرط "مختلف" وغير متكرر وهذا ما يجعله رمزًا مثاليًا لتمثيل ندرة هذه الأمراض.
ولهذا السبب، يُقام الاحتفال في 28 لشهر فبراير وفي السنوات الكبيسة، 29 لشهر فبرايريومٌ فريدٌ في التقويم. والهدف هو ربط فرادة هذا اليوم بفرادة أولئك الذين يعيشون مع هذه الأمراض، مع التذكير بأن إنها ليست مجرد أرقام أو تشخيصاتلكن الناس والعائلات لديهم قصص حياة وأحلام واحتياجات ملموسة.
منذ أن بدأ الاحتفال بهذا اليوم بمبادرة من المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة (EURORDIS)انضمت المزيد من الدول والمنظمات الصحية وجمعيات المرضى والمهنيين لتنظيم حملات ومؤتمرات وفعاليات توعية وأنشطة تعليمية. هدفهم المشترك هو رفع الوعي وتعزيز التشخيص المبكر وتحسين إمكانية الحصول على العلاج والدعم الشامل.
كما يتم الترويج لها في العديد من الأماكن حملات وسائل التواصل الاجتماعيتساهم الأنشطة في المدارس، وإضاءة المباني بألوان رمزية، وقراءة البيانات المؤسسية، في رفع مستوى الوعي بواقع الأمراض النادرة. يحتل مكانة على الأجندة العامة والسياسيةهذا أمر ضروري لإحداث تغييرات حقيقية في البحث والتمويل وتصميم الخدمات.
منظمات مثل الاتحاد الإسباني للأمراض النادرة (FEDER)تعمل ALIBER (التحالف الأيبيري الأمريكي للأمراض النادرة) والشبكات الدولية التي ينسقها EURORDIS على ضمان ترجمة هذا اليوم إلى التزامات ملموسة لتحقيق العدالة الصحيةالإدماج الاجتماعي ودعم الأطفال المصابين بأمراض نادرة. وتركز الحملات عادةً على معوقات التشخيص، صعوبة الوصول إلى العلاجات والتأثير الاجتماعي لآلاف الأمراض النادرة التي تم تحديدها في جميع أنحاء العالم.
أمراض نادرة: كونها شوكة في محيط من الماء
نعتبر المرض نادراً عندما يعيش شخص ما مصاباً بمرض أو اضطراب أو حالة مرضية تصيب عدداً قليلاً جداً من السكان.في أوروبا، غالبًا ما يُعتبر المرض نادرًا عندما يُصيب أقل من شخص واحد من بين كل ألفي شخص، وفي سياقات أخرى، يُعتبر نادرًا عندما يُصيب أقل من خمسة أشخاص من بين كل عشرة آلاف. إنها، إن جاز التعبير، أشواك صغيرة في محيطات تبدو هادئة.
على الرغم من أن كل مرض منها يصيب عددًا قليلاً من الناس، إلا أنها مجتمعة تمثل تحدي كبير للصحة العامةوفي إسبانيا من المقدر أن يعيش ملايين الأشخاص مع مرض نادر.تشير التقديرات إلى وجود أكثر من [الرقم مفقود] على نطاق عالمي. 300 millonesوفقًا لمصادر متخصصة مختلفة، فإن هذا يعني أنه على الرغم من أن مصطلح "نادر" قد يشير إلى شيء معزول أو قصصي، فإننا في الواقع نتحدث عن مجموعة كبيرة ومتنوعة.
تُصبح هذه الأمراض حقائق واقعية للغاية تُجبر العائلات وفريق الرعاية الصحية على ابحث عن نماذج يحتذى بها، ومعلومات، ودعم متخصص تقديم أفضل رعاية ممكنة لذلك الطفل أو البالغ الذي يستحق، قبل كل شيء، التمتع بنوعية حياة جيدة وحقوقه على قدم المساواة.
ولزيادة الوعي بالأمراض النادرة، من المفيد أن نأخذ في الاعتبار بعض الحقائق الأساسية التي تساعدنا قياس تأثيره الحقيقيأكبر بكثير مما يُعتقد أحياناً.
- على الرغم من أنه قد يبدو للوهلة الأولى أمرًا استثنائيًا أن نسمع عن أمراض مثل متلازمة أوندين أو انحلال البشرة الفقاعي، ككل، يعيش ملايين الأشخاص مع مرض نادر في جميع أنحاء العالم.
- وفقًا للتقديرات الدولية، أكثر من 300 مليون شخص قد يكونون مصابين ببعض الأمراض النادرة على هذا الكوكب، ولا يزال جزء كبير منهم بدون تشخيص أو بتشخيصات غير مكتملة.
- المرض، والألم، والعزلة، والخوف، وعدم اليقين لا يقتصر الأمر على الطفل أو البالغ المصاب الذي يواجه هذه التحديات، بل إن العائلات أيضاً تُعدّ امتداداً لهؤلاء المرضى، مما يُضاعف بشكل كبير من التأثير العاطفي والاجتماعي والاقتصادي.
- لا تظهر الأمراض النادرة عادةً بعرض واحد أو جهاز واحد متأثر. بل غالباً ما تترافق مع... تغييرات ومضاعفات متعددةلذلك، أ رعاية متعددة التخصصات استمر هذا الوضع على مر الزمن: أطباء من تخصصات مختلفة، وأخصائيو علاج طبيعي، ومعلمون، وعلماء نفس، وأخصائيو علاج نطق، وأخصائيو علاج وظيفي، وأخصائيون اجتماعيون...
- إن تعقيد التشخيص، وتنوع الأعراض، ونقص المعلومات تعني أن العديد من العائلات تعيش لفترة طويلة "رحلة حج صحية" حتى يتمكنوا من العثور على فريق مرجعي يفهم الصورة السريرية ويمكنه دعمهم.
بالإضافة إلى البُعد الطبي البحت، تُعد الأمراض النادرة يمثل ذلك تحدياً لأنظمة الصحة العامة والرعاية الصحيةكانت تركز تقليديًا على الأمراض الشائعة جدًا. في هذا السياق، التخطيط الصحي المحدد، التنسيق بين مستويات الرعاية وجمع بيانات وبائية عالية الجودةوتعتبر سجلات السكان ضرورية لمنع هؤلاء المرضى من أن يصبحوا غير مرئيين.
تتطور المؤسسات والمنظمات الإقليمية والولائية سجلات الأمراض النادرة تُمكّننا هذه السجلات من فهم أفضل لعدد الأشخاص المتضررين، واحتياجاتهم، وكيفية تخطيط الخدمات المناسبة. إنها أدوات أساسية لـ تصميم سياسات العدالة الصحية وضمان وصول الرعاية الشاملة والمستمرة والمنسقة إلى أولئك الذين هم في أمس الحاجة إليها.
أمراض نادرة عند الأطفال
إذا أردنا من وجهة نظرنا أن نركز بشكل خاص على مشاكل أمراض الطفولة النادرة، فذلك بسبب ضعف أكبر ولأنهم في كثير من الحالات، إذا لم يتلقوا الرعاية الكافية والأدوية اللازمة والدعم الاجتماعي من المؤسسات، بعض هؤلاء الأطفال لا يصلون إلى سن الرشد. أو أنها تفعل ذلك مع قيود خطيرة.
- العديد من الأمراض النادرة هي أمراض مزمنة وتنكسيةقد تتدهور حياة هؤلاء الأطفال تدريجياً، وتتميز بالألم، ودخول المستشفى المتكرر، والعزلة الاجتماعية، والمعاناة العاطفية الشديدة للعائلات التي ترى كيف أن أطفالها لا يستطيعون الوصول إلى نفس جودة الحياة التي يتمتع بها الأطفال الآخرون في سنهم.
- في عدد كبير من الحالات، ينتهي الأمر بهؤلاء الأطفال إلى الإصابة بإعاقات شديدة. التي تؤثر على استقلاليتهم الحركية أو الإدراكية أو الحسية، مما يعني وجود حاجة كبيرة للدعم للقيام بأنشطة الحياة اليومية الأساسية.
- في العديد من الأمراض النادرة، لا توجد علاجات علاجيةالعلاجات المتاحة هي في المقام الأول علاجات تلطيفية أو تهدف إلى إبطاء تطور المرض، أو تقليل المضاعفات، أو تخفيف الألم.
- ويقدر أن هناك بين 6.000 و8.000 مرض نادر على الرغم من أن البيانات تختلف باختلاف المصادر والتصنيف المستخدم، إلا أنه يتم وصف متلازمات جديدة كل عام.
- هناك أطفال لا يحصلون حتى على تشخيص محدد، حيث أنه في بعض الحالات تكون الأسباب الوراثية أو البيئية لمشكلتهم غير معروفة تمامًا، أو أن مجموعة الأعراض لا تتوافق بعد مع أي كيان موصوف.
- حوالي 75% من الأمراض النادرة تصيب الأطفال خلال مرحلة الطفولة أو المراهقة، مما يجعل هذه الفئة العمرية واحدة من أكثر الفئات تضرراً.
- نسبة كبيرة من الأطفال المصابين بأمراض نادرة يموتون في السنوات الأولى من حياتهم، وخاصة في الأمراض التي تظهر أعراضها في سن مبكرة جدًا، مما يؤكد أهمية الكشف المبكر والبحث والوصول إلى الرعاية التلطيفية للأطفال عند الحاجة إليها.
- حوالي 80% من الأمراض النادرة لها أصل وراثي.أي أن هذه الحالات مرتبطة بتغيرات في جين واحد أو أكثر أو في الكروموسومات. أما الحالات الأخرى فترتبط بعوامل بيئية، أو عدوى، أو حساسية شديدة، أو آليات أخرى لا تزال غير مفهومة بشكل كامل.
- تظهر العديد من هذه الأمراض خلال السنوات الأولى من الحياةيتطلب هذا الأمر إعداداً خاصاً من فرق طب الأطفال وحديثي الولادة والرعاية الأولية للتعرف على العلامات التحذيرية وبدء عملية التشخيص في أسرع وقت ممكن.
لا يقتصر تأثير ذلك على الطفولة على الجوانب الجسدية أو الطبية فحسب، بل قد يواجه هؤلاء الأطفال صعوبات. التمييز في البيئة المدرسيةيواجهون صعوبات في الاندماج في أنشطة اللعب والترفيه، وشعوراً بالاختلاف يؤثر على ثقتهم بأنفسهم. لذا، فإن ما يلي بالغ الأهمية: الدعم التعليمي، ورفع مستوى الوعي بين الأقران والمعلمين، والتعاون بين الأسرة والمدرسة لتكييف الإيقاعات والمواد والأنشطة.
في هذا السياق، يصبح تحقيق المساواة في الصحة والتعليم هدفاً أساسياً. ضمان حصول الأطفال المصابين بأمراض نادرة على تطوير كامل إمكاناتهم بغض النظر عن وضعهم الاجتماعي، أو مكان إقامتهم، أو مدى تعقيد تشخيصهم، فإن هذا هدف يتماشى مع الأطر الدولية الرئيسية لحقوق الطفل والتنمية البشرية المستدامة.
الأمراض النادرة الأكثر شيوعًا عند الأطفال
ضمن النطاق الواسع للأمراض النادرة، هناك بعض الأمراض التي يتم تشخيصها بشكل متكرر نسبياً. في سن الطفولة والتي تتطلب مراقبة دقيقة من قبل فرق متخصصة. العديد منها خطير ومزمن ويسبب درجة عالية من الإعاقة، مما يستلزم نهج متعدد التخصصات وهذا يشمل أيضاً البيئة الأسرية والمدرسية.
- فقر الدم فانكونييتم تشخيصها عادةً بين سن 3 و 7 سنوات، وتتميز بـ فقر دم حاد جداً تُسبب هذه الحالة مشاكل نمائية كبيرة، تشمل قصر القامة، وانخفاض الوزن عند الولادة، وتشوهات الأطراف، وصغر حجم الرأس والعينين، وفقدان السمع، وغيرها. وتتطلب مراقبة دقيقة لوظائف نخاع العظم، وفي بعض الحالات، زراعة نخاع العظم. ويجب أن يكون هذا النهج متكاملاً. علم الدم، علم الوراثة، الدعم النفسي والتوجيه للأسرة بشأن المخاطر والخيارات الإنجابية.
- التصلب الجانبي الضموري (ALS) الذي يبدأ في مرحلة الطفولةعلى الرغم من أن مرض التصلب الجانبي الضموري أكثر شيوعًا لدى البالغين، إلا أن هناك أشكالًا منه لدى الأطفال. وهو مرض مرض عصبي عضلي تنكسي عصبي مما يستتبع معاناة شديدة وتدهورًا تدريجيًا، مع شلل وفقدان وظيفة الخلايا العصبية الحركية. في مرحلة الطفولة، يرتبط ذلك بـ احتياجات معقدة للدعم التنفسي والتغذوي والحركيلذلك، فإن فرق إعادة التأهيل والرعاية التلطيفية للأطفال ضرورية.
- مرض هنتنغتونهو مرض ذو مكون وراثي واضح، ورغم التقدم المحرز فيه، لا يوجد علاجيُسبب هذا المرض اضطرابات حركية، ومحدودية معرفية، وأعراضًا نفسية، ومشاكل حركية قد تظهر في سن المراهقة (مرض هنتنغتون الشبابي). ويتطلب ذلك المراقبة العصبية النفسية التواصل الوثيق، والعلاج الطبيعي، والدعم المدرسي المخصص، والدعم العاطفي لجميع أفراد الأسرة.
- التهاب القولون التقرحي ومرض كرونعلى الرغم من أنها قد لا تبدو "جدية" للوهلة الأولى، إلا أنها من بين أكثر أمراض المناعة الذاتية المعوية إيلاماً وإعاقةتُصنّف هذه الحالات ضمن مجموعة أمراض الطفولة النادرة. وقد تشمل فقدان الوزن، وتأخر النمو، وآلام البطن المزمنة، والحاجة إلى أدوية مثبطة للمناعة. ويُعدّ تأثيرها على الحياة اليومية بالغ الأهمية، مما يستدعي... المراقبة الغذائية والنفسية محدد، وكذلك التنسيق مع المدرسة.
- ترنح توسع الشعرياتهو مرض وراثي عصبي جلدي يتكون من مزيج من مشاكل الجلد والجهاز العصبي المركزيقد يُظهر هؤلاء الأطفال عدم استقرار في المشية، ومشاكل في التنسيق الحركي، ونقص المناعة، ومظهرًا متقدمًا في السن في سن مبكرة جدًا. تتضمن خطة العلاج ما يلي: إعادة تأهيل مكثفةمراقبة العدوى والدعم العاطفي في مواجهة الخسارة التدريجية للاستقلالية.
- مرض نيمان-بيكمرض تخزين الليزوزومات، وهو مؤلم ومحزن في آن واحد. يتميز بـ تراكم الرواسب الدهنية في أعضاء مختلفة مثل الدماغ أو الكبد أو الطحال. لا ينمو الطفل بالمعدل المتوقع، وقد يعاني من نوبات صرع وصعوبات في التغذية ومشاكل في التواصل. تركز الرعاية على تحسين الراحة والغذاء الآمن والتواصل البديلبالإضافة إلى الاستفادة من أي خيارات علاجية متاحة.
- انحلال البشرة الفقاعي: المعروف باسم "جلد الفراشة"إنه مرض وراثي، حيث قد تُسبب أدنى لمسة جروحًا وبثورًا. يتمزق الجلد بسهولة، وتظهر الندوب، وفي بعض الحالات، قد يكون حتى تناول الطعام مؤلمًا للغاية لأنه يؤثر أيضًا على الأغشية المخاطية الداخلية. تحتاج العائلات إلى... تدريب متخصص في العناية بالجروح وحماية الجلد وإدارة الألمبالإضافة إلى الدعم العاطفي لمواجهة صعوبات الحياة اليومية.
هذه مجرد أمثلة قليلة من مجموعة واسعة جداً من الأمراض التي تشترك في كثير من الحالات في سمة مشتركة: إنهم بحاجة إلى نهج شامل يجمع بين الطب وإعادة التأهيل والدعم النفسي والموارد التعليمية والدعم الاجتماعي.يفتح كل تشخيص الباب أمام تحدٍ مختلف للطفل وأسرته والمتخصصين، ولكن في جميعها، يبقى ما يلي أساسياً: التنسيق بين المراكز المتخصصة والخدمات المحلية لمنع العائلة من الشعور بالوحدة في مواجهة تعقيدات الرحلة.
التأثير العاطفي والاجتماعي والتعليمي للأمراض النادرة
إن العيش مع مرض نادر يتجاوز بكثير إدارة الأعراض الجسدية. فهو يتضمن مواجهة عملية عاطفية معقدةإنها رحلة شاقة لكل من المصاب وأسرته. غالبًا ما تبدأ بشك سريري، وتتضمن فحوصات متعددة، وزيارات لأخصائيين مختلفين، وأحيانًا سنوات من عدم اليقين قبل التوصل إلى تشخيص نهائي، إن وُجد.
قد تواجه العائلات الخوف، الشعور بالذنب، الغضب، الحزنينشأ شعور بالظلم والإرهاق من عبء تقديم الرعاية وعدم وجود إجابات واضحة. في كثير من الحالات، يُنظر إلى الرعاية الصحية على أنها مجزأة، ويشعر الآباء بأنهم مضطرون إلى أن يصبحوا مديري الحالات لتنسيق المواعيد والعلاجات والدعم التعليمي.
على المستوى الاجتماعي، تُظهر الأرقام أن نسبة كبيرة من المصابين بأمراض نادرة قد عانوا التمييز في مجالات مثل العلاقات الاجتماعية، أو المدرسة، أو الرعاية الصحية، أو أنشطة الحياة اليوميةإن سوء الفهم، أو الصور النمطية، أو الخوف من "المجهول" يمكن أن يؤدي إلى عزل هذه العائلات إذا لم تُبذل جهود فعالة لتلبية احتياجاتها. الوعي المجتمعي.
البيئة التعليمية ركيزة أساسية. يحتاج العديد من الأطفال المصابين بأمراض نادرة إلى تعديلات المناهج الدراسية، أو الدعم المحدد، أو ساعات العمل المرنةيمكن للمعلمين وفرق التوجيه أن يكونوا حلفاء رائعين عندما يتلقون معلومات كافية عن المرض، ويفهمون تداعياته، ويعملون جنباً إلى جنب مع الأسرة والمتخصصين في الرعاية الصحية.
بالإضافة إلى التعديلات الأكاديمية، من الضروري تعزيز بيئات مدرسية شاملة حيث يمكن للطلاب المصابين بأمراض نادرة المشاركة في الأنشطة والألعاب والمشاريع بأفضل ما لديهم من قدرات. غالبًا ما تقدم حملات اليوم العالمي للأمراض النادرة مواد للمراكز التعليمية، أدلة تعليمية ومقترحات أنشطة تساعد في شرح تنوع الصحة للأطفال الصغار.
الأمراض النادرة: الأمراض الكبيرة التي نسيتها الصناعات الدوائية
كما توضح العديد من منظمات المرضى، فإن الأعراض المعقدة لكل طفل أو بالغ تتفاقم بسبب بيئة صحية واجتماعية غالباً ما تكون لا يعلم بالمرضلا يتوفر دائماً متخصصون ذوو خبرة، ولا تمتلك الفرق الطبية جميع المعلومات اللازمة، وفي كثير من الحالات، تُجبر العائلات على العيش في وضع صعب. رحلة لا تنتهي من المستشفيات والأطباء والاختبارات وهو ما لا يكون دائمًا مرضيًا أو حاسمًا كما يرغبون.
أحد الأسئلة الكبيرة التي تطرح نفسها هو: لماذا توجد علاجات محددة قليلة جدًا لهذه الأمراض؟ لماذا، على الرغم من التقدم العلمي، لا يزال هناك الكثير من المرضى الذين لا تتوفر لهم خيارات علاج فعالة؟
- نقص التمويل الكافيتؤثر الأمراض النادرة على عدد محدود من الأشخاص، مما يدفع بعض شركات الأدوية الكبرى إلى اعتبارها غير مربحة من وجهة نظر اقتصادية بحتة. وقد أدى تطوير ما يسمى بـ الأدوية اليتيمة (الأدوية المخصصة لعلاج الأمراض النادرة للغاية) تتطلب عادة حوافز محددة وسياسات عامة.
- العوائق القانونية والإداريةفي بعض السياقات، يعيق غياب التغطية القانونية القوية أو الاستراتيجيات الوطنية المحددة جيدًا البحث الجينيالتجارب السريرية والموافقة السريعة على العلاجات الجديدة.
- انخفاض الاستثمار في البحثعلى الرغم من التقدم السريع في التكنولوجيا الحيوية والطب الجينومي، لا يزال هناك عدم التوازن بين البحث أحدهما يستهدف الأمراض الشائعة والآخر يستهدف الأمراض النادرة. هذا يؤخر تطور العلاجات الشخصية والدقيقة لآلاف المرضى.
- ارتفاع تكلفة العلاجاتغالباً ما تكون أسعار الأدوية اليتيمة مرتفعة للغاية نظراً لتعقيد عملية تطويرها. وهذا قد يؤدي إلى مشاكل في الوصول العادلوخاصة عندما لا يتم إدراجها في محفظة الخدمات العامة أو عندما يعتمد تمويلها على قرارات إدارية معقدة ومطولة.
ومع ذلك، فقد تم تحقيق تقدم كبير في السنوات الأخيرة: حيث تم إنشاء شركات جديدة المراكز والوحدات المرجعية بالنسبة للأمراض النادرة، زادت المشاركة في شبكات البحث الأوروبية والدولية وأدوات مثل سجلات سكانية محددة لفهم معدل انتشار هذه الأمراض بشكل أفضل.
الترويج لتخصصات الرعاية الصحية الجديدة، مثل علم الوراثة السريريةوالاعتراف بـ فريق بحثي في أنظمة الرعاية الصحية، تُعد هذه خطوات أساسية لتقريب البحث من الممارسة السريرية. وبفضل ذلك، أصبح من الممكن بشكل متزايد تحديد طفرات محددةلفهم التاريخ الطبيعي للعديد من الأمراض بشكل أفضل، وفي بعض الحالات، لإعادة استخدام الأدوية الموجودة لعلاج الأمراض النادرة جداً.
كما يلعب الوقاية، بمفهومها الواسع، دوراً رئيسياً. وفقاً لتعريف منظمة الصحة العالمية، لا تقتصر الوقاية على تجنب ظهور المرض فحسبلكن لوقف تقدمه وتخفيف عواقبه بمجرد استقرارهفي مجال الأمراض النادرة، ينطوي ذلك على العمل على ثلاثة مستويات: التسهيل التشخيص المبكرلإبطاء تقدم المرض قدر الإمكان وتقليل التأثير الجسدي والنفسي والاجتماعي.
ترتبط استراتيجيات الوقاية والمساواة بأطر عالمية مثل أوبجيتيفوس دي ديسارولو سوستنيبلوالتي تعزز النظم الصحية القادرة على تقديم رعاية شاملة ومستمرة ومنسقة لجميع الناس، بمن فيهم المصابون بأمراض نادرة. في هذا النهج، تتوقف الأمراض النادرة عن كونها قضية هامشية وتصبح مؤشراً على... العدالة الاجتماعية وجودة أنظمة الرعاية الصحية.
دور المتخصصين في الرعاية الصحية وجمعيات المرضى
غالباً ما يكون العاملون في مجال الرعاية الصحية، وخاصة أولئك الذين يعملون في طب الأطفال وحديثي الولادة، أول من يقوم بـ اكتشاف علامات التحذير يتعلق الأمر باحتمالية الإصابة بمرض نادر. في كثير من الأحيان، تُغادر العائلات المستشفى دون تشخيص مؤكد، ولكن مع وجود شكوك مسبقة بأن هناك خطباً ما. في هذا السياق، يُعدّ عمل الممرضين والأطباء وغيرهم من المتخصصين بالغ الأهمية.
بالإضافة إلى معالجة الاحتياجات الطبية الفورية، يجب على هؤلاء المهنيين أن يقدموا التثقيف الصحي للأسرتوجيههم بشأن الرعاية الخاصة التي سيحتاجها طفلهم خارج نطاق المستشفى. ومن الضروري أيضاً أن تستند الرعاية إلى المبادئ الأخلاقية لـ الصدقة والعدالة واحترام القيم الثقافية والشخصية من كل عائلة.
إن فرق الرعاية الصحية التي تقدم أفضل استجابة للأمراض النادرة هي تلك التي تعمل بطريقة متعدد التخصصات ومنسقدمج التخصصات الطبية، وخدمات إعادة التأهيل، والصحة النفسية، والعمل الاجتماعي، والتنسيق مع الموارد التعليمية والمجتمعية. هذا النهج الشامل يقلل من خطر تكرار الفحوصات ويحسّن استمرارية الرعاية ويتجنب جزءًا كبيرًا من الضغوط العاطفية على الأسر.
من ناحية أخرى ، جمعيات المرضى إنهم يؤدون دورًا لا غنى عنه. فخبرتهم الحياتية، التي تراكمت على مر السنين في دعم الأشخاص المصابين بأمراض نادرة، تجعلهم مصدرًا لـ المعرفة العملية والعاطفية قيمة جدًا للعائلات الجديدة. عادةً ما تقدم هذه الكيانات مجموعات الدعم، والمعلومات الحديثة، والاستشارات القانونية والاجتماعية وأنشطة التوعية في المدارس والمراكز الصحية والأماكن العامة.
بالنسبة للمهنيين، يتيح التعاون مع جمعيات المرضى تحسين جودة الرعايةتوقع الاحتياجات الخاصة وتصميم مسارات إحالة أكثر فعالية. بالنسبة للأسر، يُخفف التواصل مع الآخرين الذين مرّوا بمواقف مماثلة من الشعور بالعزلة ويُسهّل الوصول إلى الموارد. يعزز الأمل.
ماذا أفعل إذا كان لدي طفل أو أحد أفراد عائلتي مصاب بمرض نادر؟
أهم شيء عندما نتلقى خبر إصابة طفلنا أو شريكنا أو أحد أفراد عائلتنا بمرض نادر هو أن نحاول لتحديد هدف واضح في أذهانناأن نقدم له أفضل جودة حياة ممكنة، وأن نناضل من أجل حقوقه، وأن نرافقه يوماً بعد يوم، وأن نجعل واقعه مرئياً من أجل المساهمة في تطوير علاجات وموارد أكثر فعالية له وللآخرين، عاجلاً أم آجلاً.
حاول التركيز على العيش في الوقت الحاضر إن إسعاد ابننا بما يتناسب مع قدراته، ودمجه في المجتمع، وتيسير مشاركته في الأنشطة مع الأطفال الآخرين، أمورٌ بالغة الأهمية. فكل لحظة مشتركة، وكل لعبة مُكيّفة، وكل تجربة إيجابية لها قيمتها. الابتسامة اليوم هي عاطفة صعبة المنالوهذا شيء يستحق أن يُنمّى يومياً.
من الضروري أيضاً عدم إهمال الرعاية الذاتية للعائلةيحتاج مقدمو الرعاية الأولية إلى الراحة، وإتاحة الفرصة للتعبير عن مشاعرهم، وطلب المساعدة عند الحاجة لتجنب الإرهاق البدني والنفسي. ويمكن لطلب الدعم النفسي، أو المشاركة في مجموعات رعاية الوالدين، أو الاستفادة من خدمات الرعاية المؤقتة أن يُحدث فرقًا كبيرًا.
شيء أساسي الحصول على دعم المؤسسات والجمعيات والمنظمات موارد متخصصة، حيث ستجد معلومات موثقة، ونصائح قانونية واجتماعية، وموارد تعليمية، وقبل كل شيء، شبكة من الأشخاص الذين يفهمون ما تمر به.
لذلك، لا تتردد في أخذ ذلك في الاعتبار هذه العناوين من خلال منظمات متخصصة في الأمراض النادرة، والتي يمكن أن تساعدك على تعميق فهمك لكل حالة وتحديد الخدمات في منطقتك:
- يتيمة هو بوابة مرجعية متعددة اللغات تُعنى بالأمراض النادرة والأدوية لأكثر من 6.000 حالة مرضية. ويقدم مجموعة واسعة من الخدمات، تشمل الأوصاف السريرية، والموارد الخاصة بكل دولة، وروابط لمراكز الخبراء. orpha.net
- مجلات إنه يوفر الوصول إلى قاعدة بيانات ضخمة من المقالات العلمية حول الطب الحيوي وعلوم الصحة، مع روابط لمحتوى كثير يمكن الوصول إليه مجانًا، وهو مفيد للتعمق في الأبحاث الحالية حول مرض معين: ncbi.nlm.nih.gov
- NORTH المنظمة الوطنية للأمراض النادرة (NOAD) هي منظمة غير ربحية مكرسة لمساعدة الأشخاص المصابين بالأمراض النادرة، من خلال توفير المعلومات والدعم والترويج للبحوث: Raredisases.org
- معلومات المرض هي أداة بحث وقاعدة بيانات عبر الإنترنت للموارد المتعلقة بالأمراض الوراثية، تربط العائلات بالمعلومات والجمعيات: genalliance.org
- مرجع المنزل علم الوراثة إنه يوفر معلومات مفهومة عن مئات الأمراض الوراثية، والجينات المعنية، والاختبارات التشخيصية، المصممة للعائلات والمرضى: ghr.nlm.nih.gov
بالإضافة إلى هذه الموارد، اليوم العالمي للأمراض النادرة والحملات السنوية المصاحبة تجعلها متاحة للجمهور المواد التعليمية ومقاطع الفيديو والشهادات والأدلة للمراكز التعليميةإن الانضمام إلى هذه الحملات من خلال تبادل المعلومات، أو المشاركة في الفعاليات المجتمعية، أو دعم منظمة ما، يمكن أن يكون وسيلة قيّمة لتحويل تجربتك الشخصية إلى تجربة جماعية. مصدر التغيير والتضامن.
إن واقع الأمراض النادرة يذكرنا بأن لكل تشخيص قصة فريدة، وأنه وراء كل عرض، هناك أناس وعائلات ومهنيون يكافحون يومياً. لجعل شبكات الدعم مرئية، والتحقيق فيها، ومرافقتها، وبنائها. هذه خطوات أساسية حتى لا يشعر أحد بالوحدة على هذا الطريق، وحتى تتوقف كلمة "غريب" تدريجياً عن كونها مرادفة للنسيان، وتصبح دعوة إلى... المسؤولية المشتركة والإنصاف في مرحلة الطفولة.