Може ли болестта на Хънтингтън да се появи при деца?


Всеки 13 ноември, Международен ден на болестта на Хънтингтън. Това е рядко заболяване, фатална генетична патология, която прогресира бавно и постепенно. Болестта на Хънтингтън може да се появи при деца, тя се появява през първото десетилетие. Няма точни данни за разпространението им, тъй като те са много редки случаи.

Когато заболяването проявява се в детството го прави по различен начин до кога го прави при възрастен, което може да доведе до погрешна диагноза. Ще се справим с този и други въпроси днес в тази статия.

Болест на Хънтингтън от началото на детството

Като заболяване на Началото на детството на Хънтингтън Болестта на Хънтингтън е известна при деца. Тази патология има a генетичен компонент много важно, до такава степен, че по света има огнища, в определени региони, с цели семейства засегнати от болестта.

Въпреки че няма точни данни, се смята, че ранната поява на болестта на Хънтингтън, която включва всички случаи, в които болестта се проявява преди 20-годишна възраст, това засяга около 10% на пациентите с това заболяване, но не е известно колко от този процент са имали симптоми преди десетгодишна възраст. Изглежда, че има пряка връзка, при която предаването става по бащина линия.

За съжаление продължителността на живота на децата с Хънтингтън обикновено не надвишава 10 години след началото на първите симптоми. И то е, че днес няма лечение. В Съединените щати наскоро научихме, че FDA е предоставила обозначение за лекарства-сираци за бранаплан, което намалява нивата на протеина хунгигтин и отваря път за надежда за семействата.

Симптомите на Хънтингтън при деца

Ако заболяването се проявява в детска възраст, то го прави с различни характеристики, отколкото при възрастните. The първите симптоми при деца те обикновено са:

  • Когнитивни изменения. Трудности при придобиване на умения и способности, които се считат за крайъгълен камък за възрастта им. Възможно е да има неуспех в училище или загуба на придобити преди това умения.
  • Поведенчески нарушения. Най-често срещаните са агресивност, предизвикателно поведение и хиперактивност. Поради тези симптоми, понякога, ако фамилната анамнеза не е известна, може да възникне объркване в диагнозата и тя да се третира като разстройство с дефицит на внимание и хиперактивност (ADHD).

други по-редки симптоми, но това може да възникне и рано:

  • Припадъци, подобни на тези, които се наблюдават при хора с епилепсия.
  • Проблеми с фината моторика.
  • Нарушения на походката.

Тъй като това е прогресиращо заболяване с напредването на болестта те ще възникнат otros, например:

  • твърдост
  • Слабост, липса на сила в крайниците
  • Ненормални неволеви движения
  • Затруднено произнасяне на думи
  • Трудности при преглъщане

Има необичайно движение, което характеризира болестта на Хънтингтън, известно е като Корея на Хънтингтън по-рядко се появява като симптом в началото на заболяването. При децата се появява в напреднали стадии, за разлика от това, което се случва при възрастните.

Съмнения в семействата, когато има случаи на Хънтингтън

логопед

В семейства с анамнеза за болест на Хънтингтън възниква въпросът дали мутацията може да повлияе по някакъв начин върху развитието на тяхното потомство или дори да възникне като деца. Повечето случаи на Хънтингтън не се проявяват в детството и в този случай семейството ще види, че детето има нормално детство, неразличима от тази на другите деца.

Възможно е обаче много от тези деца да са познавали или да са израснали в собствените си домове с член, който страда от болестта. И това наистина има последствия на емоционално ниво и ежедневието в детето.

От фармакологична гледна точка има две лекарства, одобрени за лечение на хорея, но вече коментирахме, че хореята не е основният симптом при деца с болестта на Хънтингтън. Освен лекарствата, за непълнолетния ще трябва да се полагат грижи невропсихолози, физиотерапевти, логопеди и други специалисти, които ще ви помогнат със симптоматичното управление на заболяването и ще допринесат за вашето емоционално благополучие.


Съдържанието на статията се придържа към нашите принципи на редакторска етика. За да съобщите за грешка, щракнете върху тук.

Бъдете първите, които коментират

Оставете вашия коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *

*

*

  1. Отговорен за данните: Мигел Анхел Гатон
  2. Предназначение на данните: Контрол на СПАМ, управление на коментари.
  3. Легитимация: Вашето съгласие
  4. Съобщаване на данните: Данните няма да бъдат съобщени на трети страни, освен по законово задължение.
  5. Съхранение на данни: База данни, хоствана от Occentus Networks (ЕС)
  6. Права: По всяко време можете да ограничите, възстановите и изтриете информацията си.