Световен ден на редките болести и детството: въздействие, предизвикателства и подкрепа за семействата

Фактът, че човек се ражда с рядко заболяване, често се утежнява от реалността на социално, медицинско и институционално пренебрегване.. Да се роди с пеперуда кожаНаличието на рядък синдром като този на Моркио или Мьобиус означава, преди всичко, нужда от непрекъснати здравни и фармацевтични грижиспециализирани и координирани грижи, които не винаги покриват всички нужди на детето или възрастния.

Друг фактор, който трябва да се вземе предвид, е емоционално и социално въздействие Какво означава за родителите да получат диагноза (или да живеят с липсата на такава) и да се изправят пред реалността на дете, което трябва да се бори за живота си по по-интензивен, по-болезнен начин, където всяко усилие трябва да бъде многостранно? Семейството, практически за една нощ, става принудителен експерт по сложно заболяване което, въпреки частичното познаване на възможната му еволюция, често няма лек или ефективно лечение.

В Mothers Today искаме да ви поканим да обсъдите с нас този проблемНеобходимостта да се даде повече глас, повече ресурси и повече подкрепа на хората и децата с редки заболявания, особено в рамките на Световен ден на редките болести, ключов ден за подчертаване на тази реалност и изискване за равенство в здравеопазването.

Световен ден на редките болести: защо е избрана тази дата

El Световен ден на редките болести Чества се в последния ден на февруари, дата, изпълнена със символика. Февруари е месец, който се отличава с това, че е по-кратък от останалите, а през високосните години включва един допълнителен ден. Това условие „различни“ и рядко срещани Това го прави перфектен символ за представяне на рядкостта на тези патологии.

Поради тази причина възпоменанието се провежда на Февруари 28 и във високосни години, Февруари 29Уникален ден в календара. Целта е да се свърже уникалността на датата с уникалността на живеещите с тези заболявания, като се помни, че Те не са просто числа или диагнозино хора и семейства с житейски истории, мечти и конкретни нужди.

Тъй като този ден започна да се чества по инициатива на Европейска организация за редки болести (EURORDIS)Все повече държави, здравни организации, пациентски асоциации и специалисти се обединяват, за да организират кампании, конференции, събития за повишаване на осведомеността и образователни дейности. Тяхната обща цел е повишаване на осведомеността, насърчаване на ранната диагностика и подобряване на достъп до лечение и цялостна подкрепа.

На много места те също се рекламират кампании в социалните медииДейностите в училищата, осветяването на сгради с представителни цветове и четенето на институционални манифести допринасят за повишаване на осведомеността за реалността на редките заболявания. заемат място в обществения и политически дневен редТова е от съществено значение за генерирането на реални промени в научните изследвания, финансирането и дизайна на услугите.

Организации като Испанска федерация по редки болести (FEDER)ALIBER (Иберо-американският алианс за редки болести) и международните мрежи, координирани от EURORDIS, работят, за да гарантират, че този ден ще се превърне в конкретни ангажименти за здравно равенствосоциално приобщаване и подкрепа за деца с редки заболявания. Кампаниите обикновено се фокусират върху диагностични бариери, трудността при достъпа до лечение и социалното въздействие на хиляди редки заболявания, идентифицирани по целия свят.

Редки болести: да си трън в океан от вода

Считаме заболяването за рядко, когато човек живее с неразположение, разстройство или патология, която засяга много малък брой от населението.В Европа едно заболяване често се счита за рядко, когато засяга по-малко от 1 на 2.000 души, а в други контексти се счита за рядко, когато засяга по-малко от 5 на 10 000. Те са, така да се каже, малки трънички в привидно спокойни океани.

Въпреки че всяко заболяване засяга малко хора, заедно те представляват голямо предизвикателство за общественото здравеВ Испания се смята, че Милиони хора живеят с рядко заболяване.Смята се, че в световен мащаб има повече от [липсва номер]. 300 millonesСпоред различни специализирани източници това означава, че макар терминът „рядък“ да предполага нещо изолирано или анекдотично, всъщност говорим за голяма и разнообразна група.

Тези заболявания се превръщат в много специфични реалности, които принуждават семействата и здравния екип да търсете модели за подражание, информация и специализирана подкрепа да предложи най-добрата възможна грижа на това дете или възрастен, който преди всичко заслужава да се радва на добро качество на живот и да спазва правата си в еднаква степен.

За да повишим осведомеността относно редките заболявания, е полезно да разгледаме някои ключови факти, които ни помагат измерва реалното му въздействиемного по-голям, отколкото понякога се смята.

Въпреки че на пръв поглед може да изглежда рядкост да се чуват за болести като Синдром на Ондин или булозна епидермолиза като цяло, Милиони хора живеят с рядко заболяване в света.
Според международни оценки, повече от 300 милиона души Те биха могли да бъдат засегнати от някое рядко заболяване на планетата и значителна част от тях остават без диагноза или с непълни диагнози.
Болест, болка, изолация, страх и несигурност Не само засегнатото дете или възрастен изпитва тези предизвикателства. Семействата също са продължение на тези пациенти, което значително усилва емоционалното, социалното и икономическото въздействие.
Редките заболявания обикновено не се проявяват с един-единствен симптом или засегната система. По-често са съпроводени от... множество промени и усложненияСледователно, a мултидисциплинарна грижа поддържани във времето: лекари от различни специалности, физиотерапевти, педагози, психолози, логопеди, ерготерапевти, социални работници…
Сложността на диагностиката, разнообразието от симптоми и липсата на информация означават, че много семейства живеят дълго „здравно поклонение“ докато не намерят екип от референти, който разбира клиничната картина и може да ги подкрепи.

В допълнение към строго медицинското измерение, редките заболявания са предизвикателство за общественото здраве и здравните системитрадиционно фокусирани върху силно разпространени патологии. В този контекст, специфично здравно планиране, координация между нивата на грижа и събирането на качествени епидемиологични данниРегистрите на населението са от съществено значение, за да се предотврати превръщането на тези пациенти в невидими.

Развиват се регионални и държавни институции и организации регистри за редки заболявания Тези записи ни позволяват да разберем по-добре колко хора са засегнати, какви са техните нужди и как да планираме подходящи услуги. Те са ключови инструменти за разработване на политики за равенство в здравеопазването и да гарантират, че всеобхватната, непрекъсната и координирана грижа наистина достига до тези, които най-много се нуждаят от нея.

Редки заболявания при деца

Ако от наша гледна точка искаме да се съсредоточим специално върху проблемите на редките детски заболявания, това е заради техните по-голяма уязвимост И защото в много случаи, ако не получат адекватни грижи, необходимите лекарства и социална подкрепа от институциите, Някои от тези деца не достигат зряла възраст. или го прави със сериозни ограничения.

Много редки заболявания са болести хронични и дегенеративниЖивотът на тези деца може прогресивно да се влошава, белязан от болка, чести хоспитализации, социална изолация и изключително силно емоционално страдание за семействата, които виждат как децата им не могат да имат същото качество на живот като другите деца на тяхната възраст.
В голям брой случаи тези деца развиват тежки увреждания. които засягат тяхната двигателна, когнитивна или сензорна автономност, което предполага значителна нужда от подкрепа за основни ежедневни дейности.
При много редки заболявания, Няма лечебни методи на лечениеНаличните терапии са предимно палиативни или служат за забавяне на прогресията на заболяването, намаляване на усложненията или облекчаване на болката.
Смята се, че има между 6.000 и 8.000 редки заболявания описани, въпреки че данните варират в зависимост от източниците и използваната класификация, а всяка година се описват нови синдроми.
Има деца, на които дори не се поставя конкретна диагноза, тъй като в някои случаи генетичните или екологичните причини за проблема им са напълно неизвестни или комбинацията от симптоми все още не съответства на нито едно от описаните състояния.
Около 75% от редките заболявания засягат децата през детството или юношеството, което прави тази възрастова група една от най-засегнатите.
Значителен процент от децата с редки заболявания умират през първите години от живота си, особено при патологии с много ранно начало, което подчертава важността на ранно откриване, изследвания и достъп до педиатрични палитични грижи когато са необходими.
Приблизително 80% от редките заболявания имат генетичен произход.Тоест, те са свързани с промени в един или повече гени или хромозоми. Останалите са свързани с фактори на околната среда, инфекции, тежки алергии или други механизми, които все още са слабо разбрани.
Много от тези патологии се проявяват през първите години от животаТова изисква специална подготовка на екипите по педиатрия, неонатология и първична медицинска помощ, за да разпознаят предупредителните знаци и да започнат диагностичния процес възможно най-скоро.

Въздействието върху детството не е само физическо или медицинско. Тези деца могат да се сблъскат дискриминация в училищната средатрудности с включването в игра и развлекателни дейности и чувство за „различност“, което влияе на самочувствието им. Следователно следното е от решаващо значение: образователна подкрепа, повишаване на осведомеността сред връстниците и учителите и сътрудничество между семейството и училището за адаптиране на ритмите, материалите и дейностите.

В този контекст, равенството в здравеопазването и образованието се превръща в основна цел. Осигуряване на възможност за деца с редки заболявания развиват пълния си потенциал Независимо от социалното им положение, къде живеят или сложността на диагнозата им, това е цел, съобразена с основните международни рамки за правата на децата и устойчивото човешко развитие.

Най-честите редки заболявания при деца

Сред широкия спектър от редки заболявания има някои, които се диагностицират сравнително по-често. в педиатрична възраст и които изискват внимателно наблюдение от специализирани екипи. Много от тях са сериозни, хронични и причиняват висока степен на инвалидност, което налага мултидисциплинарен подход това включва и семейната и училищната среда.

Анемия на ФанкониОбикновено се диагностицира между 3 и 7-годишна възраст и се характеризира с... много тежка анемия Това състояние причинява значителни проблеми в развитието, включително нисък ръст, ниско тегло при раждане, малформации на крайниците, малка глава и очи, както и загуба на слуха, наред с други. Изисква внимателно наблюдение на функцията на костния мозък и в някои случаи трансплантация. Подходът трябва да бъде интегриран. хематология, генетика, психологическа подкрепа и насоки за семейството относно репродуктивните рискове и възможности.
Амиотрофична латерална склероза (АЛС) с начало в детска възрастВъпреки че АЛС е по-често срещана при възрастни, има и педиатрични форми. Това е заболяване невродегенеративен невромускулен което води до големи страдания и прогресивен упадък, с парализа и загуба на функция на моторните неврони. В детството се свързва с сложни дихателни, хранителни и двигателни нуждиЕто защо екипите за детска рехабилитация и палиативни грижи са от съществено значение.
Болест на ХънтингтънТова е патология с ясен генетичен компонент, за която, въпреки напредъка, няма лечениеТова причинява двигателни нарушения, когнитивни ограничения, психиатрични симптоми и двигателни проблеми, които могат да се появят в юношеска възраст (ювенилна болест на Хънтингтън). Изисква невропсихологично наблюдение близък контакт, физиотерапия, адаптирана училищна подкрепа и емоционална подкрепа за цялото семейство.
Улцерозен колит и болест на КронВъпреки че на пръв поглед може да не изглеждат „толкова сериозни“, те са сред Най-болезнените и изтощителни чревни автоимунни заболяванияТези състояния са част от групата на редките детски заболявания. Те могат да включват загуба на тегло, забавяне на растежа, хронична коремна болка и необходимост от имуносупресивни лекарства. Въздействието върху ежедневието е много силно, поради което се изисква Хранителен и психологически мониторинг специфични, както и координация с училището.
атаксия телеангиектазияТова е неврокутанно генетично заболяване, при което се наблюдава комбинация от проблеми с кожата и централната нервна системаТези деца могат да проявяват нестабилност на походката, проблеми с координацията, имунодефицит и преждевременно старчески вид още в много ранна възраст. Планът за лечение включва интензивна рехабилитациянаблюдение на инфекциите и емоционална подкрепа в условията на прогресивна загуба на автономност.
Болест на Ниман-ПикЛизозомно заболяване на съхранение, което е едновременно тъжно и болезнено. Характеризира се с... натрупване на мастни депа в различни органи като мозък, черен дроб или далак. Детето не се развива с очакваната скорост, може да страда от гърчове, затруднения с храненето и проблеми с комуникацията. Грижите се фокусират върху подобряване на комфорта, безопасна храна и алтернативна комуникацияв допълнение към използването на всички налични терапевтични възможности.
Булозна епидермолизаизвестен като „кожа на пеперуда“Това е наследствено заболяване, при което и най-малкото докосване може да причини рани и мехури. Кожата се разкъсва лесно, появяват се белези, а при някои форми дори храненето може да бъде изключително болезнено, защото засяга и вътрешните лигавици. Семействата изискват Специално обучение по грижа за рани, защита на кожата и управление на болкатакакто и емоционална подкрепа за трудностите на ежедневието.

Това са само няколко примера от много широка група патологии, които в много случаи споделят обща характеристика: Те се нуждаят от цялостен подход, който съчетава медицина, рехабилитация, психологическа подкрепа, образователни ресурси и социална подкрепа.Всяка диагноза отваря вратата към различно предизвикателство за детето, неговото семейство и специалистите, но във всички тях следното е основно: координация между специализирани центрове и местни служби за да се предотврати чувството на самота на семейството пред сложността на пътуването.

Емоционалното, социалното и образователното въздействие на редките заболявания

Животът с рядко заболяване далеч надхвърля справянето с физическите симптоми. Той включва справяне с сложен емоционален процесТова е труден път както за засегнатия човек, така и за неговото семейство. Често започва с клинично подозрение, включва множество изследвания, посещения при различни специалисти и понякога години на несигурност, преди да се стигне до окончателна диагноза, ако изобщо бъде поставена такава.

Семействата могат да изпитат страх, вина, гняв, тъгаЧувство за несправедливост и изтощение възниква от тежестта на грижите и липсата на ясни отговори. В много случаи здравеопазването се възприема като фрагментирано и родителите чувстват, че трябва да станат... мениджъри на случаи да координира назначенията, леченията и образователната подкрепа.

На социално ниво данните показват, че значителна част от хората, живеещи с редки заболявания, са страдали дискриминация в области като социални взаимоотношения, училище, здравеопазване или дейности от ежедневиетоНеразбирането, стереотипите или страхът от „неизвестното“ могат да доведат до изолация на тези семейства, ако не се положат активни усилия за задоволяване на техните нужди. осведоменост на общността.

Образователната среда е основен стълб. Много деца с редки заболявания се нуждаят адаптации на учебната програма, специфична подкрепа или гъвкаво работно времеУчителите и екипите за насочване могат да бъдат чудесни съюзници, когато получават адекватна информация за болестта, разбират нейните последици и работят ръка за ръка със семейството и здравните специалисти.

В допълнение към академичните адаптации, от съществено значение е да се насърчава приобщаваща училищна среда където учениците с редки заболявания могат да участват в дейности, игри и проекти по най-добрия възможен начин. Кампаниите за Световния ден на редките болести често предлагат материали за образователни центрове, ръководства за обучение и предложения за дейности, които помагат да се обясни разнообразието в здравето на малките деца.

Редки болести: големите, забравени от фармацевтичната индустрия

Както обясняват многобройни пациентски организации, сложните симптоми на всяко дете или възрастен се усложняват от здравна и социална среда, която често... не е наясно с болесттаНе винаги има на разположение опитни специалисти, медицинските екипи не разполагат с цялата необходима информация и в много случаи семействата са принудени да живеят в трудна ситуация. безкрайно пътешествие от болници, лекари и тестове което не винаги е толкова задоволително или убедително, колкото би им се искало.

Един от големите въпроси, които възникват, е: Защо има толкова малко специфични лечения за тези патологии? Защо, въпреки научния напредък, все още има толкова много пациенти без ефективни възможности за лечение?

Липса на достатъчно финансиранеРедките заболявания засягат ограничен брой хора, което кара някои големи фармацевтични компании да ги считат за нерентабилни от строго икономическа гледна точка. Развитието на т.нар. лекарства за редки болести (лекарства, предназначени за лечение на много редки заболявания) обикновено изискват специфични стимули и публични политики.
Правни и административни бариериВ някои контексти липсата на солидна правна защита или добре дефинирани национални стратегии възпрепятства генетични изследванияклинични изпитвания и бързото разрешаване на нови лечения.
Ниски инвестиции в научни изследванияВъпреки че биотехнологиите и геномната медицина се развиват бързо, все още има дисбаланс между изследванията едната е насочена към силно разпространени заболявания, а другата - към редки заболявания. Това забавя развитието на персонализирани и прецизни терапии за хиляди пациенти.
Висока цена на лечениетоЛекарствата сираци често имат много високи цени поради сложността на тяхното разработване. Това може да доведе до проблеми с равен достъпособено когато не са включени в портфолиото на обществените услуги или когато финансирането им зависи от сложни и продължителни административни решения.

Въпреки това, през последните години е постигнат значителен напредък: създадени са нови Референтни центрове и звена За редки заболявания участието е увеличено в Европейски и международни изследователски мрежи и инструменти като специфични записи за населението за по-добро разбиране на честотата и разпространението на тези патологии.

Насърчаването на нови здравни специалности, като например клинична генетикаи признаването на изследователски персонал В рамките на здравните системи това са ключови стъпки за доближаване на научните изследвания до клиничната практика. Благодарение на това става все по-възможно да се идентифицират специфични мутациида се разбере по-добре естествената история на много заболявания и в определени случаи да се пренасочат съществуващите лекарства за лечение на много редки заболявания.

Превенцията, разбирана в широк смисъл, също играе ключова роля. Според определението на СЗО, Превенцията не е само предотвратяване на появата на заболяването, но да спре напредването му и да смекчи последиците от него, след като се установиВ областта на редките заболявания това включва действие на три нива: улесняване ранна диагнозада се забави максимално прогресията на заболяването и да се намали физическо, психологическо и социално въздействие.

Стратегиите за превенция и равенство са свързани с глобални рамки, като например Цели за устойчиво развитиекоито насърчават здравните системи, способни да предлагат всеобхватна, непрекъсната и координирана грижа на всички хора, включително тези с редки заболявания. При този подход редките заболявания престават да бъдат маргинален проблем и се превръщат в индикатор за социална справедливост и качество на здравните системи.

Ролята на здравните специалисти и пациентските асоциации

Здравните специалисти, и особено тези, работещи в педиатрията и неонатологията, често са първите, които откриване на предупредителни знаци свързани с евентуално рядко заболяване. Често семействата биват изписвани от болницата без категорична диагноза, но вече със съмнение, че нещо не е наред. В този контекст работата на медицинските сестри, лекарите и други специалисти е от решаващо значение.

В допълнение към посрещането на непосредствените медицински нужди, тези специалисти трябва да предлагат здравно образование за семействакато ги насочва относно специфичните грижи, от които детето им ще се нуждае извън болничната обстановка. Също така е важно грижите да се основават на етични принципи благотворителност, справедливост и уважение към културните и личните ценности на всяко семейство.

Здравните екипи, които осигуряват най-добрия отговор на редките заболявания, са тези, които работят по начин, който мултидисциплинарен и координиранИнтегриране на медицински специалности, рехабилитационни услуги, психично здраве, социална работа и координация с образователни и обществени ресурси. Този цялостен подход намалява риска от дублиране на тестове и подобрява непрекъснатост на грижите и избягва значителна част от емоционалното напрежение върху семействата.

От друга страна, асоциации на пациенти Те играят незаменима роля. Техният житейски опит, натрупан през годините на подкрепа на хора с редки заболявания, ги прави източник на практически и емоционални знания много ценно за нови семейства. Тези организации обикновено предлагат групи за подкрепа, актуална информация, правни и социални съвети и дейности за повишаване на осведомеността в училища, здравни центрове и обществени пространства.

За професионалистите сътрудничеството с пациентски асоциации позволява подобряване на качеството на грижитепредвиждане на специфични нужди и проектиране на по-ефективни пътища за насочване. За семействата, свързването с други хора, които са преживели подобни ситуации, намалява чувството за изолация и улеснява достъпа до ресурси. укрепва надеждата.

Какво мога да направя, ако имам дете или член на семейството с рядко заболяване?

Най-важното нещо, когато получим новината, че нашето дете, партньор или член на семейството страда от рядко заболяване, е да се опитаме да... да си поставим ясна цел в съзнанието: да му предложим възможно най-доброто качество на живот, да се борим за правата му, да го придружаваме ден след ден и да направим реалността му видима, за да допринесем за разработването на по-ефективни лечения и ресурси за него и за други хора, рано или късно.

Опитайте се да се съсредоточите върху живейте в настоящето Да направим сина си щастлив в рамките на възможностите му, да го интегрираме в обществото и да му улесним участието в дейности с други деца е от съществено значение. Всеки споделен момент, всяка адаптирана игра, всяко положително преживяване е от значение. Усмивката днес е трудно спечелена емоцияИ това е нещо, което си струва да се култивира ежедневно.

Също така е важно да не се пренебрегва грижа за себе си в семействотоОсновните полагащи грижи се нуждаят от почивка, възможност да изразяват емоциите си и възможност да поискат помощ, когато е необходимо, за да избегнат физическо и емоционално прегаряне. Търсенето на психологическа подкрепа, участието в родителски групи или използването на услуги за временна грижа може да окаже съществено влияние.

Нещо съществено е да се ползва с подкрепата на институции, асоциации и организации специализирани ресурси, където ще намерите проверена информация, правни и социални съвети, образователни ресурси и най-вече мрежа от хора, които разбират през какво преминавате.

Затова не се колебайте да вземете предвид тези адреси от организации, специализирани в редки заболявания, които могат да ви помогнат да задълбочите разбирането си за всяко състояние и да намерите услуги във вашия район:

Орфанет Това е многоезичен справочен портал за редки заболявания и лекарства за повече от 6.000 състояния. Той предлага широка гама от услуги, включително клинични описания, специфични за всяка държава ресурси и връзки към експертни центрове. orpha.net
PubMed Той предоставя достъп до огромна база данни с научни статии по биомедицина и здравни науки, с връзки към много свободно достъпно съдържание, полезно за по-задълбочено запознаване с текущите изследвания на конкретно заболяване: ncbi.nlm.nih.gov
NORTH Националната организация за редки заболявания (NOAD) е организация с нестопанска цел, посветена на подпомагането на хора, засегнати от редки заболявания, с информация, подкрепа и популяризиране на изследвания: rarediseases.org
InfoSearch за болест Това е онлайн инструмент за търсене и база данни с ресурси за генетични заболявания, свързващ семейства с информация и асоциации: geneticalliance.org
Справка за дома на генетиката Той предоставя разбираема информация за стотици генетични заболявания, участващи гени и диагностични тестове, предназначени за семейства и пациенти: ghr.nlm.nih.gov

В допълнение към тези ресурси, Световен ден на редките болести и съпътстващите годишни кампании предоставят на обществеността образователни материали, видеоклипове, препоръки и ръководства за образователни центровеПрисъединяването към тези кампании чрез споделяне на информация, участие в обществени събития или подкрепа на организация може да бъде ценен начин да превърнете личния си опит в колективен. източник на промяна и солидарност.

Реалността на редките заболявания ни напомня, че всяка диагноза крие уникална история и че зад всеки симптом стоят хора, семейства и професионалисти, които се борят ежедневно. Да направим видими, да проучим, да съпътстваме и да изградим мрежи за подкрепа Това са важни стъпки, за да не се чувства никой сам по този път и за да може, малко по малко, думата „странно“ да престане да бъде синоним на забрава и да се превърне в призив към... споделена отговорност и равенство в детството.