Какво е синдром на Патау или тризомия 13

Синдром на Патау или хромозомна тризомия

La тризомия 13или синдром на Патау, е генетична аномалия, характеризираща се с наличието в клетките на тялото на три копия на хромозома 13 вместо две (което е нормално).

Заболяването се дължи на генетична грешка, която може да възникне преди или малко след зачеването. Това е много сериозно състояние, което обикновено причинява смъртта на новороденото в пренаталната фаза или след около 7 дни от раждането; всъщност случаите на деца, преживели повече от година, са много редки.
Симптомите и признаците на синдрома на Патау са много разнообразни и се състоят от различни физически промени, на нервната система, дихателната система и сърцето.

За съжаление, като всяка вродена генетична аномалия, няма лечение които могат да възстановят промененото хромозомно наследство.

El синдром на Патау това е третата най-често срещана форма на тризомия в света, след синдрома на Даун (или тризомия 21) и синдрома на Едуардс (или тризомия 18).

Кратко напомняне за генетиката

Всяка клетка на здравия човек има 23 двойки хомоложни хромозоми: 23 са по майчина линия, тоест наследени от майката, а 23 са по бащина линия, тоест наследени от бащата.

Какво представлява синдромът на Патау, рядката болест, причинила смъртта на дъщерята на регетон играча Уизин - BBC News Mundo

Какво представлява тризомия 13?

La тризомия 13, също известен като синдром на Патау, е тежко вродено (т.е. присъстващо от раждането) състояние, характеризиращо се с наличието на три копия на хромозома 13.

Хромозома 13

El хромозома 13 Това е вид автозомна хромозома и представлява 3,5-4% от общата ДНК, присъстваща във всички човешки клетки. Въпреки че изследователите са го изучавали дълго време, те все още не са успели да установят точния брой на гените, които съдържа: съотношението варира между 300 и 700 генетични елемента.

При хора с тризомия 13 допълнителната хромозома 13 може да бъде пълна (по този начин напълно идентична с нормалните две) или частична (което означава, че липсва част). Когато е завършен, се извиква тотална тризомия 13; когато е частичен, говорим за частична тризомия 13.

При повечето носители на синдрома на Патау всички клетки в тялото имат три копия на хромозома 13; обаче рядко може да се случи тризомията да е ограничена до определен брой клетки. В този втори случай генетиците също говорят генетичен мозаицизъм.

Оплождане на сперматозоиди Секс - Безплатна снимка на Pixabay

Как се проявява синдромът на Патау?

Обикновено по време на зачеването яйцеклетката (женска) и спермата (мъжка) съдържат 23 хромозоми всяка. Съединяването на тези два елемента води до образуването на оплодената яйцеклетка (бъдещият ембрион), която съдържа общо 46 хромозоми. Тризомия като синдрома на Патау обикновено възниква, защото или яйцеклетката, или сперматозоидът имат допълнителна хромозома.

El оплодена яйцеклетка и бъдещият ембрион ще има клетки, съдържащи 47 хромозоми и няма 46.

Фактори riesgo

La напреднала възраст на майката е възможен рисков фактор за синдрома на Патау. Това важи и за другите по-често срещани форми на тризомия, като синдром на Даун и синдром на Едуардс.

Симптоми и усложнения

Симптоматологичната картина зависи до голяма степен от тежестта и хромозомната промяна. Обикновено засегнатото бебе има различни външни и вътрешни физически аномалии, които включват:

  • малка глава (микроцефалия).
  • Холопрозенцефалия. Това е конкретното патологично състояние, при което мозъкът не е разделен на две полукълба, както обикновено трябва да бъде. Това причинява неврологични проблеми (умствена изостаналост) и лицеви дефекти с различна тежест.
  • Eспина бифида отворена. Това е най-сериозната форма на спина бифида, която засяга и гръбначния мозък. При хора с това състояние мозъчните обвивки и гръбначния мозък излизат (известни като херния) от гръбначния им корпус, образувайки изпъкнал сак на нивото на гърба. Въпреки че е защитена от слой кожа, тази чанта е изложена на външни агресии и е постоянно изложена на риск от сериозни и в някои случаи дори фатални инфекции.
  • Широк нос.
  • Ниски и необичайни уши; глухота и повтарящи се ушни инфекции.
  • Очни дефекти от различни видове. Носителите на тризомия 13 обикновено имат много малки очи (микрофталмия) и много близо един до друг (хипотелоризъм). В тежки случаи те имат само едно око (анофталмия) и/или страдат очна колобома. Очната колобома е малформация на окото, която може да засегне лещата, ириса, хороидеята, ретината и/или клепача. Някои пациенти имат пълна липса на ретината. Очевидно е, че при наличието на едно или повече от тези състояния се засягат зрителните способности.
  • Заешка устна и / или цепнато небце. Първото състояние се състои в счупване на горната устна, докато второто условие е счупване на небцето.
  • Аплазия на кожата (или аплазия кутис). Това е медицинският термин за липсата на кожа в определени области на скалпа. Тези, които го носят, са предразположени към повтарящи се инфекции и язви. Освен това кожата има защитна функция срещу микроорганизми (бактерии, вируси и др.).
  • Полидактилия (o хипердактилия) Y лагерна дактилия. Първият термин се отнася до това, че имате повече от пет пръста на ръцете и/или краката. Вторият термин показва малформация на двете ръце, характеризираща се с постоянна флексия на интерфалангеалните стави.
  • при мъжете, крипторхизъм (неспуснат тестис) и малформации на скротума и гениталиите (микропенис); при жените, двурога матка e хипертрофия на клитора.
  • Затруднено дишане и сърдечни дефекти. Сърдечните дефекти и аномалии включват така наречените междупредсърдни и интервентрикуларни дефекти, открит артериален дуктус, клапно заболяване (особено засягащо аортната и белодробната клапа) и декстрокардия (сърцето е изместено надясно, а не надясно) вляво).
  • Бъбреци с кисти. Външният му вид много напомня на бъбреците на хора с поликистозна бъбречна болест.
  • Стомашно-чревни аномалии.

След един месец живот

Рождени дни, тържества за рожден ден

Ако новороденото достигне един месец от живота, то ще развие повече заболявания, включително:

  • Трудности с правилното хранене.
  • Запек.
  • Гастроезофагеален рефлукс.
  • Бавен темп на растеж.
  • сколиоза.
  • Склонност към раздразнителност.
  • Чувствителност към слънчева светлина (фотофобия).
  • Намален мускулен тонус
  • Хипертония.
  • Синузит и инфекции на пикочните пътища, очите и ушите.

диагноза

Лекарите могат да диагностицират дори синдрома на Патау преди бебето да се роди. Тестовете за идентифициране на заболяването в пренаталната фаза са: фетален ултразвук, амниоцентеза (трансабдоминално събиране на малко количество околоплодна течност, направено на 16 или 18 седмици) и CVS (направено на 10 или 12 седмици). Обикновено се прави между 16 и 18 седмица.

Ако поради различни причини не е възможно да се извършат гореспоменатите контроли, диагнозата тризомия 13 става при раждането, чрез прецизен физикален преглед и хромозомен анализ на кръвна проба.

Стетоскоп, Медицина, Здравеопазване, Болница, Лекар

лечение

Синдромът на Патау е а нелечимо заболяванеТъй като няма лечение, което да възстанови нормалния хромозомен състав, нито по време на пренаталния живот, нито след раждането.

Въпреки това, ако бебето оцелее, ще се проведе симптоматично лечение. Това, което е засегнато, ще бъде разгледано.

прогноза

Продължителността на живота на човек със синдром на Патау е много ограничена. Едно англо-саксонско проучване съобщава, че:

    • Средната преживяемост е 2,5 дни.
    • Около 50% от засегнатите бебета живеят малко повече от седмица.
    • 5-10% от пациентите с тризомия 13 живеят малко повече от година.

Бъдете първите, които коментират

Оставете вашия коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *

*

*

  1. Отговорен за данните: Мигел Анхел Гатон
  2. Предназначение на данните: Контрол на СПАМ, управление на коментари.
  3. Легитимация: Вашето съгласие
  4. Съобщаване на данните: Данните няма да бъдат съобщени на трети страни, освен по законово задължение.
  5. Съхранение на данни: База данни, хоствана от Occentus Networks (ЕС)
  6. Права: По всяко време можете да ограничите, възстановите и изтриете информацията си.