বিরল রোগ নিয়ে জন্মগ্রহণ করার ঘটনাটি প্রায়শই সামাজিক, চিকিৎসা এবং প্রাতিষ্ঠানিক অবহেলার বাস্তবতার সাথে আরও জটিল হয়ে ওঠে।। সাথে জন্মগ্রহণ করা তিতলি ত্বকমরকুইও বা মোবিয়াসের মতো বিরল সিন্ড্রোম থাকার অর্থ হল, প্রথম এবং সর্বাগ্রে, একটি ক্রমাগত স্বাস্থ্যসেবা এবং ঔষধ যত্নবিশেষায়িত এবং সমন্বিত যত্ন যা সর্বদা শিশু বা প্রাপ্তবয়স্কদের সমস্ত চাহিদা পূরণ করে না।
আমলে নেওয়া আরও একটি কারণ মানসিক এবং সামাজিক প্রভাব বাবা-মায়ের জন্য রোগ নির্ণয়ের (অথবা রোগ না থাকা সত্ত্বেও বেঁচে থাকার) অর্থ কী এবং এমন একটি শিশুর বাস্তবতার মুখোমুখি হওয়া যায় যে, জীবনের জন্য আরও তীব্র, আরও বেদনাদায়কভাবে লড়াই করে, যেখানে প্রতিটি প্রচেষ্টা বহুমুখী হতে হয়? পরিবারটি, কার্যত রাতারাতি, পরিণত হয় জটিল রোগের বাধ্যতামূলক বিশেষজ্ঞ যার সম্ভাব্য বিবর্তন আংশিকভাবে জানা সত্ত্বেও, প্রায়শই এর কোনও নিরাময় বা কার্যকর চিকিৎসা নেই।
মাদার্স টুডে আমরা আপনাকে আমাদের সাথে এই সমস্যার প্রতিফলনের জন্য আমন্ত্রণ জানাতে চাইবিরল রোগে আক্রান্ত মানুষ এবং শিশুদের আরও বেশি কণ্ঠস্বর, আরও সম্পদ এবং আরও সহায়তা প্রদানের প্রয়োজনীয়তা, বিশেষ করে কাঠামোর মধ্যে বিশ্ব বিরল রোগ দিবসএই বাস্তবতা তুলে ধরার এবং স্বাস্থ্যের ক্ষেত্রে ন্যায্যতার দাবি করার জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ দিন।
বিশ্ব বিরল রোগ দিবস: কেন এই তারিখটি বেছে নেওয়া হয়েছিল
El বিশ্ব বিরল রোগ দিবস এটি ফেব্রুয়ারির শেষ দিনে পালিত হয়, এই তারিখটি প্রতীকীভাবে পরিপূর্ণ। ফেব্রুয়ারি এমন একটি মাস যা অন্যান্য মাসের তুলনায় ছোট হওয়ার বৈশিষ্ট্যযুক্ত এবং অধিবর্ষে এতে একটি অতিরিক্ত দিন অন্তর্ভুক্ত থাকে। এই শর্ত "ভিন্ন" এবং বিরল এটি এই রোগবিদ্যার বিরলতাকে প্রতিনিধিত্ব করার জন্য এটিকে একটি নিখুঁত প্রতীক করে তোলে।
এই কারণে, স্মরণসভা অনুষ্ঠিত হয় ফেব্রুয়ারী জন্য 28 এবং, অধিবর্ষে, ফেব্রুয়ারী জন্য 29ক্যালেন্ডারে একটি অনন্য দিন। লক্ষ্য হল এই রোগের সাথে বসবাসকারী ব্যক্তিদের অনন্যতার সাথে তারিখের স্বতন্ত্রতাকে যুক্ত করা, মনে রাখা যে এগুলো কেবল সংখ্যা বা রোগ নির্ণয় নয়কিন্তু যাদের জীবনের গল্প, স্বপ্ন এবং সুনির্দিষ্ট চাহিদা আছে, তাদের পরিবার এবং মানুষ।
এই দিবসটি উদযাপিত হতে শুরু করার পর থেকে ইউরোপীয় বিরল রোগের সংস্থা (EURORDIS)আরও বেশি সংখ্যক দেশ, স্বাস্থ্য সংস্থা, রোগী সমিতি এবং পেশাদাররা একসাথে প্রচারণা, সম্মেলন, সচেতনতামূলক অনুষ্ঠান এবং শিক্ষামূলক কার্যক্রম আয়োজন করছে। তাদের সাধারণ লক্ষ্য হল সচেতনতা বৃদ্ধি করুন, প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের প্রচার করুন এবং উন্নত চিকিৎসার সুযোগ এবং ব্যাপক সহায়তা.
অনেক জায়গায় তাদের প্রচারও করা হচ্ছে সামাজিক মিডিয়া প্রচারণাস্কুলে কার্যক্রম, প্রতিনিধিত্বমূলক রঙে ভবন আলোকিত করা এবং প্রাতিষ্ঠানিক ইশতেহার পাঠ করা, এসবই বিরল রোগের বাস্তবতা সম্পর্কে সচেতনতা বৃদ্ধিতে অবদান রাখে। জনসাধারণ এবং রাজনৈতিক কর্মসূচিতে স্থান দখল করেগবেষণা, তহবিল এবং পরিষেবা নকশায় প্রকৃত পরিবর্তন আনার জন্য এটি অপরিহার্য।
প্রতিষ্ঠানের মত স্প্যানিশ ফেডারেশন অফ রেয়ার ডিজিজেস (FEDER)ALIBER (Ibero-American Alliance for Rare Diseases) এবং EURORDIS দ্বারা সমন্বিত আন্তর্জাতিক নেটওয়ার্কগুলি এই দিনটিকে স্বাস্থ্য সমতার প্রতি সুনির্দিষ্ট প্রতিশ্রুতিবিরল রোগে আক্রান্ত শিশুদের জন্য সামাজিক অন্তর্ভুক্তি এবং সহায়তা। প্রচারণাগুলি সাধারণত রোগ নির্ণয়ের বাধা, চিকিৎসার অ্যাক্সেসের অসুবিধা এবং বিশ্বব্যাপী চিহ্নিত হাজার হাজার বিরল রোগের সামাজিক প্রভাব।
বিরল রোগ: জলের সমুদ্রের কাঁটা হওয়া
আমরা এমন একটি রোগকে বিরল বলে মনে করি যখন একজন ব্যক্তি এমন একটি অসুস্থতা, ব্যাধি বা প্যাথলজি নিয়ে বেঁচে থাকে যা জনসংখ্যার খুব কম সংখ্যককে প্রভাবিত করে।ইউরোপে, যখন কোন রোগ প্রতি ২০০০ জনের মধ্যে ১ জনের কম আক্রান্ত হয় তখন তাকে প্রায়শই বিরল বলে মনে করা হয়, এবং অন্যান্য প্রেক্ষাপটে, যখন ১০,০০০ জনের মধ্যে ৫ জনেরও কম আক্রান্ত হয় তখন তাকে বিরল বলে মনে করা হয়। বলতে গেলে, এগুলি আপাতদৃষ্টিতে শান্ত সমুদ্রের ক্ষুদ্র কাঁটার মতো।
যদিও প্রতিটি রোগ খুব কম লোককেই প্রভাবিত করে, তবুও তারা একসাথে একটি জনস্বাস্থ্যের ক্ষেত্রে প্রধান চ্যালেঞ্জস্পেনে অনুমান করা হয় যে লক্ষ লক্ষ মানুষ একটি বিরল রোগ নিয়ে বেঁচে আছে।বিশ্বব্যাপী [নিখোঁজদের সংখ্যা] এর চেয়েও বেশি বলে অনুমান করা হয়। 300 মিলিয়নবিভিন্ন বিশেষায়িত সূত্র অনুসারে, এর অর্থ হল, যদিও "বিরল" শব্দটি বিচ্ছিন্ন বা উপাখ্যানমূলক কিছু নির্দেশ করতে পারে, আমরা আসলে একটি সম্পর্কে কথা বলছি বৃহৎ এবং বৈচিত্র্যময় দল.
এই রোগগুলি খুব নির্দিষ্ট বাস্তবতা হয়ে ওঠে যা পরিবার এবং স্বাস্থ্যসেবা দলকে বাধ্য করে রোল মডেল, তথ্য এবং বিশেষায়িত সহায়তা খোঁজা সর্বোপরি, যে শিশু বা প্রাপ্তবয়স্ক, তাদের জীবনযাত্রার মান এবং অধিকার সমানভাবে উপভোগ করার যোগ্য, তাদের সর্বোত্তম সম্ভাব্য যত্ন প্রদান করা।
বিরল রোগ সম্পর্কে সচেতনতা বৃদ্ধির জন্য, কিছু গুরুত্বপূর্ণ তথ্য বিবেচনা করা সহায়ক যা আমাদের সাহায্য করে এর প্রকৃত প্রভাব পরিমাপ করুনকখনও কখনও যা বিশ্বাস করা হয় তার চেয়ে অনেক বড়।
- যদিও প্রথম নজরে এই ধরণের রোগের কথা শুনতে ব্যতিক্রমী মনে হতে পারে ওন্ডাইনস সিনড্রোম বা এপিডার্মোলাইসিস বুলোসা, সামগ্রিকভাবে, লক্ষ লক্ষ মানুষ একটি বিরল রোগ নিয়ে বেঁচে আছে বিশ্বের মধ্যে
- আন্তর্জাতিক হিসাব অনুযায়ী, ৪০০ মিলিয়নেরও বেশি লোক তারা গ্রহের কোনও বিরল রোগে আক্রান্ত হতে পারে, এবং তাদের একটি উল্লেখযোগ্য অংশ এখনও রয়ে গেছে রোগ নির্ণয় ছাড়াই অথবা অসম্পূর্ণ রোগ নির্ণয় সহ।
- অসুস্থতা, যন্ত্রণা, বিচ্ছিন্নতা, ভয় এবং অনিশ্চয়তা শুধুমাত্র আক্রান্ত শিশু বা প্রাপ্তবয়স্করাই এই চ্যালেঞ্জগুলির সম্মুখীন হয় না। পরিবারগুলিও এই রোগীদের একটি সম্প্রসারণ, যা মানসিক, সামাজিক এবং অর্থনৈতিক প্রভাবকে উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি করে।
- বিরল রোগগুলি সাধারণত একটি লক্ষণ বা প্রভাবিত সিস্টেমের সাথে উপস্থিত হয় না। এগুলি সাধারণত... এর সাথে থাকে। একাধিক পরিবর্তন এবং জটিলতাঅতএব, একটি বহুমুখী যত্ন সময়ের সাথে সাথে টিকে থাকা: বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের ডাক্তার, ফিজিওথেরাপিস্ট, শিক্ষাবিদ, মনোবিজ্ঞানী, স্পিচ থেরাপিস্ট, অকুপেশনাল থেরাপিস্ট, সমাজকর্মী...
- রোগ নির্ণয়ের জটিলতা, লক্ষণগুলির পরিবর্তনশীলতা এবং তথ্যের অভাবের ফলে অনেক পরিবার দীর্ঘকাল বেঁচে থাকে "স্বাস্থ্য তীর্থযাত্রা" যতক্ষণ না তারা এমন একটি রেফারেন্স টিম খুঁজে পায় যারা ক্লিনিকাল ছবি বোঝে এবং তাদের সহায়তা করতে পারে।
কঠোর চিকিৎসাগত দিক ছাড়াও, বিরল রোগগুলি হল একটি জনস্বাস্থ্য এবং স্বাস্থ্যসেবা ব্যবস্থার জন্য একটি চ্যালেঞ্জঐতিহ্যগতভাবে অত্যন্ত প্রচলিত রোগবিদ্যার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হয়েছে। এই প্রেক্ষাপটে, নির্দিষ্ট স্বাস্থ্য পরিকল্পনা, যত্নের স্তর এবং সংগ্রহের মধ্যে সমন্বয় মানসম্পন্ন মহামারী সংক্রান্ত তথ্যএই রোগীদের অদৃশ্য হওয়া রোধ করার জন্য জনসংখ্যা নিবন্ধন অপরিহার্য।
আঞ্চলিক ও রাষ্ট্রীয় প্রতিষ্ঠান এবং সংগঠনগুলি বিকাশ করে বিরল রোগের রেজিস্ট্রি এই রেকর্ডগুলি আমাদের আরও ভালোভাবে বুঝতে সাহায্য করে যে কতজন মানুষ প্রভাবিত হচ্ছে, তাদের চাহিদা কী এবং কীভাবে উপযুক্ত পরিষেবা পরিকল্পনা করা যায়। এগুলি হল মূল হাতিয়ার স্বাস্থ্য সমতা নীতিমালা ডিজাইন করুন এবং নিশ্চিত করুন যে ব্যাপক, ধারাবাহিক এবং সমন্বিত যত্ন সত্যিই তাদের কাছে পৌঁছায় যাদের এটি সবচেয়ে বেশি প্রয়োজন।
বাচ্চাদের মধ্যে বিরল রোগ
আমাদের দৃষ্টিকোণ থেকে যদি আমরা বিশেষ করে বিরল শৈশব রোগের সমস্যাগুলির উপর মনোযোগ দিতে চাই, তবে এর কারণ হল তাদের বৃহত্তর দুর্বলতা এবং কারণ, অনেক ক্ষেত্রে, যদি তারা পর্যাপ্ত যত্ন, প্রয়োজনীয় ওষুধ এবং প্রতিষ্ঠান থেকে সামাজিক সহায়তা না পায়, এই শিশুদের মধ্যে কিছু প্রাপ্তবয়স্ক হয় না। অথবা এটি গুরুতর সীমাবদ্ধতার সাথে তা করে।
- অনেক বিরল রোগই রোগ দীর্ঘস্থায়ী এবং অবক্ষয়জনিতএই শিশুদের জীবন ক্রমশ খারাপ হতে পারে, যার মধ্যে রয়েছে যন্ত্রণা, ঘন ঘন হাসপাতালে ভর্তি, সামাজিক বিচ্ছিন্নতা এবং অত্যন্ত উচ্চ মানসিক যন্ত্রণা, যারা দেখে যে তাদের সন্তানরা তাদের বয়সী অন্যান্য শিশুদের মতো একই মানের জীবনযাপন করতে পারছে না।
- অনেক ক্ষেত্রে, এই শিশুরা গুরুতর প্রতিবন্ধকতায় ভুগছে। যা তাদের মোটর, জ্ঞানীয় বা সংবেদনশীল স্বায়ত্তশাসনকে প্রভাবিত করে, যা মৌলিক দৈনন্দিন জীবনযাত্রার জন্য সহায়তার একটি উল্লেখযোগ্য প্রয়োজন বোঝায়।
- অনেক বিরল রোগে, কোন নিরাময়মূলক চিকিৎসা নেইউপলব্ধ থেরাপিগুলি মূলত উপশমকারী অথবা রোগের অগ্রগতি ধীর করতে, জটিলতা কমাতে বা ব্যথা উপশম করতে কাজ করে।
- অনুমান করা হচ্ছে যে আছে ৬,০০০ থেকে ৮,০০০ বিরল রোগ বর্ণিত হয়েছে, যদিও তথ্য উৎস এবং ব্যবহৃত শ্রেণীবিভাগ অনুসারে পরিবর্তিত হয়, এবং প্রতি বছর নতুন সিন্ড্রোম বর্ণনা করা হয়।
- এমন কিছু শিশু আছে যারা এমনকি একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয়ও পায় না, কারণ কিছু ক্ষেত্রে তাদের সমস্যার জিনগত বা পরিবেশগত কারণগুলি সম্পূর্ণরূপে অজানা, অথবা লক্ষণগুলির সংমিশ্রণ এখনও বর্ণিত কোনও সত্তার সাথে সঙ্গতিপূর্ণ নয়।
- প্রায় ৭৫% বিরল রোগ শিশুদের প্রভাবিত করে শৈশব বা কৈশোরে, যা এই বয়সের গোষ্ঠীকে সবচেয়ে বেশি প্রভাবিত করে।
- বিরল রোগে আক্রান্ত শিশুদের একটি উল্লেখযোগ্য শতাংশ জীবনের প্রথম বছরগুলিতে মারা যায়, বিশেষ করে খুব তাড়াতাড়ি শুরু হওয়া প্যাথলজিতে, যা এর গুরুত্বকে তুলে ধরে প্রাথমিক সনাক্তকরণ, গবেষণা এবং শিশু উপশমকারী যত্নের অ্যাক্সেস যখন তাদের প্রয়োজন হয়।
- প্রায় ৮০% বিরল রোগের জিনগত উৎস থাকে।অর্থাৎ, এগুলো এক বা একাধিক জিন বা ক্রোমোজোমের পরিবর্তনের সাথে সম্পর্কিত। বাকিগুলো পরিবেশগত কারণ, সংক্রমণ, গুরুতর অ্যালার্জি, অথবা অন্যান্য প্রক্রিয়ার সাথে সম্পর্কিত যা এখনও খারাপভাবে বোঝা যায়।
- এই রোগগুলির অনেকগুলিই প্রকাশ পায় জীবনের প্রথম বছরগুলিতেএর জন্য শিশু বিশেষজ্ঞ, নবজাতকবিদ্যা এবং প্রাথমিক পরিচর্যা দলের বিশেষ প্রস্তুতি প্রয়োজন যাতে সতর্কতামূলক লক্ষণগুলি সনাক্ত করা যায় এবং যত তাড়াতাড়ি সম্ভব রোগ নির্ণয় প্রক্রিয়া শুরু করা যায়।
শৈশবের উপর এর প্রভাব কেবল শারীরিক বা চিকিৎসাগত নয়। এই শিশুরা সম্মুখীন হতে পারে স্কুল পরিবেশে বৈষম্যখেলাধুলা এবং অবসর কার্যকলাপে অন্তর্ভুক্তির ক্ষেত্রে অসুবিধা, এবং "আলাদা" হওয়ার অনুভূতি যা তাদের আত্মসম্মানকে প্রভাবিত করে। অতএব, নিম্নলিখিতগুলি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ: শিক্ষাগত সহায়তা, সহপাঠী এবং শিক্ষকদের মধ্যে সচেতনতা বৃদ্ধি এবং ছন্দ, উপকরণ এবং কার্যকলাপগুলিকে অভিযোজিত করার জন্য পরিবার এবং বিদ্যালয়ের মধ্যে সহযোগিতা।
এই প্রেক্ষাপটে, স্বাস্থ্য ও শিক্ষার ক্ষেত্রে সমতা একটি অপরিহার্য লক্ষ্য হয়ে ওঠে। বিরল রোগে আক্রান্ত শিশুরা যাতে তাদের পূর্ণ সম্ভাবনা বিকাশ করুন তাদের সামাজিক পরিস্থিতি, তারা কোথায় থাকে, অথবা তাদের রোগ নির্ণয়ের জটিলতা যাই হোক না কেন, এটি একটি লক্ষ্য যা শিশুদের অধিকার এবং টেকসই মানব উন্নয়নের প্রধান আন্তর্জাতিক কাঠামোর সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ।
শিশুদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ বিরল রোগ
বিরল রোগের বিস্তৃত পরিসরের মধ্যে, এমন কিছু রোগ রয়েছে যা তুলনামূলকভাবে বেশি ঘন ঘন নির্ণয় করা হয়। শিশু বয়সে এবং যার জন্য বিশেষায়িত দলের নিবিড় পর্যবেক্ষণ প্রয়োজন। এদের মধ্যে অনেকগুলি গুরুতর, দীর্ঘস্থায়ী এবং উচ্চ মাত্রার অক্ষমতা সৃষ্টি করে, যার জন্য একটি বহুবিষয়ক পদ্ধতি এর মধ্যে পরিবার এবং স্কুলের পরিবেশও অন্তর্ভুক্ত।
- ফ্যানকোনি রক্তাল্পতাএটি সাধারণত ৩ থেকে ৭ বছর বয়সের মধ্যে নির্ণয় করা হয় এবং এর বৈশিষ্ট্য হল খুব তীব্র রক্তাল্পতা এই অবস্থার ফলে উল্লেখযোগ্য বিকাশগত সমস্যা দেখা দেয়, যার মধ্যে রয়েছে ছোট উচ্চতা, জন্মের সময় কম ওজন, অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের ত্রুটি, ছোট মাথা এবং চোখ এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস ইত্যাদি। এর জন্য অস্থি মজ্জার কার্যকারিতা এবং কিছু ক্ষেত্রে প্রতিস্থাপনের উপর নিবিড় পর্যবেক্ষণ প্রয়োজন। এই পদ্ধতিটি অবশ্যই সমন্বিত করা উচিত। রক্তবিদ্যা, জেনেটিক্স, মানসিক সহায়তা এবং প্রজনন ঝুঁকি এবং বিকল্পগুলি সম্পর্কে পরিবারকে নির্দেশনা।
- শৈশব-সূচনা অ্যামিওট্রফিক ল্যাটেরাল স্ক্লেরোসিস (ALS)যদিও ALS প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে বেশি পরিচিত, তবে এর কিছু শিশু-কিশোরীদের ধরণও রয়েছে। এটি একটি রোগ নিউরোডিজেনারেটিভ নিউরোমাসকুলার যার ফলে প্রচণ্ড যন্ত্রণা এবং ক্রমশ অবনতি ঘটে, যার সাথে পক্ষাঘাত এবং মোটর নিউরনের কার্যকারিতা হ্রাস পায়। শৈশবে, এটি জটিল শ্বাসযন্ত্র, পুষ্টি এবং মোটর সহায়তার চাহিদাঅতএব, শিশু পুনর্বাসন এবং উপশমকারী যত্ন দল অপরিহার্য।
- হান্টিংটন এর রোগএটি একটি স্পষ্ট জেনেটিক উপাদান সহ একটি প্যাথলজি যার অগ্রগতি সত্ত্বেও, কোন প্রতিকার নেইএটি নড়াচড়ার ব্যাধি, জ্ঞানীয় সীমাবদ্ধতা, মানসিক লক্ষণ এবং মোটর সমস্যা সৃষ্টি করে যা বয়ঃসন্ধিকালে দেখা দিতে পারে (কিশোর হান্টিংটন রোগ)। এর জন্য একটি স্নায়ু-মনস্তাত্ত্বিক নজরদারি ঘনিষ্ঠ যোগাযোগ, ফিজিওথেরাপি, অভিযোজিত স্কুল সহায়তা এবং পুরো পরিবারের জন্য মানসিক সহায়তা।
- আলসারেটিভ কোলাইটিস এবং ক্রোনের রোগযদিও প্রথম নজরে এগুলি "এতটা গুরুতর" মনে নাও হতে পারে, তবুও এগুলি হল সবচেয়ে বেদনাদায়ক এবং দুর্বল অন্ত্রের অটোইমিউন রোগএই অবস্থাগুলি বিরল শৈশবকালীন অসুস্থতার একটি অংশ। এর মধ্যে ওজন হ্রাস, বৃদ্ধিতে বাধা, দীর্ঘস্থায়ী পেটে ব্যথা এবং রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতা কমানোর ওষুধের প্রয়োজন হতে পারে। দৈনন্দিন জীবনের উপর এর প্রভাব খুব বেশি, তাই একটি পুষ্টি এবং মানসিক পর্যবেক্ষণ নির্দিষ্ট, সেইসাথে স্কুলের সাথে সমন্বয়।
- অ্যাটাক্সিয়া টেলাঞ্জিয়েক্টাসিয়াএটি একটি স্নায়ু-ত্বকের জেনেটিক রোগ যেখানে এর সংমিশ্রণ ত্বক এবং কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যাএই শিশুদের খুব অল্প বয়সেই হাঁটার অস্থিরতা, সমন্বয় সমস্যা, রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতার অভাব এবং অকাল বৃদ্ধাঙ্গুত্ব দেখা দিতে পারে। চিকিৎসা পরিকল্পনার মধ্যে রয়েছে নিবিড় পুনর্বাসনক্রমশ স্বায়ত্তশাসন হারানোর মুখে সংক্রমণের নজরদারি এবং মানসিক সমর্থন।
- নিম্যান-পিক রোগএকটি লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগ যা যতটা বেদনাদায়ক, ততটাই দুঃখজনক। এটির বৈশিষ্ট্য হল চর্বি জমা হওয়া মস্তিষ্ক, লিভার, বা প্লীহার মতো বিভিন্ন অঙ্গে। শিশুটি প্রত্যাশিত হারে বিকাশ লাভ করে না, খিঁচুনি, খাওয়ানোর অসুবিধা এবং যোগাযোগের সমস্যায় ভুগতে পারে। যত্নের উপর জোর দেওয়া হয় আরাম, নিরাপদ খাদ্য এবং বিকল্প যোগাযোগ উন্নত করুনযেকোনো উপলব্ধ থেরাপিউটিক বিকল্পের সুবিধা গ্রহণের পাশাপাশি।
- বুলস এপিডার্মোলাইসিস: সাধারণত নামে পরিচিত "প্রজাপতির ত্বক"এটি একটি বংশগত রোগ যেখানে সামান্য স্পর্শেই ক্ষত এবং ফোস্কা দেখা দিতে পারে। ত্বক সহজেই ছিঁড়ে যায়, দাগ দেখা দেয় এবং কিছু ক্ষেত্রে, এমনকি খাওয়াও অত্যন্ত বেদনাদায়ক হতে পারে কারণ এটি অভ্যন্তরীণ শ্লেষ্মা ঝিল্লিকেও প্রভাবিত করে। পরিবারের প্রয়োজন ক্ষতের যত্ন, ত্বক সুরক্ষা এবং ব্যথা ব্যবস্থাপনার জন্য নির্দিষ্ট প্রশিক্ষণসেইসাথে দৈনন্দিন জীবনের কষ্টের জন্য মানসিক সমর্থন।
এগুলি কেবলমাত্র কয়েকটি উদাহরণ যা প্যাথলজির একটি বিস্তৃত গ্রুপ থেকে পাওয়া যায়, যা অনেক ক্ষেত্রেই একটি সাধারণ বৈশিষ্ট্য ভাগ করে নেয়: তাদের একটি ব্যাপক পদ্ধতির প্রয়োজন যা চিকিৎসা, পুনর্বাসন, মানসিক সহায়তা, শিক্ষামূলক সম্পদ এবং সামাজিক সহায়তার সমন্বয় ঘটায়।প্রতিটি রোগ নির্ণয় শিশু, তাদের পরিবার এবং পেশাদারদের জন্য আলাদা চ্যালেঞ্জের দ্বার উন্মুক্ত করে, তবে তাদের সকলের ক্ষেত্রে, নিম্নলিখিতটি মৌলিক: বিশেষায়িত কেন্দ্র এবং স্থানীয় পরিষেবার মধ্যে সমন্বয় যাতে যাত্রার জটিলতার মুখে পরিবার একা বোধ না করে।
বিরল রোগের মানসিক, সামাজিক এবং শিক্ষাগত প্রভাব
একটি বিরল রোগের সাথে বেঁচে থাকা শারীরিক লক্ষণগুলি পরিচালনা করার চেয়ে অনেক বেশি গুরুত্বপূর্ণ। এর সাথে একটি জটিল আবেগগত প্রক্রিয়াআক্রান্ত ব্যক্তি এবং তার পরিবার উভয়ের জন্যই এটি একটি কঠিন যাত্রা। এটি প্রায়শই ক্লিনিকাল সন্দেহের মাধ্যমে শুরু হয়, এতে একাধিক পরীক্ষা, বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের কাছে যাওয়া এবং কখনও কখনও যদি কোনও নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয় করা হয়, তবে তা নিশ্চিত হওয়ার আগে বছরের পর বছর অনিশ্চয়তা থাকে।
পরিবারগুলি অভিজ্ঞতা লাভ করতে পারে ভয়, অপরাধবোধ, রাগ, দুঃখযত্নের বোঝা এবং স্পষ্ট উত্তরের অভাবের কারণে অন্যায় এবং ক্লান্তির অনুভূতি তৈরি হয়। অনেক ক্ষেত্রে, স্বাস্থ্যসেবাকে খণ্ডিত হিসেবে দেখা হয় এবং অভিভাবকরা মনে করেন যে তাদের অবশ্যই কেস ম্যানেজার অ্যাপয়েন্টমেন্ট, চিকিৎসা এবং শিক্ষাগত সহায়তার সমন্বয় সাধন করা।
সামাজিক স্তরে, পরিসংখ্যানগুলি দেখায় যে বিরল রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের একটি উল্লেখযোগ্য অংশ ভুগছে সামাজিক সম্পর্ক, স্কুল, স্বাস্থ্যসেবা, অথবা দৈনন্দিন জীবনের কার্যকলাপের মতো ক্ষেত্রে বৈষম্যযদি তাদের চাহিদা পূরণের জন্য সক্রিয় প্রচেষ্টা না করা হয়, তাহলে ভুল বোঝাবুঝি, স্টেরিওটাইপ বা "অজানা" সম্পর্কে ভয় এই পরিবারগুলিকে বিচ্ছিন্ন করে দিতে পারে। সম্প্রদায় সচেতনতা.
শিক্ষার পরিবেশ একটি অপরিহার্য স্তম্ভ। বিরল রোগে আক্রান্ত অনেক শিশুর প্রয়োজন পাঠ্যক্রমিক অভিযোজন, নির্দিষ্ট সহায়তা বা নমনীয় সময়সূচীশিক্ষক এবং নির্দেশিকা দলগুলি যখন রোগ সম্পর্কে পর্যাপ্ত তথ্য পায়, এর প্রভাব বুঝতে পারে এবং পরিবার এবং স্বাস্থ্যসেবা পেশাদারদের সাথে হাতে হাত মিলিয়ে কাজ করে তখন তারা দুর্দান্ত মিত্র হতে পারে।
একাডেমিক অভিযোজনের পাশাপাশি, এটি প্রচার করা অপরিহার্য অন্তর্ভুক্তিমূলক স্কুল পরিবেশ যেখানে বিরল রোগে আক্রান্ত শিক্ষার্থীরা তাদের সর্বোচ্চ ক্ষমতার সাথে ক্রিয়াকলাপ, খেলাধুলা এবং প্রকল্পে অংশগ্রহণ করতে পারে। বিশ্ব বিরল রোগ দিবসের প্রচারণা প্রায়শই শিক্ষা কেন্দ্রের জন্য উপকরণ, শিক্ষণ নির্দেশিকা এবং কার্যকলাপের প্রস্তাবনা যা ছোট বাচ্চাদের স্বাস্থ্যের বৈচিত্র্য ব্যাখ্যা করতে সাহায্য করে।
বিরল রোগ: ওষুধ শিল্প দ্বারা ভুলে যাওয়া বড়গুলি
অসংখ্য রোগী সংগঠন যেমন ব্যাখ্যা করে, প্রতিটি শিশু বা প্রাপ্তবয়স্কের জটিল লক্ষণগুলি একটি স্বাস্থ্য এবং সামাজিক পরিবেশ দ্বারা আরও জটিল হয় যা প্রায়শই রোগ সম্পর্কে অজ্ঞসবসময় অভিজ্ঞ বিশেষজ্ঞ পাওয়া যায় না, চিকিৎসা দলগুলির কাছে প্রয়োজনীয় সমস্ত তথ্য থাকে না এবং অনেক ক্ষেত্রে, পরিবারগুলিকে একটি কঠিন পরিস্থিতিতে থাকতে বাধ্য করা হয়। হাসপাতাল, ডাক্তার এবং পরীক্ষার অন্তহীন যাত্রা যা সবসময় তাদের পছন্দের মতো সন্তোষজনক বা চূড়ান্ত হয় না।
উত্থাপিত বড় প্রশ্নগুলির মধ্যে একটি হল: এই রোগগুলির জন্য এত কম নির্দিষ্ট চিকিৎসা কেন? বৈজ্ঞানিক অগ্রগতি সত্ত্বেও, কেন এত রোগীর কার্যকর চিকিৎসার বিকল্প নেই?
- পর্যাপ্ত তহবিলের অভাববিরল রোগগুলি সীমিত সংখ্যক মানুষকে প্রভাবিত করে, যার ফলে কিছু বড় ওষুধ কোম্পানি কঠোরভাবে অর্থনৈতিক দৃষ্টিকোণ থেকে তাদের অলাভজনক বলে মনে করে। তথাকথিত রোগের বিকাশ এতিম ওষুধ (খুব বিরল রোগের চিকিৎসার জন্য তৈরি ওষুধ) সাধারণত নির্দিষ্ট প্রণোদনা এবং সরকারি নীতির প্রয়োজন হয়।
- আইনি ও প্রশাসনিক বাধাকিছু প্রেক্ষাপটে, শক্তিশালী আইনি কভারেজ বা সুনির্দিষ্ট জাতীয় কৌশলের অভাব বাধাগ্রস্ত করে জিনগত গবেষণাক্লিনিকাল ট্রায়াল এবং নতুন চিকিৎসার দ্রুত অনুমোদন।
- গবেষণায় কম বিনিয়োগযদিও জৈবপ্রযুক্তি এবং জিনোমিক চিকিৎসা দ্রুত অগ্রসর হচ্ছে, তবুও একটি গবেষণার মধ্যে ভারসাম্যহীনতা একটি অত্যন্ত প্রচলিত রোগ এবং অন্যটি বিরল রোগগুলির জন্য। এটি বিকাশকে বিলম্বিত করে ব্যক্তিগতকৃত এবং নির্ভুল থেরাপি হাজার হাজার রোগীর জন্য।
- চিকিৎসার উচ্চ খরচএতিম ওষুধের বিকাশের জটিলতার কারণে প্রায়শই এর দাম খুব বেশি থাকে। এর ফলে সমস্যা দেখা দিতে পারে ন্যায়সঙ্গত অ্যাক্সেসবিশেষ করে যখন তারা সরকারি পরিষেবার পোর্টফোলিওতে অন্তর্ভুক্ত না থাকে অথবা যখন তাদের অর্থায়ন জটিল এবং দীর্ঘায়িত প্রশাসনিক সিদ্ধান্তের উপর নির্ভর করে।
তবুও, সাম্প্রতিক বছরগুলিতে উল্লেখযোগ্য অগ্রগতি হয়েছে: নতুন তৈরি করা হয়েছে রেফারেন্স সেন্টার এবং ইউনিট বিরল রোগের ক্ষেত্রে, অংশগ্রহণ বৃদ্ধি পেয়েছে ইউরোপীয় এবং আন্তর্জাতিক গবেষণা নেটওয়ার্ক এবং সরঞ্জাম যেমন নির্দিষ্ট জনসংখ্যার রেকর্ড এই রোগগুলির প্রকোপ এবং প্রকোপ আরও ভালভাবে বোঝার জন্য।
নতুন স্বাস্থ্যসেবা বিশেষত্বের প্রচার, যেমন ক্লিনিক্যাল জেনেটিক্সএবং স্বীকৃতি গবেষণা কর্মী স্বাস্থ্যসেবা ব্যবস্থার মধ্যে, গবেষণাকে ক্লিনিকাল অনুশীলনের কাছাকাছি আনার ক্ষেত্রে এগুলি গুরুত্বপূর্ণ পদক্ষেপ। এর ফলে, এটি সনাক্ত করা ক্রমশ সম্ভব হচ্ছে নির্দিষ্ট মিউটেশনঅনেক রোগের প্রাকৃতিক ইতিহাস আরও ভালোভাবে বোঝার জন্য এবং কিছু ক্ষেত্রে, খুব বিরল রোগের চিকিৎসার জন্য বিদ্যমান ওষুধগুলিকে পুনরায় ব্যবহার করার জন্য।
প্রতিরোধ, যা ব্যাপক অর্থে বোঝা যায়, তাও একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। WHO এর সংজ্ঞা অনুসারে, প্রতিরোধ কেবল রোগের সূত্রপাত এড়ানো নয়, যদি না এর অগ্রগতি থামানো এবং প্রতিষ্ঠিত হওয়ার পরে এর পরিণতি হ্রাস করাবিরল রোগের ক্ষেত্রে, এর জন্য তিনটি স্তরে কাজ করা জড়িত: সহজতর করা প্রাথমিক রোগ নির্ণয়রোগের অগ্রগতি যতটা সম্ভব ধীর করা এবং কমানো শারীরিক, মানসিক এবং সামাজিক প্রভাব.
প্রতিরোধ এবং ন্যায্যতা কৌশলগুলি বিশ্বব্যাপী কাঠামোর সাথে সম্পর্কিত যেমন স্থায়ী উন্নয়ন লক্ষ্যযা বিরল রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সহ সকল মানুষের জন্য ব্যাপক, ধারাবাহিক এবং সমন্বিত যত্ন প্রদানে সক্ষম স্বাস্থ্য ব্যবস্থাকে উৎসাহিত করে। এই পদ্ধতিতে, বিরল রোগগুলি একটি প্রান্তিক সমস্যা হিসাবে আর থাকে না এবং একটি সূচক হয়ে ওঠে সামাজিক ন্যায়বিচার এবং স্বাস্থ্যসেবা ব্যবস্থার মান.
স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার এবং রোগী সমিতির ভূমিকা
স্বাস্থ্যসেবা পেশাদাররা, বিশেষ করে যারা শিশু ও নবজাতকবিদ্যায় কর্মরত, তারা প্রায়শই প্রথম হন সতর্কতা চিহ্ন সনাক্ত করা একটি সম্ভাব্য বিরল রোগের সাথে সম্পর্কিত। প্রায়শই, পরিবারগুলিকে দৃঢ় রোগ নির্ণয় ছাড়াই হাসপাতাল থেকে ছেড়ে দেওয়া হয়, কিন্তু ইতিমধ্যেই সন্দেহের সাথে যে কিছু ভুল আছে। এই প্রেক্ষাপটে, নার্স, ডাক্তার এবং অন্যান্য বিশেষজ্ঞদের কাজ অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
তাৎক্ষণিক চিকিৎসা চাহিদা পূরণের পাশাপাশি, এই পেশাদারদের অবশ্যই পরিবারের জন্য স্বাস্থ্য শিক্ষাহাসপাতালের বাইরেও তাদের সন্তানের প্রয়োজনীয় নির্দিষ্ট যত্নের বিষয়ে তাদের নির্দেশনা দেওয়া। এটিও অপরিহার্য যে যত্নটি নীতিগত নীতির উপর ভিত্তি করে হয়ে থাকে দানশীলতা, ন্যায়বিচার এবং সাংস্কৃতিক ও ব্যক্তিগত মূল্যবোধের প্রতি শ্রদ্ধা প্রতিটি পরিবারের।
বিরল রোগের প্রতি সর্বোত্তম প্রতিক্রিয়া প্রদানকারী স্বাস্থ্যসেবা দলগুলি হল তারা যা এমনভাবে কাজ করে যাতে বহুবিষয়ক এবং সমন্বিতচিকিৎসা বিশেষজ্ঞ, পুনর্বাসন পরিষেবা, মানসিক স্বাস্থ্য, সামাজিক কাজ এবং শিক্ষাগত ও সম্প্রদায়গত সম্পদের সাথে সমন্বয়কে একীভূত করা। এই ব্যাপক পদ্ধতিটি পুনরাবৃত্তি পরীক্ষার ঝুঁকি হ্রাস করে এবং উন্নত করে যত্নের ধারাবাহিকতা এবং পরিবারের উপর মানসিক চাপের একটি উল্লেখযোগ্য অংশ এড়ায়।
অন্যদিকে, রোগী সমিতি তারা একটি অপূরণীয় ভূমিকা পালন করে। বিরল রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সহায়তা করার বছরের পর বছর ধরে তাদের জীবনের অভিজ্ঞতা, তাদেরকে একটি উৎস করে তোলে ব্যবহারিক এবং আবেগগত জ্ঞান নতুন পরিবারের জন্য খুবই মূল্যবান। এই সত্তাগুলি সাধারণত অফার করে সহায়তা গোষ্ঠী, হালনাগাদ তথ্য, আইনি এবং সামাজিক পরামর্শ এবং স্কুল, স্বাস্থ্যকেন্দ্র এবং কমিউনিটি স্পেসে সচেতনতা বৃদ্ধির কার্যক্রম।
পেশাদারদের জন্য, রোগী সমিতির সাথে সহযোগিতা করার অনুমতি দেয় চিকিৎসার মান উন্নত করানির্দিষ্ট চাহিদাগুলি পূর্বাভাস দেওয়া এবং আরও কার্যকর রেফারেল পথ তৈরি করা। পরিবারের জন্য, একই রকম পরিস্থিতির সম্মুখীন অন্যদের সাথে সংযোগ স্থাপন বিচ্ছিন্নতার অনুভূতি হ্রাস করে এবং সম্পদের অ্যাক্সেস সহজতর করে। আশাকে শক্তিশালী করে.
আমার কোনও সন্তান বা পরিবারের সদস্য যদি বিরল রোগে আক্রান্ত হয় তবে আমি কী করতে পারি?
আমাদের সন্তান, সঙ্গী বা পরিবারের সদস্য যখন বিরল রোগে ভুগছেন এই খবর পাই, তখন সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হল চেষ্টা করা আমাদের মনে একটি স্পষ্ট লক্ষ্য স্থাপন করাতাকে সর্বোত্তম জীবনযাত্রার মান প্রদান করা, তার অধিকারের জন্য লড়াই করা, দিনের পর দিন তার সাথে থাকা এবং তার বাস্তবতাকে দৃশ্যমান করে তোলা যাতে তার এবং অন্যান্য মানুষের জন্য, শীঘ্রই বা পরে, আরও কার্যকর চিকিৎসা এবং সম্পদের উন্নয়নে অবদান রাখা যায়।
মনোযোগ দেওয়ার চেষ্টা করুন বর্তমানকে বাঁচুন আমাদের ছেলেকে তার সামর্থ্য অনুযায়ী খুশি করা, তাকে সমাজে একীভূত করা এবং অন্যান্য শিশুদের সাথে তার অংশগ্রহণকে সহজতর করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। প্রতিটি ভাগ করা মুহূর্ত, প্রতিটি অভিযোজিত খেলা, প্রতিটি ইতিবাচক অভিজ্ঞতা গুরুত্বপূর্ণ। আজকের হাসিটা অনেক কষ্টে অর্জিত একটা আবেগ।আর এটা এমন কিছু যা প্রতিদিন চাষ করার মতো।
অবহেলা না করাও অপরিহার্য পরিবারের স্ব-যত্নপ্রাথমিক পরিচর্যাকারীদের বিশ্রাম, তাদের আবেগ প্রকাশ করার সুযোগ এবং শারীরিক ও মানসিক জ্বালাপোড়া এড়াতে প্রয়োজনে সাহায্য চাওয়ার সুযোগ প্রয়োজন। মানসিক সহায়তা চাওয়া, অভিভাবকত্ব গোষ্ঠীতে অংশগ্রহণ করা, অথবা বিশ্রাম সেবা পরিষেবা ব্যবহার করা উল্লেখযোগ্য পার্থক্য আনতে পারে।
কিছু অপরিহার্য প্রতিষ্ঠান, সমিতি এবং সংগঠনের সমর্থন লাভ করা বিশেষায়িত সম্পদ, যেখানে আপনি যাচাইকৃত তথ্য, আইনি ও সামাজিক পরামর্শ, শিক্ষামূলক সম্পদ এবং সর্বোপরি, এমন লোকদের একটি নেটওয়ার্ক পাবেন যারা আপনার পরিস্থিতি বোঝেন।
অতএব, বিবেচনা করতে দ্বিধা করবেন না এই ঠিকানাগুলি বিরল রোগে বিশেষজ্ঞ সংস্থাগুলি থেকে, যা আপনাকে প্রতিটি রোগ সম্পর্কে আপনার ধারণা আরও গভীর করতে এবং আপনার এলাকায় পরিষেবাগুলি খুঁজে পেতে সহায়তা করতে পারে:
- অনাথ এটি ৬,০০০ এরও বেশি রোগের বিরল রোগ এবং ওষুধের উপর একটি বহুভাষিক রেফারেন্স পোর্টাল। এটি ক্লিনিকাল বর্ণনা, দেশ-নির্দিষ্ট সংস্থান এবং বিশেষজ্ঞ কেন্দ্রগুলির লিঙ্ক সহ বিস্তৃত পরিষেবা প্রদান করে। orpha.net
- পাবমেড এটি জৈব চিকিৎসা এবং স্বাস্থ্য বিজ্ঞানের উপর বৈজ্ঞানিক নিবন্ধগুলির একটি বিশাল ডাটাবেসে অ্যাক্সেস প্রদান করে, যেখানে অনেক অবাধে অ্যাক্সেসযোগ্য বিষয়বস্তুর লিঙ্ক রয়েছে, যা একটি নির্দিষ্ট রোগের উপর বর্তমান গবেষণার আরও গভীরে যাওয়ার জন্য দরকারী: ncbi.nlm.nih.gov
- NORD ন্যাশনাল অর্গানাইজেশন ফর রেয়ার ডিসঅর্ডারস (NOAD) হল একটি অলাভজনক সংস্থা যা বিরল রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের তথ্য, সহায়তা এবং গবেষণার প্রচারের মাধ্যমে সাহায্য করার জন্য নিবেদিত: rarediseases.org
- রোগের তথ্য অনুসন্ধান এটি একটি অনলাইন অনুসন্ধান সরঞ্জাম এবং জেনেটিক রোগ সম্পর্কিত সম্পদের ডাটাবেস, যা পরিবারগুলিকে তথ্য এবং সংযোগের সাথে সংযুক্ত করে: জেনেটিক্যালস.অর্গ
- জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স এটি পরিবার এবং রোগীদের জন্য ডিজাইন করা শত শত জেনেটিক রোগ, জড়িত জিন এবং ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা সম্পর্কে বোধগম্য তথ্য প্রদান করে: ghr.nlm.nih.gov
এই সম্পদগুলি ছাড়াও, বিশ্ব বিরল রোগ দিবস এবং এর সাথে থাকা বার্ষিক প্রচারণাগুলি জনসাধারণের জন্য উপলব্ধ করে শিক্ষাকেন্দ্রগুলির জন্য শিক্ষামূলক উপকরণ, ভিডিও, প্রশংসাপত্র এবং নির্দেশিকাতথ্য ভাগ করে নেওয়ার মাধ্যমে, সম্প্রদায়ের ইভেন্টগুলিতে অংশগ্রহণ করে, অথবা কোনও সংস্থাকে সমর্থন করে এই প্রচারাভিযানে যোগদান করা আপনার ব্যক্তিগত অভিজ্ঞতাকে একটি সম্মিলিত অভিজ্ঞতায় রূপান্তরিত করার একটি মূল্যবান উপায় হতে পারে। পরিবর্তন এবং সংহতির উৎস.
বিরল রোগের বাস্তবতা আমাদের মনে করিয়ে দেয় যে প্রতিটি রোগ নির্ণয়ের একটি অনন্য গল্প রয়েছে এবং প্রতিটি লক্ষণের পিছনে, এমন মানুষ, পরিবার এবং পেশাদাররা রয়েছেন যারা প্রতিদিন সংগ্রাম করেন। দৃশ্যমান করা, তদন্ত করা, সহায়তা করা এবং সহায়তা নেটওয়ার্ক তৈরি করা এই পথে কেউ যাতে একা বোধ না করে এবং ধীরে ধীরে, "অদ্ভুত" শব্দটি বিস্মৃতির সমার্থক হয়ে না পড়ে এবং একটি আহ্বানে পরিণত হয়... শৈশবে ভাগ করা দায়িত্ব এবং ন্যায়বিচার.