Ako pitamo par što ih najviše brine u trudnoći, odgovor je obično "Da je dijete dobro". Tijekom trudnoće obavit ćemo nekoliko testova kako bismo provjerili da li sve ide dobro i da li naša beba nema problema. Jedna od mogućnosti je da saznate da li niste nosilac hromozomske abnormalnostiTrenutno postoji nekoliko načina da se potvrdi da ovo nije problem naše bebe.
Uobičajeno se s rezultatima prvog ultrazvuka vrši vađenje krvi, u kojem se utvrđuju vrijednosti određenih hormona, a uz ostale podatke, kao što su dob majke, težina i je li pušačica ili ne, "Trostruki prikaz", s kojim će nam reći statistički rizik da je naša beba nositelj hromozomske abnormalnosti kao što je Downov sindrom ili Edwadsov sindrom. To je vrlo pouzdan test, tačnost oko 95%. Smatra se visokim rizikom ako je veći ili jednak 1/250 za bilo koju od dvije hromozomske abnormalnosti. Do sada kada je to bilo srednji rizik ili je postojala bilo koja druga okolnost koja je stvorila sumnju u rezultat, a invazivni test, kao amniocenteza(izvesti punkciju na majčinom trbuhu, pristupivši vrećici koja štiti bebu da izvadi uzorak plodne vode i analizira ga) ili horionska biopsija(pristupite stražnjem dijelu posteljice kako biste izvadili mali uzorak u istu svrhu kao i amnikoza), sve veći rizik da bi mogli razbiti torbu ili pretrpjeti infekciju i izgubiti trudnoću.
Od 1997. godine poznato je da kad je žena trudna, može joj krv otkriti, pored svoje DNK, i DNK fetusa, pa se prije nekoliko godina počela istraživati mogućnost izrade testa za otkrivanje bebinog kariotipa neostvaren invazivni testovi i pre nekog vremena test fetalne DNK u krvi majke.
Od čega se sastoji
Sastoji se od izvođenja a test krvi majci da otkrije fetalnu DNK. DNK bez dječje ćelije kruži u majčina krv. DNK je genetska komponenta koja određuje ne samo nasljeđivanje djeteta, već i da li je nositeljica ili pati od bilo kojeg hromozomska bolest ili seks, uglavnom prisustvo trisomija 21 (Downov sindrom), 18 (Edwardsov sindrom) i 13 (Patauov sindrom) ili numeričke promjene spolnih hromozoma. Predvidljiva vrijednost testa je 99,9% za Downov sindrom, a nešto manje za Edwardsov sindrom i Patauov sindrom. To znači da je preciznost znatno bolja od prethodnih metoda. Samo ako rezultati su pozitivni moraju se potvrditi horionskom biopsijom ili amniocentezom. Za razliku od amniocenteze ili biopsije Corial, fetalni DNK test ne predstavlja rizik za bebu (ili majku), jer uzima samo vađenje krvi iz majčine ruke.
Kada to učiniti
Pri trostrukom pregledu nemam konačan rezultat, roditelji biti prevoznici neke hromozomske bolesti čudni podaci na ultrazvuku ili kad god roditelji to žele. U tim je slučajevima važno biti dobro informiran u slučaju blizanačkih trudnoća ili onih koje su postignute donacijom jajašaca gubi osetljivost i prije nego što to učinite, prikladno je biti jasan o mogućnostima koje nam nudi i o osjetljivosti u tim slučajevima.
Test se može provesti iz sedmica 10 trudnoće, tako da su rezultati pouzdani.
Kako se to radi i koliko dugo traje rezultat?
Uključuje vađenje krvi majci. To se može učiniti u bilo kada dana i ne treba pripremu za nema tipa.
Rezultati su između 8 i 10 dana.
Šta ako je rezultat pozitivan?
U slučaju pozitivnog rezultata za određenu hromozomsku promjenu, poželjno je potvrda invazivnom prenatalnom dijagnozom (amniocenteza ili horionska biopsija), od se ne uzima u obzir konačni dijagnostički test. Iako je stopa lažno pozitivnih rezultata vrlo niska, to je neophodno potvrda jednom od ovih tehnika.
Gdje to mogu učiniti? Da li zdravstvena služba moje autonomne zajednice snosi troškove testa?
Postoji nekoliko laboratorija koje testiraju privatno. Njegov je trošak oko 700 €. Nema potrebe nema zahtjeva Da to učine, ako par odluči da želi nadopuniti testove provedene u praćenju trudnoće, iako do tog trenutka nema razloga za uzbunu, to mogu učiniti privatno. U zajednici Madrida, protokol praćenja trudnica u bolnici Clínico San Carlos uključio je besplatni test fetalne DNK u majčinoj krvi u slučajevima kada trostruki pregled ili ultrazvuk daju sumnjive rezultate.