Trudnoća je vrlo poseban i jedinstven trenutak pun promjena, ali i sumnji i nesigurnosti. Prisutne su zabrinutosti za zdravlje bebe, a jedno od najčešćih pitanja je koja je vjerovatnoća da vaša beba ima downov sindrom. Danas uklanjamo sve sumnje u vezi s tim.
U današnje vrijeme, zahvaljujući novim tehnologijama, već je moguće vidjeti razvoj djeteta u maternici i već postoje testovi koji se provode kako bi se otkrile anomalije poput Downovog sindroma. Nisu svi podjednako pouzdani, a neki imaju i rizike za majku i bebu. Neophodno je znati koji su to testovi, kada se rade, koji su njihovi rizici i njihova pouzdanost.
Faktori rizika za Downov sindrom
Downov sindrom je genetski poremećaj koji se javlja kada se dogodi abnormalna ćelijska dioba, što uzrokuje dodatnu potpunu ili djelomičnu kopiju 21. hromozoma. Ova vrsta greške naziva se nedisunkcija, koja se javlja tijekom stvaranja jajne stanice ili sperme. U 90% slučajeva dolazi iz majčine jajne stanice, 4% od očeve sperme, a u ostalim slučajevima zbog greške dok embrion raste.
Jedan od faktori koji povećavaju šansu za downovim sindromom es godine majke. Rizik se povećava sa 32 godine i raste do 45 godina. Ako ste već imali dijete s Downovim sindromom, vjerojatno je jedan od dva roditelja nositelj translokacije i rizik da se ponovi povećava.
Istina je da ne postoji poseban razlog za pojavu Downovog sindroma. To je najčešća ljudska genetska promjena iako su mnoge stvari o njoj još uvijek nepoznate.
Testovi za otkrivanje tokom trudnoće
Postoje različiti testovi koji se rade kako bi se utvrdilo ima li beba downov sindrom koji se rade tijekom trudnoće. Da vidimo koji su to testovi:
- Neinvazivni testovi. Izvode se putem a jednostavan test krvi, i potpuno je sigurno. Izvodi se u prvom tromjesečju, između 10. i 13. tjedna trudnoće i omogućava otkrivanje češćih hromozomskih abnormalnosti. Ne nudi dijagnozu, već samo rizik od mogućnosti koja vam omogućava da odlučite hoćete li napraviti druge testove ili ne.
- Test nuhalne prozirnosti. Kroz a ultrazvuk mjeri prozirnost vrata fetusa. To se također radi u prvom tromjesečju trudnoće, između 11. i 13. tjedna. Što je veća debljina nuhalne prozirnosti, to je dijagnoza lošija. Takođe je neinvazivan i nema rizika za majku ili bebu.
- Amniocenteza. Pouzdaniji je test za otkrivanje Downovog sindroma. Sastoji se od vađenja malog uzorka plodne vode kroz iglu kroz majčin trbuh. Ovaj test je invazivan i ima rizik od pobačaja 1-2%. Stoga će biti potrebno analizirati rizike i koristi svakog slučaja.
Komplikacije Downovog sindroma
Ljudi sa Downovim sindromom mogu imati slijedeće komplikacije:
- Kongenitalne anomalije, neke blage, a druge ozbiljnije koje zahtijevaju hiruršku intervenciju.
- Problemi s očima, poput mrene, kratkovidnosti ili dalekovidosti.
- Problemi sa sluhom.
- Iščašenje kuka
- Apneja za vrijeme spavanja.
- Probavni i crijevni problemi
- Problemi sa štitnjačom kao što je hipotireoza.
- Kasni razvoj zuba.
Srećom većina ovih problema može se liječiti, a životni vijek ovih ljudi se znatno povećao. Ne propustite mitovi i istine o Downovom sindromu.
Ako ste trudni i sumnjate da li vaše dijete ima Downov sindrom, vaš će liječnik odrediti testove koje treba provesti prema vašem slučaju te rizike i pouzdanost svakog testa koji će se provesti.
Jer upamtite ... zahvaljujući nauci možete biti smireniji što se tiče zdravlja vašeg djeteta.