Direktan odgovor na pitanje zašto Turnerov sindrom pogađa samo djevojčice jest zato što i fenotipski i genotipski postoji odsustvo Y hromozoma. Ovaj sindrom je jedina održiva monosomija kod ljudi. Za nije utvrđen ženski spol Y hromozoma, a činjenica da ne postoji par, odnosno odsustvo drugog X hromozoma određuje nedostatak razvoja primarnih i sekundarnih spolnih karakteristika.
Žene s Turnerovim sindromom imaju dječji izgled tijekom života. Objašnjavamo ovu i druge karakteristike ove anomalije, koje ne smatra se invaliditetom, upravo na Svjetski dan Turnerovog sindroma.
Kada se zna ima li djevojčica Turnerov sindrom?
About 1 od 2500 djevojčica ima Turnerov sindrom, koji se naziva i Bonnevie-Ullrichov sindrom ili disgeneza spolnih žlijezda, monosomija X. Najčešća je dijagnoza novorođenče, posebno ako ima karakterističan nabor na vratu (pterygium colli). Ali može biti i da žena sazna da ga ima baš kad želi biti majka i sterilna je
Može biti da tokom djetinjstva karakteristike lica sindroma nisu jako upadljive, i to nizak rast se golim okom ne doživljava kao anomalija. Po rođenju Turner djevojke su niže dužine i teže su od ostalih djevojčica. Tijekom prvih godina života rastu gotovo jednako brzo kao i njihove dobi, ali s vremenom razlika u visini postaje sve očitija. Ova razlika je najuočljivija u ulasku u pubertet.
Ova bolest dijagnosticira se kariotipom koja je napravljena od uzorka krvi pacijenta. Gotovo polovina Turner djevojaka izgubila je kompletan X hromozom, a čest je i gubitak dijelova hromozoma ili mješavine nekoliko njih u različitim ćelijama.
Možete li postaviti prenatalnu dijagnozu?
Da, jeste, ali u većini slučajeva, a budući da je to bolest s tako malo ispitanika, to se obično nije radilo. Čak iako danas je to sve češće to se vrši analizom ćelija fetusa do koje se može doći: amniocenteza (izvodi se u 14-16 nedelja trudnoće), horionska biopsija (tokom 9-12 nedelja trudnoće) ili funiculocenteza (počinje u 20 nedelji trudnoće).
Ovi testovi su gotovi kada se pojave sumnje na ultrazvuku. Neki od razloga sumnje su hidrops fetalis, ispodprosječna dužina femura, srčane malformacije, škrge i, iznad svega, cistična higroma na vratu.
Es važno je da se dijagnoza postavi što je prije moguće započeti liječenje što je prije moguće i učiniti ga što efikasnijim. Prekid trudnoće je podignut, ali to je teška odluka. Zahvaljujući nauci, kvaliteta života djevojčica s Turnerovim sindromom poboljšala se i nadamo se da će se poboljšavati svaki dan.
Simptomi i liječenje
Najčešći simptomi uključuju: ispod prosječne visine, oko 20 centimetara manje,
česte infekcije srednjeg uha koje u nekim slučajevima dovode do gluhoće, kratki i široki vrat, nisko postavljena kosa na potiljku, oticanje ruku i stopala, široka prsa i široko odvojene bradavice, ruke blago uvučene sa strane laktova, urođene srčane greške , skolioza, problemi sa bubrezima, štitnjačom i kostima.
Turnerov sindrom ne smatra se invaliditetom, uprkos poteškoćama koje djevojke prolaze. U većini slučajeva inteligencija je obično normalna, iako s poteškoćama u apstraktnom razumijevanju, ali razvojni problemi mogu ometati učenje ili imati problema u ponašanju. To su djevojke sklone niskom samopoštovanju, anksioznosti i depresiji.
Djevojke s Turnerom liječe se hormonom rasta a rezultati sugeriraju da se konačna visina može povećati sa 5 na 10 cm. Adolescentice primaju liječenje estrogenom izazvati razvoj sekundarnih seksualnih karakteristika. Kasnije se ovi estrogeni nastavljaju primjenjivati kako bi se spriječila osteoporoza.