Ako čitate ovaj članak o Patauovom sindromu, možda je to zbog jednostavne znanstvene znatiželje ili zato što vam je bliska osoba o tome rekla da bi vam priopćila loše vijesti. I da, ovaj sindrom, iako je vrlo rijedak, i u slučaju rijetke genetske bolesti, to može utjecati na nas. Nažalost, životni vijek djeteta s ovom bolešću ne prelazi godinu dana.
Patau sindrom prvi put je opisan u XNUMX. stoljeću, 1656. godine, dr. Thomas Bartholin. Ali tek je četiristo godina kasnije, 1960. godine, dr. Klaus Patau otkrio uzroke.
Šta je i zašto se javlja Patauov sindrom?
To je a genetska bolest uzrokovana prisustvom dodatnog hromozoma 13. Patauov sindrom poznat je i pod nazivom trisomija 13, trisomija D ili Bartholin-Patauov sindrom. To je najmanje česta trisomija u ljudske vrste, a ako su rođeni, to su uglavnom djevojčice.
Trenutno može se otkriti prije rođenja anomalije koje imaju fetusi pogođeni ovim sindromom. Iako se fizičke abnormalnosti vide ultrazvukom, dijagnoza se mora potvrditi amniocentezom ili horionskim resicama.
Patau sindrom uzrokuje malformacije živčanog sustava, srčane mane i pukotine na djetetovoj usni ili krovu usta. Majke koje zatrudne od 35. godine imaju veću vjerovatnoću da rode djecu s ovom bolešću.
Dijagnoza i liječenje
Kao što smo prokomentarisali danas je moguće provesti testove koji detaljno identificiraju zahvaćene hromozome kod fetusa, pre rođenja. Međutim, nakon otkrivanja trisomije potrebno je provesti i druge komplementarne testove kako bi se potvrdila dijagnoza, poput amniocenteze i ultrasonografije.
About samo 2,5% fetusa s trisomijom 13 rođeno je živo, spontani pobačaj se javlja u prva 3 mjeseca gestacije. Otprilike jednom kada se dijete rodi, 28% umire u prvoj sedmici života; 44% u prvom mjesecu i 86% u prvoj godini. Manje od 5% slučajeva preživi više od 3 godine, ali postoje izolirani slučajevi koji dosegnu adolescenciju i izuzetno u odraslu dob. Djevojčica za koju se zna da je najduže preživjela ovu bolest umrla je u 21. godini.
Nema liječenja, trenutno ovaj sindrom kao takav ne postoji. Ono što se radi je liječenje komplikacija koje nastaju i koje ovise o težini bolesti. Operacija je učinkovita, ovisno o kojim slučajevima, za popravak srčanih mana ili rascjepa na usnama ili nepcu. Respiratorni problemi ublažavaju se potpomognutom ventilacijom u neonatalnoj intenzivnoj njezi. Te bebe nisu u stanju sisati, pa se hrane kroz nazogastričnu sondu. Kasnije, za one koji stignu godinu dana, moraju se održavati fizioterapijom, radnom terapijom i logopedijom.
Podrška članovima porodice
Ovaj sindrom počeo je biti poznatiji kao rezultat Portorikanski pjevač Wisin potvrdio je na svom Instagram nalogu da je mala Victoria, njegova novorođena kćer, patila od toga. Kao i za bilo koji par, bilo je to vrlo teško vrijeme, i on i njegova supruga Yomaira Ortiz dobili su psihološku pomoć. Beba je umrla samo mjesec dana nakon rođenja.
Ovo pomoć je bitna nakon saznanja vijesti, jer nepovratnost situacije dovodi do poremećaja afektivnih veza rođaka. Potrebno je izvršiti intervenciju porodicama na osnovu psihološke preporuke.
Preporučuje se da porodica ima maksimum informacija od strane stručnjaka koji brinu o bebi. Kao i posljedice koje to ima na dijete, u slučaju da se ono nastavi, i glavna briga i pomagala koja će mu biti potrebna tokom života. Roditelji će morati trenirati kako bi svom djetetu pružili najviši kvalitet i dostojanstvo života.
Ako želite pročitati više o procesima tugovanja prilikom gubitka djeteta, preporučujemo Ovaj članak.