Danas postoje mnoga nerazumijevanja o uzroci i posljedice albinizmaKada ljudi vide dijete s albinizmom, vjerovatno će ga gledati jer je neobično u svom neposrednom okruženju. Ova djeca često imaju problemi s vidom i visoka osjetljivost na svjetlost i izuzetno osjetljivu kožu. Mnogi ljudi čak pitaju roditelje djece s albinizmom je li ta boja kose stvarna.
Danas još uvijek postoji određeno neznanje o ovom pitanju, a u društvu čak i djeca (i odrasli) mogu doživjeti negativne situacije sa strašnim konotacijama povezane s njihovim albinizmom. Vrlo je važno da društvo razumije izazove s kojima se osoba s albinizmom suočava svaki dan i stoga, moći će bolje razumjeti i razumjeti. Bilo da imate dijete s albinizmom ili ako poznajete dijete ili odraslu osobu koja pati od njega, neophodno je imati na umu sljedeće.
Uljudan jezik i osnovni koncepti
- Izraz "albino" može povrijediti osjećaje nekih ljudi jer povećava stigmu. Njih se najbolje naziva "osobama s albinizmom".
- Albinizam to nije invaliditetNeke osobe s albinizmom mogu imati invaliditet poput oštećenja vida, ali sam albinizam nije invaliditet, niti se kao takav prepoznaje.
- Albinizam to nije bolest. To je genetsko stanje naslijeđeno od oba roditelja, čak i ako roditelji nemaju albinizam.
Šta je albinizam i zašto se javlja?
Termin albinizam se obično odnosi na okulokutani albinizam, grupa nasljednih poremećaja kod kojih tijelo proizvodi malo ili nimalo melaninaMelanin određuje boju kože, kose i očiju, a također učestvuje u razvoj i funkcija oka. Postoje dvije široke kategorije: okulokutani (OCA), što utiče na kožu, kosu i oči, i očni (OA), što je uglavnom ograničeno na oči. Kod OCA, opisane genetske varijante kreću se od OCA1 do OCA8 (autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja). Kod osteoartritisa, najčešći oblik se nasljeđuje putem X-vezanog nasljeđivanja i prvenstveno pogađa muškarce. Postoje i rijetki povezani sindromi, kao što su Hermansky–Pudlak (krvarenje, modrice i mogući problemi s plućima ili crijevima) ili Chediak–Higashi (imunološki i neurološki poremećaji), koji zahtijevaju specijalizirano praćenje.
Simptomi: koža, kosa, oči i vid
Znakovi mogu biti vidljivi pri rođenju ili postati očigledniji tokom djetinjstva. Ton kože varira od vrlo svijetle do svijetlosmeđe, ovisno o porijeklu porodice; izlaganje suncu također može uzrokovati tamne mrlje. pjege, svijetle mladeži, lentigine y lako opečeKosa može ići od bijela do smeđa pa čak i žućkaste ili crvenkaste kod nekih sojeva, a s godinama blago potamnjuju. U očima su obrve i trepavice obično svijetle; šarenica može biti vrlo svijetloplava do smeđa i, zbog nedostatka pigmenta, svjetlost prolazi kroz šarenicu uzrokujući fotofobijaU viziji, to su karakteristike: nistagmus (nevoljni pokreti očiju), škiljiti, refrakcijske greške (miopija/hipermetropija), astigmatizam, smanjena percepcija dubine, veze od optički nerv atipična i smanjena oštrina vida koja u nekim slučajevima ispunjava kriterije za slabovidnost.
Dijagnoza i evaluacija
Dijagnoza je klinički i oftalmološki, procjenjujući pigmentaciju kože i kose i ispit od mrežnica i foveaGenetsko testiranje pomaže u identificirati vrstu, voditi njegu i procijeniti rizik za porodicu. S obzirom na česta krvarenja iz nosa, rekurentnih hematoma ili infekcija, preporučljivo je isključiti povezane rijetke sindrome. Pažljivo praćenje sa oftalmologija u ranim godinama.
Dnevna njega, fotozaštita i tretman
Iako ne postoji lijek, fokus je na zaštiti koža i oči i optimizacija vida. Za kožu: Krema za sunčanje širokog spektra (SPF 30 ili više) se nanosi ponovo svaka 2 sataodjeća s UV filterom, šeširi širokog obodatražiti hlad, izbjegavati solarijima i fotosenzibilizirajuće lijekove kada je to moguće, te redovne preglede kod dermatologija (Melanomi mogu izgledati ružičasto ili crvenkasto, pa zahtijevaju pažljivo praćenje.) Za oči: naočare, kreme za sunčanje ili fotokromatska sočiva, pomagala za slabovidne osobe kao što su povećala, monokularni teleskopi i tablete visokog kontrasta. U odabranim situacijama, operacija može pomoći smanjiti nistagmus ili poravnati strabizam.
- Oni mogu voditi život potpuno "normalno"Osoba s albinizmom nema nikakve fizičke ili mentalne poteškoće (osim ako nisu povezane s njima), tako da može postići iste ciljeve kao i neko bez albinizma.
- Moraju koristiti sunčane naočale i krema za sunčanjeMoraju poduzeti mnoge mjere opreza jer sunčeva svjetlost utiče na njihov vid, a imaju i izuzetno osjetljivu kožu. Korištenje kreme za sunčanje neće biti dovoljno i morat će koristiti druge metode zaštite kože od sunčevih zraka.
Školska, sportska i psihosocijalna podrška
Uz odgovarajuću podršku, većina djece s albinizmom nastavlja redovno školovanjeKorisni su: preferencijalno sjedenje bez odsjaja, materijali visokog kontrasta, uvećani font kada je potrebno, kopije bilješki ili sinhronizacija sa digitalne bijele table, lupe, homogena svjetlost i dodatna vremena na ispitima. Individualizirani obrazovni plan pomaže u koordinaciji nastavnici i porodicaU fizičkom vaspitanju dajte prioritet velike kugle i kontrastne boje, i sportovi poput plivanja ili atletike. Na emocionalnom nivou, preporučljivo je vježbati reakcije na neprijatna pitanja, promovirati društveno učešće i, ako je potrebno, zatražiti Psihološka podrškaPostoje sportisti i profesionalci s albinizmom koji su inspirativni uzori, pokazujući da je to moguće istaknuti se u bilo kojoj oblasti.
Društveni podaci, mitovi i globalne informacije
U nekim regijama podsaharske Afrike prevalencija je veća i traje mitovi i diskriminacija, zajedno s preprekama u pristupu dermatologiji i oftalmologiji. Specijalizirane organizacije rade na obuka za ruralno zdravlje i obezbjeđivanje kreme za sunčanje kako bi se smanjio rizik od raka kože. Ključno je za razotkrivanje zabluda (albinizam nije zarazno, nije kletva) i promovirati obrazovanje i svijestPorodice mogu imati koristi od genetsko savjetovanje da bi se razumio obrazac nasljeđivanja i opcije praćenja.
Sa znanjem, dosljednom zaštitom od sunca i dobro koordiniranom oftalmološkom i dermatološkom njegom, kvalitet života Može biti odlično. Poštovanje jezika, vizuelna i akademska podrška, te praćenje kože čine razliku kako bi svako dijete s albinizmom odraslo sigurno, nezavisno i s punim mogućnostima.
