Iako smo svi čuli za Downov sindromTo nam se gotovo uvijek čini kao nešto daleko, nešto što se dešava samo starijim parovima ili onima koji imaju porodičnu istoriju toga. Istina je da to nije potrebno Nedostatak porodične historije ili prevelika starost znači da kada par primi vijest da njihovo dijete ima ovaj sindrom, njihov svijet se ruši. Način na koji se ova dijagnoza saopštava, pružena podrška i pristup pouzdanim informacijama bit će ključni za njihovu dobrobit. emocionalna adaptacija porodice i buduće blagostanje bebe.
Šta je Downov sindrom?
Ljudsko biće ima genetsku obdarenost 46 hromozoma, organizirani u parovima, u svojim ćelijama. Ovi hromozomi su ono što određuje glavne karakteristike tog ljudskog bića: boja očiju, visina, određene sposobnosti, a također i predispozicija za bolesti nasljedno. Kada se pojavi beba koja ima 47 hromozoma, sa 3 hromozoma umjesto 2 u par. 21, pojavljuje se Downov sindrom (trisomija 21). Ova genetska posebnost određuje da će beba imati varijabilan stepen intelektualni invaliditet, neke fizičke karakteristike karakteristika i neke povezane patologije, fundamentalni problemi i malformacije srčaniporemećaji štitne žlijezde, mišićna hipotonija i povećan rizik od određenih infekcija.
Među fizičke karakteristike najčešće pronađeni nešto manja glavakose palpebralne fisure, spljošten nosni most, veliki jezikkratak vrat i, u mnogim slučajevima, jedna palmarna guba (jedna linija koja prelazi preko dlana). Ruke i stopala su obično nešto više mali nego inače, a zbog hipotonije, zglobovi mogu biti fleksibilniji. Neke od ovih karakteristika možete vidjeti na 4D ultrazvuku u ovom članku o vidljive karakteristike na ultrazvuku.
Ključni aspekt Downovog sindroma je hipotonijaTo jest, niži od normalnog mišićnog tonusa. Ovo može odgoditi neke razvojne prekretnicekao što su držanje glave uspravno, sjedenje, hodanje ili prelazak na čvrstu hranu. Ove prekretnice se uglavnom postižu slijedeći isti niz nego kod druge djece, ali nešto kasnije. Stimulativno okruženje, terapije i podrška porodice imaju značajan utjecaj. odrednica u načinu na koji se postižu.
Suprotno onome što se često misli, nemaju sve osobe sa Downovim sindromom isti stepen kognitivni poremećajUobičajeno je pronaći određene poteškoće u učenju i jeziku, ali spektar je širok i, uz odgovarajuću podršku, one se mogu postići dobar nivo autonomije, inkluzivno školovanje i socijalna integracija. Danas je poznato da očekivani životni vijek i kvalitet života Situacija osoba s trisomijom 21 se enormno poboljšala zahvaljujući specifičnim medicinskim pregledima, programima rane intervencije i promjeni društvenih stavova.
Psihološki, osobe s ovim sindromom se često opisuju kao sretan, vrlo ljubavisa veliki emocionalni kapacitetosjetljive i, u mnogim slučajevima, sa posebnim muzički smisaoNije istina da svi imaju isti karakter, ali je uočeno da, kada se osjećaju prihvaćeno i stimulirano, razvijaju bogata ličnostsa svojim vlastitim interesima, ukusima i projektima.
Pored fizičkih i kognitivnih karakteristika, stručnjaci ističu da djeca sa Downovim sindromom mogu imati i druge povezana zdravstvena stanja, kako kardiovaskularni problemihipotireoza, oštećenja vida i sluha ili povećan rizik od celijakije. Zato je bitno organizovati, od prvih mjeseci, multidisciplinarni medicinski tim (pedijatar, neuropedijatar, kardiolog, specijalista rehabilitacije, logoped, radni terapeut…) kako bi podržali razvoj djeteta i vodili porodicu.
Pored medicinskih intervencija, uloga roditelja u svakodnevna stimulacijaIgra, jezik i emocionalna podrška su nezamjenjivDosljednost i ljubav u terapiji značajno utiču na razvoj djece sa Downovim sindromom, jer okruženje u kojem rastu To je jedan od faktora koji ima najveći uticaj na njegov razvoj.
Prenatalna dijagnoza
Tokom završetka prvi ultrazvukOko 12. sedmice, imat ćemo analizu krvi kako bismo utvrdili biohemijski markeri (dva glavna hormona). Kombinujući njihove vrijednosti sa ultrazvučni podaci I to majčino doba ono što je poznato kao trostruki prikaz ili kombinovani skrining u prvom tromjesečju. Ovaj test nudi statistički rizik da naše dijete možda ima Downov sindrom ili druge trisomije poput Edwardsovog sindroma.
Trenutno je dostupan i testovi koji detektuju fetalnu DNK en majčina krv (neinvazivni prenatalni skrining). To su visoko osjetljivi i specifični testovi koji, bez rizika za trudnoću, pomažu u preciznijem izračunu individualni rizikVažno je zapamtiti da su i kombinovani skrining i ovi testovi fetalne DNK skrining testovi, nedijagnostički: ukazuju na vjerovatnoću, a ne na sigurnost.
Ako ovi testovi ukazuju na postojanje visokog rizikaMedicinski tim može preporučiti invazivni test da potvrdi dijagnozu, kao što je amniocenteza ili uzimanje uzoraka horionskih resica. Ovi testovi omogućavaju direktno proučavanje hromozoma fetusa i nude konačna dijagnozaMeđutim, oni nose rizik od komplikacija koje se moraju detaljno objasniti.
U uzastopni ultrazvuk koje se sistematski izvode tokom trudnoće također se mogu pojaviti ultrazvučni markeri (znakovi kod bebe) koji navode specijalistu na sumnju da se radi o djetetu s jednim od ovih sindroma. U ovom trenutku, kvalitet komunikacija između doktora i porodice Bitno je: objašnjavanje šta izolovani marker znači, koje stvarne rizike on nosi, koje su opcije dostupne i koja su razumna vremena za donošenje odluka pomaže u smanjenju anksioznosti.
Rizik
Izgled bebe sa Downovim sindromom je, u većini slučajeva, slučajni događaj što se može dogoditi bez obzira na godine majke. Uprkos tome, pokazalo se da rizik pojave Downovog sindroma povećava sa majčinom starošću, posebno od 40 godinaMeđutim, budući da postoji više trudnoća kod mlađih žena, značajan udio djece s trisomijom 21 rađa se od majki mlađih od te dobi. Ako se pitate šta vjerovatnoća da imate Downov sindromPostoje specifični resursi koji pomažu u procjeni.
Uzmi a porodična historija To ne znači automatski da ponovo obolite od toga, iako u nekim rijetkim oblicima može povećati rizik i preporučljivo je konsultovati se sa ljekarom. specijalista genetikeU svakom slučaju, ove osnovne informacije moraju treba uzeti u obzir uvijek procijeniti potrebu za individualiziranim genetskim savjetovanjem.
Kako se nositi s tim
Kad stignete do konačna dijagnozaPar obično poduzima prilično dug niz posjeta specijalistima. dugo i mučnoIako se testovi provode bez odlaganjaMorate sačekati pravi trenutak da ih vježbate, a zatim čekati konačni rezultatiDok konačno prime vijest, već su prošli kroz to dani tjeskobe y pomiješani osjećaji.
Nije vrijeme za to žurbaNeophodno je odvojiti vrijeme da mirno razmislite o realne opcije Postavite sva potrebna pitanja kada se pojave. odlučiti poznavanje vjerojatna budućnost koje stručnjaci predviđaju za tu bebu, ali i slušajući druge porodice koje su već prošle kroz taj proces. Programi poput "Porodice koje slušaju" Oni olakšavaju kontakt između porodica koje su upravo primile vijest i drugih koji već imaju djecu sa Downovim sindromom, omogućavajući im da podijele konkretna iskustva, strahovi i pozitivne strategije suočavanja.
Osećanja koje se pojavljuju u paru su obično vrlo intenzivno. Normalno je osjećati dezorijentisana i omamljeni, imaju kontradiktorne emocije kao što su tuga, ljubav, nježnost, frustracija, beznađe, krivnja ili ljutnja, i nemogućnost da se vjerujte Ono što nam je upravo rečeno. Često ih se traži. mogući uzroci i čovjek čak i osjeti krivnja zbog nečega za što vjerujemo da smo uradili ili propustili uraditi. Također je moguće osjećati ljut sa sobom ili sa partnerom zbog načina na koji se to prihvata i suočeni s vijestima.
Sve je ovo normalan I važno je da par dozvoli sebi da to osjeti. Da da prostora emocijama. slobodno ih izrazitePlakanje, razgovor s ljudima od povjerenja ili stručnjakom može biti dobar način za početak. suočavanje sa situacijomSpecijalisti za perinatalnu psihologiju i tugovanje objašnjavaju da samo dopuštanjem sebi da prođemo kroz sve emocionalne faze (poricanje, ljutnja, pregovaranje, tuga, prihvatanje...) moći ćemo integrirati to pravo dijete koje dolazi sa svojim vlastitim ritmom i specifičnim potrebama.
Mogućnosti za budućnost
Kada je dijagnozu se vrši na neki način prenatalnapar može odlučiti Nastavak trudnoće ili njen prekid zavisi od važećeg zakonodavstva i nečijeg sistema vrijednosti. Obje odluke su veoma teško A ponekad, kasnije, porodica se može pitati da li je on uzeo pravilna odlukaU ovoj fazi, posebno je korisno imati etičko i psihološko vodstvo koji prati, bez osuđivanja, proces donošenja odluka.
Kada se dijagnoza postavi nakon što je dijete već se rodi ili par odluči kreni dalje s trudnoćom je važno kontakt što je prije moguće s različitim partnerstva de očevi i majke djece sa Downovim sindromom. Već su putovao/putovala put kojim počinjete hodati i s kojim možete podijeliti svoje iskustva, njihov način doživljavanja, suočavanja s tim i prevazilaženja, kao i voditi te o pomoći, obrazovnim resursima, programima ranu intervenciju i uobičajene potrebe vašeg djeteta.
Je takođe važan imati pomoć od psiholog što vam pomaže da vidite svoje reakcije onakvima kakve one zaista jesu: normalan odgovor od porodice do početka složenog zdravstvenog stanja. Paralelno s tim, ključno je organizirati preventivna medicinska njega koje su djeci s Downovim sindromom potrebne (kardiološki pregledi, testovi sluha i vida, kontrola funkcije štitnjače, praćenje rasta, preporučene vakcine itd.), idealno koordinirano od strane primarne zdravstvene zaštite uz podršku specijalista.
Podjednako važna je i uloga vaša proširena porodicaPripremite braću i sestre, bake i djedove, ujake..., objasnite im šta to znači rađanje djeteta sa Downovim sindromom A šta bi vam moglo trebati od njih? I oni mogu imati osjećaje. pronađena ili čak od krivnjaPraćenje u njihovom vlastitom procesu pomoći će im da budu jaka mreža podrškeU mnogim slučajevima, njihova pomoć će biti neophodna za organizaciju terapija, obezbjeđivanje vremena za odmor roditeljima ili brigu o braći i sestrama.
Malo po malo svi komadi oni će odgovaratiIstina je da dijete sa Downovim sindromom često treba mnogo posla oko njegaRana intervencija, fizioterapija, logopedska terapija i pažljivije medicinsko praćenje. Ali on je također dijete. divno i u Malo vremenaNećete moći zamisliti život bez njih. Naučit ćete slaviti. svako malo dostignuće (gesta, pogled, nova riječ) i otkrit ćete sposobnosti koje možda niste ni zamišljali.
U ovom procesu, programi kao što su Porodice slušaju Ovi susreti su posebno vrijedni. Kroz jedan ili više susreta, porodica koja je upravo dobila dijagnozu susreće se s drugom gostoljubivom porodicom u sigurnom i podržavajućem okruženju. intimnost i povjerenjegdje možete slobodno postavljati pitanja, izraziti svoje strahove i iz prve ruke vidjeti kakav je svakodnevni život s djetetom s Downovim sindromom. Ove vrste inicijativa ne samo da nude emocionalno razumijevanje i podrškaveć djeluju kao vrata prema drugima profesionalni programi podrške i roditeljske grupe.
Mi ljudi imamo različite dimenzije koje se mogu definirati na mnogo načina. Mi smo tijelo, ali također imamo dimenziju psihološki, drugi od osećanja i emocijei dimenziju duhovnog ili čulnogI potrebno nam je da se o svima njima brine i da budu u ravnoteži kako bismo se mogli osjećati dobro i suočiti se sa svakodnevnim životom sa većim spokojem. Baš kao što kada primimo fizički udarac, naše tijelo aktivira mehanizme za regenerirati se i zacijeliti Oštećena tkiva, naš um i naše emocije se također aktiviraju interni resursi da se suoči s ovako šokantnim vijestima.
Tek kada sebi dozvolimo da prođemo kroz različite emocionalne fazeSumnjom, ljutnjom, traženjem objašnjenja, plakanjem i dijeljenjem onoga što osjećamo, možemo ići prolazak kroz tugu za to idealizirano dijete koje smo zamišljali. Da sebi damo vremena, da se međusobno tretiramo s strpljenje i poštovanjeTraženje pomoći ako nam je potrebna i pružanje međusobne podrške kao paru omogućava nam da postignemo duboko prihvatanje pravog sina kojeg držimo u naručju.
Još se sjećam dana kada su nam prvi put rekli da bi naš sin mogao imati Downov sindrom. Napravila sam grimasu kao da razumijem šta govore i stoički sam izdržala dok doktor nije završio, ne mogavši čuti mnogo više. Kada smo napustili doktorovu ordinaciju, uspjela sam sustići... napravi dva ili tri koraka Prije nego što sam se slomila i zaplakala, svi naši snovi, planovi i projekti o tom toliko željenom djetetu srušili su se sa mnom.
Hiljadu pitanja mi je palo na pamet, ali najvažnije je bilo: a sad to? Kakav će biti osjećaj imati dijete sa Downovim sindromom? Hoće li biti teško pogođeni? Hoće li hodati? Hoće li moći voditi normalan život? U mislima sam prolazila kroz toliko slučajeva koje sam vidjela u svojoj praksi... Sada sam bila na drugoj strani, na strani majki djece sa posebnim potrebama, sa svime što sam vidjela da to podrazumijeva.
I počelo je dvobojJer moramo tugovati, moramo proći kroz to. Kada postanemo roditelji, svi počinjemo sanjati, projektovati se na to dijete, zamišljati kakvo će biti, šta će raditi, šta će voljeti, na koje sportove ćete ga upisati, koju će karijeru studirati... Hiljadu dvoraca u zraku koji se čine vrlo stvarnim jer je naše dijete stvarno. Ali s dijagnozom Downovog sindroma ili s moguća dijagnoza (ponekad nije jasno na početku i postoji period neizvjesnosti), to projektovano dijete nestaje. Gubimo ga. I to je stvarni gubitak kroz koje se mora proći.
Samo prolaskom kroz proces tugovanja i odustajanjem od ideje da budeš sin koji Trebalo bi hodati godinu danakoji moraju početi jesti čvrstu hranu, govoriti, čitati i pisati u određenom roku, naučit ćemo voljeti i uživati sina kojeg zaista imamopod pretpostavkom da će to učiniti (ili ne) kada bude spreman. Prestajemo živjeti ovisno o njemu sat i poređenjai otvaramo se upoznavanju našeg pravog djeteta, dopuštajući svakom postignuću, ma koliko malo ono bilo, da... iznenađenje i uzbuđenje.
Samo kada smo najaktivniji uravnotežen i popraćen Ako je moguće, prihvatanjem stvarnosti i čineći sve što možemo kako bismo osigurali da se cijela porodica osjeća što ugodnije iz dana u dan, korak po korak, možemo pomoći i iznijeti... Maksimalni potencijal naših mališana. Traženje stručne pomoći, oslanjanje na druge porodice, povjerenje u medicinski tim i poštovanje djetetovog tempa su stubovi ovog putovanja.
Vremenom, mnoge majke i očevi djece sa Downovim sindromom prepričavaju da, iako je trenutak dijagnoze bio jedan od najtežih u njihovim životima, danas osjećaju da ih je njihovo dijete dovelo novi način gledanja na svijetcijeniti ono što je važno i uživati u svakom koraku naprijed. Vijesti bole, plaše i bude emocije, ali uz adekvatnu podršku, tačne informacije i mrežu naklonosti, porodica može izgraditi ispunjen život zajedno s tim djetetom koje će, sa svojim jedinstvenim načinom postojanja, biti stalni izvor... učenje i ljubav.
Marija Tudela, Radni terapeut u Crvenom centru Valencije
