Tokom trudnoće, jedna od najvećih briga svakog para je da sve ide u redu i da je beba potpuno zdrava.
Iako ne možemo apsolutno isključiti sve moguće promjene, moramo obaviti nekoliko testova u prvim mjesecima trudnoće i isključiti većinu.
Po postizanju 12. tjedna trudnoće, vrijeme je da se izvede prvi veći ultrazvuk, od ovog trenutka dalje, može se izvoditi niz serijskih testova kako bi se isključile hromozomske promjene kod djeteta.
U većini slučajeva Opasniji invazivni testovi se ne izvode, osim ako neinvazivni testovi ne izazovu sumnju na probleme.
Vidjet ćemo testove od manje do odlučnijih, a također invazivnih i opasnih.
Trostruki prikaz
To je, zajedno sa 12. nedelja ultrazvuk, prvi veći test da će nam to činiti u trudnoći s obzirom na mogućnost hromozomskih promjena.
Majci se vadi krv, u kojoj se određuju dva hormona, od kojih jedan proizvodi placenta (PAPPA), a drugi hormon trudnoće (BHCG) koji u to vrijeme proizvodi jajnik.
Vrijednosti ovih hormona kombiniraju se s ultrazvučnim podacima; veličina nuhalnog nabora i prisustvo nosne kosti kod bebe.
Uzima se u obzir i starost majke i vrše se korekcije prema težini majke i tome da li je pušač..
Ti se podaci analiziraju pomoću računarskog programa koji će nam stvoriti statistički rizik da je naša beba nositeljica Downova i Edwardsovog sindroma.
Rezultat je klasificiran kao niski, srednji i visoki rizik. U slučaju da je rizik nizak, roditeljima se ne nude daljnji testovi. Stopa greške je 5%.
Fetalni DNK test u majčinoj krvi
To je a tehnika relativno moderan, njegova velika prednost je što nije invazivan, tako da trudnoću ne dovodi u opasnost.
Zasnovan je na dokazima o prisustvu fetalne DNK u krvi trudnice.
Majci se uzima uzorak krvi i otkriva fetalna DNK, a zatim se vrši rekonstrukcija i analiza te DNK kako bi se otkrile promjene u hromozomima.
Vrlo je pouzdan, ali nisu analizirani svi hromozomi, uglavnom samo one koje se najčešće mijenjaju.
Kada se ne otkriju nikakve promjene, ne preporučuju se daljnji testovi. ali ako se rezultat promijeni i sumnja na hromozomski problem, provodi se sljedeći test.
Amniocenteza
Bilo bi sljedeće test koji će se provesti u slučaju da se rizik pojavi u bilo kojem od prethodnih testova.
To je a invazivni test y predstavlja stvarni rizik od gubitka trudnoće.
Radi se između 14. i 18. nedelje trudnoće. Prvo se provodi ultrazvučna studija u kojoj će se otkriti količina plodne vode, mjesto posteljice i djetetova situacija.
Nakon što se procijene ovi parametri, područje se nalazi daleko od placente i fetusa, gdje je količina amnionske tečnosti obilna.
Test se izvodi pod kontinuiranom ultrazvučnom kontrolom, punktirat će nas u trbuhu dok ne dođemo do tog područja s dobrom količinom tečnosti i polako udišući, izvući će oko 20 ml tečnosti, koja će biti naknadno analizirana.
Prije zaključenja testa provjerava se da li bebino srce pravilno kuca.
U povučenoj tečnosti fetalne ćelije se otkrivaju i uzgajaju, tako da se genetski materijal može analizirati, odnosno hromozoma fetusa i provode kompletan kariotip, tražeći promjene u broju ili obliku ovih hromozoma.
Sljedećih 48 sati preporučit će odmor A ako je vaša grupa Rh negativna, važno je da primite anti-D cjepivo koje sprečava vaše tijelo da stvori obranu od Rh ako je dijete Rh +.
Konačni rezultat postiže se za oko 20 dana, iako se u prvoj sedmici počinje uočavati postojanje promjena.
Iako ne garantira 100% da je naša beba potpuno zdrava preciznost u pogledu normalnosti hromozoma ili ne, vrlo je blizu.
Rizici
To je invazivni test. Najčešće komplikacije pucanje vreće s vodom, krvarenje, infekcija plodnih membrana ili pobačaj.
Horionska biopsija
Sastoji se od uzimanja uzorka horionskih resica za izvođenje genetska studija.
Šta su horionske resice?
Horion je omotnica koja okružuje embrion i koja će kasnije stvoriti placenta, Resice su dio te ovojnice koje će pokrenuti mehanizam vezivanja spomenute placente. Oni su takođe oni koji apsorbiraju hranljive tvari kako bi nahranili embrion.
To se može učiniti od 10. do 14. nedelje a čak je i definitivnija od amniocenteze, budući da više genetskog materijala se dobija iz fetusa.
Ovom tehnikom se može izvoditi i fetalni kariotip porodične urođene bolesti, poput cistične fibroze ili Huntingtonove horee.
To se može učiniti kroz grlić maternice ili ubodom u trbuh.
Takođe se izvodi ultrazvučnom kontrolom i prije završetka testa potvrđuje se da je puls embrija normalan.
Također je važno odmoriti se 24 sata nakon testa i cijepljenja protiv D ako je majka RH-.
Konačni rezultat se također postiže za 20 dana, iako se za brzi rezultat obično izvodi posebna tehnika koja, za manje od nedelju dana, vodi nas o postojanju ili ne promjena.
Rizici su slični rizicima amniocenteze; puknuće vreće, infekcija, krvarenje ili gubitak trudnoće.
Kordocenteza
Sastoji se od vađenje krvi direktno sa bebine pupčane vrpce.
Važno je napraviti ultrazvuk na kojem stručnjak ne samo da locira placentu, bebu i količinu plodne vode, već mora tačno locirati i put pupkovine.
Nakon toga, punkcija se izvodi kroz trbuh, uvijek uz ultrazvučnu kontrolu, dok ne dođemo do pupčane vrpce i iz naše se bebe vadi krv.
Količina krvi koja se izvadi u malo, oko 3-4 ml, da bi se izvršio kariotip djeteta i analiza da bi se utvrdilo postoji li anemija ili neka druga promjena u djetetovoj krvi.
Rezultati su vrlo brzi i za otprilike tri dana znat ćemo postoji li genetska promjena, kao i postoji li anemija ili poremećaj krvi ...
To se radi kasnije, nikada pre 18. nedelje trudnoće. Izvodi se kada ultrazvučni pregledi (posebno u 20. tjednu) pokažu promjene ili se sumnja da je majka prenijela infekciju koja može utjecati na razvoj djeteta.