La resposta directa a el perquè la síndrome de Turner només afecta nenes és perquè tant fenotípica com genotípicamente hi ha una absència de cromosoma I. Aquesta síndrome és l'única monosomia viable en humans. A l' no haver cromosoma I es determina el sexe femení, I el fet que no hi hagi un parell, és a dir l'absència de l'segon cromosoma X determina la falta de desenvolupament dels caràcters sexuals primaris i secundaris.
Les dones amb síndrome de Turner tenen una aparença aniñada durant tota la vida. T'expliquem aquesta i altres característiques d'aquesta anomalia, que no es considera discapacitat, Precisament en el Dia Mundial de la Síndrome de Turner.
Quan se sap si una nena té síndrome de Turner
Aproximadament 1 de cada 2500 nens pateix la síndrome de Turner, Que també rep el nom de síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenèsia gonadal, monosomia X. El més habitual és que el diagnòstic es realitzi de recent nascuda, Especialment si presenta uns plec característics al coll (pterygium colli). Però també pot ser que una dona s'assabenti que el pateix just quan vol ser mare i presenta esterilitat
Pot ser que, durant la infància, les característiques facials pròpies de la síndrome no siguin molt cridaneres, i que la baixa estatura no es considera a simple vista com una anomalia. A l'néixer, les nenes Turner tenen una menor longitud i pesen menys que altres altres nenes. Durant els primers anys de vida, creixen gairebé tan ràpid com les de la seva edat, però amb el temps, la diferència d'altura es fa més evident. Aquesta diferència és més notable a l'entrar a la pubertat.
aquesta malaltia es diagnostica mitjançant un cariotip que es realitza a partir d'una mostra de sang de la pacient. Gairebé la meitat de les nenes Turner han perdut un cromosoma X complet, i també són comunes les pèrdues de parts de cromosomes o barreja de diversos d'ells en diferents cèl·lules.
Es pot fer un diagnòstic prenatal?
Sí, ho és, però en la majoria dels casos, i per tractar-se d'una malaltia amb tan poques subjectes, no solia fer-se. Encara en l'actualitat cada vegada és més comú que es faci a través d'l'anàlisi de cèl·lules de l'fetus, que es poden obtenir per: amniocentesi (Es realitza en les setmanes 14-16 de l'embaràs), una biòpsia corial (durant les setmanes 9-12 de l'embaràs) o funiculocentesi (a partir de les 20 setmanes d'embaràs).
Aquestes proves es fan quan en les ecografies apareixen sospites. Algunes dels motius que fan sospitar són hydrops fetalis, longitud de l'fèmur per sota de la mitjana, malformacions cardíaques, branquicefalia i, sobretot, higroma quístic al clatell.
Es important que el diagnòstic es faci el més aviat possible per començar amb el tractament com més aviat millor, i que sigui el més efectiu possible. La interrupció de l'embaràs es planteja, però és una decisió difícil. Gràcies a la ciència, la qualitat de vida de les nenes amb síndrome Turner ha millorat, i esperem que segueixi millorant cada dia.
Simptomatologia i tractament
La simptomatologia més comuna inclou: alçada per sota de la mitjana, Uns 20 centímetres menys,
infeccions freqüents de l'oïda mitjà que porten a la sordesa en alguns casos, coll curt i ample, cabells amb implantació baixa al clatell, inflor de mans i peus, pit ample i mugrons molt separats, braços una mica ficats cap a dins a la part de els colzes, defectes cardíacs congènits, escoliosi, problemes de ronyó, de tiroides i d'ossos.
La síndrome de Turner no està considerat una discapacitat, tot i les dificultats per les quals passen les nenes. En la majoria dels casos la intel·ligència sol ser normal, encara que amb dificultat per a la comprensió abstracta, però els problemes de desenvolupament poden dificultar l'aprenentatge o haver problemes de conducta. Són nenes propenses a tenir baixa autoestima, ansietat i depressió.
Les nenes amb Turner es tracten amb hormona de creixement i els resultats suggereixen que l'altura final es pot augmentar de 5 a 10 cm. Les adolescents reben tractament amb estrògens per provocar el desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris. Més tard aquests estrògens se segueixen administrant per evitar l'osteoporosi.