La prova de taló, també coneguda com cribratge neonatal, és una analítica que es fa els primers dies de vida de l'infant per detectar de forma primerenca possibles malalties congènites. Aquesta prova és rutinària a tot Espanya i en la majoria de països de la Unió Europea. Gràcies a ella, s'han diagnosticat malalties que amb un tractament d'hora han tingut pronòstics positius, millorant així la qualitat de vida tant de el nadó com dels pares.
En l'analítica s'estudien diverses malalties metabòliques. Es produeixen quan el cos no aconsegueix treballar bé la regulació química; això pot portar a que hi hagi òrgans que no funcionin correctament i que es vegin afectats. Hi ha algunes alteracions que poden afectar el desenvolupament normal de el cervell de l'bebè. Anem a veure-les més detalladament:
Quines malalties es busquen?
Tot i que el que s'estudiïn unes o altres depèn de la comunitat autònoma de cada família, com a norma general són aquestes malalties les que amb més freqüència poden aparèixer en la prova de taló. Poden detectar-se fins a 19 malalties metabòliques congènites diferents pel que resulta de vital importància fer-a tots els nadons. Algunes d'elles són:
- fibrosi quística: És una malaltia greu i rara que provoca un funcionament anormal de les glàndules exocrines. Els òrgans més afectats són els pulmons i el pàncrees, de manera que un nadó positiu tindrà problemes amb la secreció dels seus pulmons i males digestions pel pàncrees.
- fenilcetonúria: Alteració que impedeix que l'aminoàcid fenilalanina present en les proteïnes d'alt valor biològic es transformi en tirosina. Pot perjudicar el sistema nerviós central i el cervell a llarg termini si no es segueix un tractament.
- hipotiroïdisme: Causat per una baixa producció d'hormones tiroïdals a causa d'una alteració de la glàndula tiroide. aquesta relacionat amb el lent desenvolupament intel·lectual de nens als quals no se'ls diagnòstic aquesta malaltia a l'néixer.
- Anèmia de cèl·lules falciformes: Aquesta malaltia es caracteritza per la formació morfològica incorrecta de glòbuls vermells. A l'ésser deformes, no transporten l'oxigen de forma correcta als òrgans i pot comportar un acumulamiento de diòxid de carboni en el cos, cosa que resulta tòxic.
- Acidèmia glutàrica de l'tipus 1: dificultat en la descomposició de les proteïnes, De manera que hi haurà acumulació de substàncies nocives en el cos.
Tinc un positiu, què faig?
Si el teu bebè ha donat positiu en algunes de estàs patologies, se't comunicarà via telefònica el més aviat possible per fer una segona prova. Les dues primeres proves consisteixen en el mateix; recollida de sang en un paper absorbent provinent d'un tall en el taló d'el nadó. És recomanable donar-li el pit a el nadó mentre li facin la prova. La «tetanalgesia» està sent cada vegada més estesa en els hospitals a l'hora de realitzar proves a nadons. Amb això ens asseguraríem que estigui tranquil i així facilitar la recollida suficient de mostra sanguínia.
Si obtens un segon positiu, se't derivarà a l'especialista perquè facin proves especifiques d'aquesta malaltia. Per exemple, la meva filla va donar positiu en fibrosi quística. Als 20 dies aproximadament em van citar per realitzar un segon cribratge. Després d'uns dies d'aquesta segona prova em van cridar i van derivar a pneumologia de l'hospital ja que havíem tingut un segon positiu. A l'hospital li van fer el test de la suor que és la prova específica per a la detecció de fibrosi quística. Després de gairebé un mes de dubtes i por, el resultat va ser dos falsos positius.
Pel que si teniu un o dos positius, no doneu res per fet fins que us facin les proves finals. És un moment molt dur el rebre unes proves positives. però gràcies a aquesta detecció tan primerenca, ens assegurem que els nostres fills obtindran un tractament que els ajudarà a tenir qualitat de vida. A poc a poc la medicina va avançant, potser no tan ràpid com ens agradaria, i cada vegada hi ha més solucions per tractar aquestes malalties congènites.