Entre les patologies neonatals que més alarmen les parelles que esperen un fill, n'hi ha una que encara que té un nom «estrany», és força més comú del que ens pugui semblar. Es tracta de la síndrome de Klinefelter (SK), que afecta únicament homes i té una prevalença estimada, però mai totalment confirmada, d'1 afectada per cada 500 naixements.
És una de les formes més comunes de aneuploïdia, o anomalia en el nombre de cromosomes: normalment, els homes en tenen 46, entre els quals s'inclouen un parell de cromosomes sexuals, X i Y; les persones amb aquesta síndrome tenen almenys un cromosoma sexual més que el conjunt XY normal i un nombre total de 47 o més cromosomes.
Encara que estadísticament no és tan estrany, el KS encara està subdiagnosticat y mal entès. No és casualitat que en el passat, el diagnòstic es fes exclusivament a l'edat adulta, “quan es reconeixia la condició per problemes atribuïbles a la infertilitat a la parella.
Què és la Síndrome de Klinefelter?
Com hem comentat, la Síndrome de Klinefelter és una malaltia cromosòmica caracteritzada per la presència d'un cromosoma X addicional als barons. Es deu a un error aleatori durant la meiosi: el parell de cromosomes paterns XX o XY materns no se separa i l'embrió rep així dos cromosomes X, a més del cromosoma Y.
La síndrome de Klinefelter es presenta amb pubertat tardana o incompleta, poc pèl, mames molt desenvolupades i esterilitat. Les persones afectades també tenen més probabilitats dexperimentar condicions com depressió, ansietat, problemes daprenentatge i de llenguatge.
El diagnòstic es fa mitjançant un examen físic, anàlisi de sang per avaluar els nivells de certes hormones i una prova de cariotip, que és útil per ressaltar el cromosoma X addicional.
La síndrome de Klinefelter, descrita per primera vegada el 1942 pel professor Henry Klinefelter, és la causa més comuna d'hipogonadisme , una condició clínica caracteritzada per una producció baixa de testosterona (hormona masculina) i un volum testicular reduït. La seva incidència és d'uns 1:500-1000 nascuts vius i recentment ha estat retirada del grup de malalties rares i considerada una malaltia crònica.
Causes que poden donar Síndrome de Klinefelter
L'alteració no resulta un comportament matern o patern incorrecte (tot i que l'edat materna més gran de 35 anys sembla jugar un paper important) i no és hereditària; per tant, a diferència d'altres malalties cromosòmiques, la síndrome de Klinefelter no es transmet a la família i els pares que tenen un fill malalt no tenen més probabilitats que altres parelles de tenir un altre fill amb aquesta afecció.
Què implica la Síndrome de Klinefelter?
Si avui és el diagnòstic prenatal el que ho fa reconeixible, un pronòstic tan precoç planteja, però, problemes de comunicació i acceptació per part dels pares, als quals cal expressar clarament quins poden ser els problemes dels seus fills: petites discapacitats motores, lingüístiques, daprenentatge i probabilitat fundada de no poder procrear. Dificultats potencials, per les quals les parelles fins i tot poden voler recórrer a una interrupció de l'embaràs motivades sobretot pel desconeixement d'aquesta síndrome.
És bo saber, però, que els nens podran assistir profitosament als cursos escolars, practicar esports, mantenir relacions afectives regulars i tenir una activitat sexual amb total normalitat, subratlla Graffeo.
El pilar farmacològic del tractament és la teràpia amb testosterona.
Que cal prendre de per vida per contrarestar el quadre hormonal alterat pel conjunt cromosòmic. En aquest context, hi ha algun problema per obtenir les diverses formulacions de testosterona disponibles actualment, com ara pegats o gels transdèrmics i la teràpia d'injecció amb preparacions d'acció perllongada, ja que la dispensació és extremadament variada i no accessible en tots els sistemes de salut.7
El tractament inclou teràpia de reemplaçament de testosterona i, en alguns casos, suport de teràpia de la parla, conductuals, fisioterapèutics i quirúrgics (per eliminar l'excés de teixit mamari).
El pronòstic és bo il?esperança de vida és igual a la de la població general.