Què és la Síndrome de Patau o trisomia 13

Com és la trisomia 13?

La trisomia 13, També coneguda com síndrome de Patau, és una afecció congènita (és a dir, present des del naixement) greu, caracteritzada per la presència de tres còpies del cromosoma 13.

cromosoma 13

El cromosoma 13 és un tipus de cromosoma autosòmic i representa el 3,5-4% de l'ADN total, present a totes les cèl·lules humanes. Tot i que els investigadors ho han estudiat durant molt de temps, encara no han pogut establir el nombre exacte de gens que conté: la proporció varia entre 300 i 700 elements genètics.

A les persones amb trisomia 13, el cromosoma 13 addicional pot ser complet (per tant, completament idèntic als dos normals) o parcial (és a dir, que li falta una part). Quan està complet, s'anomena trisomia 13 total; quan és parcial, parlem de trisomia 13 parcial.

A la majoria dels portadors de la síndrome de Patau, totes les cèl·lules del cos tenen tres còpies del cromosoma 13; no obstant això, poques vegades pot succeir que la trisomia es limiti a un cert nombre de cèl·lules. En aquest segon cas, els genetistes també parlen de mosaïcisme genètic.

Com apareix la Síndrome de Patau?

En general, al moment de la concepció, l'òvul (de la dona) i l'espermatozoide (de l'home) contenen 23 cromosomes cadascun. La unió d aquests dos elements condueix a la formació de l òvul fecundat (el futur embrió), que conté 46 cromosomes en total. Una trisomia com la síndrome de Patau sorgeix generalment perquè, o l'òvul o l'espermatozoide, tenen un cromosoma de més.

El òvul fecundat i l'embrió futur tindran cèl·lules que contenen 47 cromosomes i no 46.

Factors de Risc

La edat avançada de la mare és un possible factor de risc per a la síndrome de Patau. Això també s'aplica a les altres formes més comunes de trisomia, com ara la síndrome de Down i la síndrome d'Edwards.

Símptomes i complicacions

El quadre simptomatològic depèn en gran mesura de la gravetat i de l'alteració cromosòmica. En general, un nadó afectat té diverses anomalies físiques externes i internes, Que inclouen:

• Cap petit (microcefàlia).
• Holoprosencefàlia. És aquesta condició patològica particular en què el cervell no es divideix en dos hemisferis, com ho hauria d'estar normalment. Això provoca problemes neurològics (retard mental) i defectes facials de diversa gravetat.
• Espina bífida oberta. És la forma més greu d'espina bífida, que també afecta la medul·la espinal. A les persones amb aquesta afecció, les meninges i la medul·la espinal sobresurten (el que es coneix com a hèrnia) del seu allotjament vertebral, i formen un sac que sobresurt al nivell de l'esquena. Tot i que està protegida per una capa de pell, aquesta bossa està exposada a agressions externes i està contínuament en risc de patir infeccions greus i, en alguns casos, fins i tot mortals.
• Nas ample.
• Orelles baixes i de forma inusual; sordesa i infeccions d'orella recurrents.
• Defectes oculars de diversa índole. Els portadors de trisomia 13 solen tenir ulls molt petits (microftàlmia) i molt propers entre si (hipotelorisme). En casos severs, tenen un sol ull (anoftàlmia) i/o pateixen coloboma ocular. El coloboma ocular és una malformació de l'ull que pot afectar el cristal·lí, l'iris, la coroide, la retina i/o la parpella. Alguns pacients no tenen per complet de retina. Òbviament, en presència d'una o més condicions, les habilitats visuals es veuen afectades.
• Llavi leporí i / o paladar fes. La primera condició consisteix en una ruptura al llavi superior, mentre que la segona condició és una ruptura al paladar.
• Aplàsia de la pell (o aplàsia cutis). És el terme mèdic per a la manca de pell en certes àrees del cuir cabellut. Els qui el porten són propensos a infeccions i úlceres recurrents. A més, la pell té una funció protectora davant dels microorganismes (bacteris, virus, etc.).
• Polidactília (o hiperdactília) I camptodactília. El primer terme es refereix a tenir més de cinc dits a les mans i/o als peus. El segon terme indica una malformació de totes dues mans, caracteritzada per la flexió permanent de les articulacions interfalàngiques.
• En els homes, criptorquidisme (testicle no descendit) i malformacions de l'escrot i genitals (micropene); a les femelles, úter bicorn e hipertròfia del clítoris.
• Dificultats respiratòries i defectes cardíacs. Entre els defectes i anomalies del cor, es troben els anomenats defectes interauriculars i interventriculars, el conducte arteriós persistent, les valvulopaties (que afecten en particular les vàlvules aòrtica i pulmonar) i la dextrocàrdia (cor desplaçat cap a la dreta, en lloc de cap esquerra).
• Ronyons amb quists. La seva aparença recorda molt els ronyons de les persones amb poliquistosi renal.
• Anomalies gastrointestinals.

Després d´un mes de vida

Si el nounat arriba a un mes de vida, desenvoluparà més malalties, que inclouen:

• Dificultat per menjar adequadament.
• Restrenyiment.
• Reflux gastroesofàgic.
• Taxa de creixement lenta.
• Escoliosi.
• Tendència a la irritabilitat.
• Sensibilitat a la llum solar (fotofòbia).
• To muscular reduït.
• Hipertensió.
• Sinusitis i infeccions del tracte urinari, ulls i orelles.

Diagnòstic

Els metges poden diagnosticar la síndrome de Patau fins i tot abans que neixi el nadó. Les proves per a la identificació de la malaltia a la fase prenatal són: ecografia fetal, amniocentesi (presa transabdominal d'una petita quantitat de líquid amniòtic, es fa a les 16 o 18 setmanes) i CVS (es fa a la 10 o 12 setmana) . Se sol fer entre la setmana 16 i 18.

Si per diverses raons no és possible fer els controls abans esmentats, el diagnòstic de trisomia 13 es produeix en néixer, mitjançant un examen físic precís i anàlisi cromosòmica d'una mostra de sang.

Tractament

La síndrome de Patau és una malaltia incurable, ja que no hi ha un tractament que pugui restaurar la composició cromosòmica normal, ni durant la vida prenatal ni després del naixement.

Tot i això, si el nadó sobreviu, es farà tractament simptomàtic. Es tractarà allò que estigui afectat.

Previsió

L´esperança de vida d´una persona amb síndrome de Patau és molt limitada. Un estudi anglosaxó informa que:

• • La taxa de supervivència mitjana és de 2,5 dies.
  • Aproximadament, el 50% dels nadons afectats viuen poc més d'una setmana.
  • El 5-10% dels subjectes amb trisomia 13 viuen una mica més d'un any.