Quan encara no existien les ecografies es feia molt difícil fer un seguiment precís de l'embaràs. Sens dubte, van ser les ecografies les que van revolucionar la medicina obstètrica. La possibilitat de veure el nadó dins de l'úter i verificar-ne el creixement i el desenvolupament. Moltes patologies poden ser detectades a través de les ecografies, des de problemes de malformacions fins a determinades condicions. Els trets de la síndrome de Down visibles a l'ecografia 4di permeten conèixer des de l'embaràs aquesta condició per arribar al part més preparats.
Hi ha diferents tipus d'ecografia atès que la tecnologia està en desenvolupament i evolució permanents. A la tradicional ecografia 2D o bidimensional se suma avui l'ecografia 3D o tridimensional, que permet veure el volum del nadó. I entre les ecografies de l'última generació hi ha l'ecografia 4D, que mostra el nadó en tota la seva dimensió, afegint la possibilitat de veure el nadó a l'úter movent-se en temps real.
Què és la síndrome de Down
La síndrome de Down és un trastorn cromosòmic que provoca discapacitat intel·lectual de característiques físiques particulars que ve acompanyat de diferents problemes de salut, des de defectes cardíacs, pèrdua d'audició i malaltia de la tiroide. En condicions normals, les persones tenen 46 cromosomes, dividits en 23 parells, a cada cèl·lula.
Els cromosomes són les parts de les cèl·lules que contenen els gens, és a dir a l'ADN que porta la informació genètica de la mare i del pare. L'ADN determina les característiques personals de cada individu. Cada parell conté un cromosoma de la mare i un altre del pare. Els qui pateixen una alteració del cromosoma 21 han tingut una copia de més d'aquest cromosoma, és a dir que tenen un cromosoma addicional.
L'ecografia 4D
Atesa l'evolució en el desenvolupament de les ecografies, la 4D permet accedir a més indicacions sobre l'estat de salut del nadó dins del ventre. Si bé és una ecografia que es pot fer en qualsevol moment passades les 12 setmanes d'embaràs, és recomanable fer-la entre les 24 i les 30 setmanes per així aconseguir les millors imatges atès que el nadó està desenvolupat però al mateix temps no hi ha adquirit la mida final pel que a les imatges apareix complet (tronc i extremitats) i no en seccions.
D'altra banda ia causa de la quantitat de líquid amniòtic del fetus, és possible veure'l millor ja que és el líquid el que permet la transmissió de les ones d'ultrasò. Si hi ha molt poc líquid, la imatge serà de menys qualitat.
Més enllà que la ecografia 4D permet veure el nadó en tres dimensions i en temps real, aquesta ecografia no substitueix les ecografies 2D de control obligatori. Molt probablement, si s'ha detectat alguna anomalia del cromosoma 21, els trets de la síndrome de Down visibles a l'ecografia 4D es puguin observar amb més exactitud.
Trets de síndrome de Down a l'ecografia 4D
Els que arriben a l'ecografia 4D amb la sospita d'un cas de Síndrome de Down és probable que ja hagin passat per l'ecografia de les 12 setmanes, on ja és possible detectar qualsevol anomalia. És llavors quan es realitza l'anomenada transllucència nucal, un estudi on es mesura el plec nucal ja que aquest és un important marcador ecogràfic d'alteracions genètiques com la síndrome de Down. En aquest estudi també s'estudia l'os nasal, el ductus venós i la vàlvula tricuspidea així com certs òrgans fetals, extremitats, crani, estómac, bufeta i abdomen. A partir del que s'observa es fa una anàlisi de probabilitats.
Els trets de Síndrome de Down visibles a l'ecografia 4D permeten confirmar el diagnòstic atès que en aquest ultrasò s'observa el nadó en tota la seva dimensió, podent a més veure amb claredat el seu aspecte i trets físics de manera més clara. L'ecografia 4D permet veure morfologia del fetus amb claredat. També podeu detectar possibles cardiopaties i malformacions congènites. Fins i tot amb ella és possible detectar el llavi leporí i defectes en la formació de les orelles i en la posició dels peus com l'anomenat peu zambo. No obstant això, en el cas del Sínndome de Down. serà la transllucència nucal o l'amniocentesi els que podran donar un diagnòstic més precís.