Dravet Syndrome: Unsa kini ug unsa ang mga sintomas niini?

Ang Dravet syndrome usa ka talagsaong sakit kini makaapekto sa 1 sa 20.000-40.000 ka mga bata mao nga lagmit wala ka pa makadungog niini. Bisan pa, ang gamay nga kasayuran dili gyud masakit nga mahibal-an kung giunsa ang pag-ila sa mga sintomas sa gagmay nga mga bata ug mahimong mas mabination sa mga pamilya nga nag-antos niini.

Ang sakit nga makita sa unang tuig sa kinabuhi tungod sa 80% sa mga kaso pinaagi sa lain-laing mga kausaban sa SCN1A gene ug hinungdan sa grabe nga mga krisis sa pinakagamay Mga seizure nga makamugna og dakong kasakit sa mga ginikanan ug nga kasagaran mahukmanon sa pagkab-ot sa husto nga diagnosis sa sayo. Ug kini mao nga bisan kini lisud nga tambalan, ang usa ka igong pagtambal makapauswag sa imong kalidad sa kinabuhi.

Unsa ang Dravet Syndrome?

Ang Dravet syndrome, nailhan usab nga Severe Myoclonic Epilepsy of Childhood, usa ka epileptic encephalopathy sa genetic nga gigikanan nga makita sa unang tuig sa kinabuhi sa bata ug gipakita pinaagi sa mga seizure sa dugay nga gidugayon kasagaran ma-trigger sa hilanat, gisundan sa drug-resistant epilepsy. Gikan didto, ang lainlaing mga hugna nagsunod sa usag usa nga adunay kasagaran nga mga problema sama sa paghinay sa pag-uswag sa panghunahuna sa bata.

Ang mga hugna

Gikan sa 4 ngadto sa 12 ka bulan sa kinabuhi, diin ang syndrome nagpakita sa iyang kaugalingon pinaagi sa convulsive crises, ug hangtud sa 6 ka tuig ang panuigon, ang mga bata moagi sa lain-laing mga hugna nga kinahanglan nga tawgon: sugod, nagkagrabe, ug stabilization, uban sa komon nga mga problema sa tanan. kanila, nga atong ipasabut sa mubo sa ubos:

1. Pagsugod (mga bata ubos sa usa ka tuig). Ang unang epileptik nga krisis moabut nga walay pasidaan, kasagaran tali sa 4 ug 8 ka bulan nga gipahinabo sa usa ka malumo nga hilanat. Ang bata nga hangtod kaniadto hingpit nga nag-uswag sa normal adunay usa ka dugay nga una nga pag-atake nga kasagaran molungtad labaw pa sa 15 minuto ug kana masubli sa sunod nga pipila ka mga semana o mga bulan, nga wala makaapekto, sa kadaghanan nga mga kaso, pag-uswag sa psychomotor. bata.
2. Nagkagrabe (mga bata tali sa 1 ug 5 ka tuig). Niining ikaduha nga hugna, ang kasubsob sa epileptic seizure lagmit nga motaas ug sagad maglakip sa mga yugto sa status epilepticus nga molungtad og kapin sa 30 minutos. Ang ubang mga matang sa trigger makita usab: nagkidlap-kidlap nga mga suga, regular nga geometric nga mga pattern... Niini nga hugna nga ang usa ka kinatibuk-ang paghinay sa pag-uswag makita usab, nga adunay mga sakit sa intelektwal ug pamatasan nga makita ug ang sinultihan ug sinultihan mao ang una nga naapektuhan.
3. Pag-stabilize (gikan sa 5 ka tuig). Gikan sa tunga-tunga sa pagkabata hangtod sa pagkatin-edyer, ang mga pag-atake sa kasagaran mokunhod ug molambo, ug ang mga kasamok sa psychomotor ug panghunahuna lagmit nga mo-stabilize. Ang permanente nga kakulangan sa intelektwal naglangkob sa grabe ug piho nga mga bahin sa Autistic spectrum.

Sagad nga mga simtomas

Bisan kung adunay mga kalainan kung kanus-a ug kung giunsa, ang tinuod mao nga adunay mga kasagarang sintomas nga makita sa tanan nga mga kaso ug mao ang mga musunud:

• Kanunay nga mga seizure. Ang unang mga seizure nga adunay generalized seizure kasagarang gipahinabo sa hilanat. Sa paglabay sa panahon, bisan pa, ang mga pag-atake nga may kalabutan sa ubang mga stimuli ug uban pang mga matang sa mga pag-atake sama sa myoclonus, atypical absences, ug partial-complex nga mga pag-atake mahitabo.
• Stagnant cognitive ug psychomotor development ug dagway sa mga problema sa pamatasan sama sa hyperactivity. Ang pagsulti kasagaran usa sa labing naapektuhan nga mga galamhan apan usab sa daghang mga kaso ang ataxia, mga sakit sa pagkatulog ug mga sakit sa autism spectrum naobserbahan.
• mga sakit sa orthopedic. Scoliosis, tapulan nga mga tiil, ug uban pa.

Diagnosis ug pagtambal

Ingon usa ka talagsaon nga sakit, mahimong lisud ang pagpangita sa mga espesyalista nga adunay kasinatian sa kini nga patolohiya. Kini nakapalisud sa pagdumala sa usa ka sakit nga komplikado ug kaayo Lisod tambalan. Ug kini mao nga bisan kung ang usa ka igo nga pagtambal nagtugot sa pagpamubo sa gidaghanon sa mga krisis, gamay ra nga mga pasyente ang nakahimo sa pagwagtang sa ilang mga krisis sa hingpit.

Ang sayo nga pagdayagnos hinungdanon aron mapauswag ang kinabuhi sa kini nga mga pasyente. Sayo ug tukma, tungod kay ang pagdumala sa pipila ka mga tambal alang sa epilepsy mahimong makapasamot sa mga seizure niini nga mga pasyente.