Cuando las enfermedades raras llegan a casa

¿Cuantos tipos de enfermedades raras hay?

Se estima que existen entre 5,000a 7,000 enfermedades raras distintas que afectan a los pacientes en sus capacidades fisicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Muchas minusvalias pueden coexistir en una determinada persona.

– Sindrome de Prader Willi: Esta es una enfermedad del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez en 1887 por Langdon Down y se estima una prevalencia de 1 por cada 25,000 nacidos vivos. Clinicamente se caracteriza por obe-
sidad, hipotonia (tono anormalmente disminuido del musculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad geniral).

– La Purpura de Schonlein-Henoch: es una enfermedad caracterizada por la inflamacion de los capilares, es decir los vasos sanguineos. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguineos inflamados de la piel y producir una erupcion de color rojo oscuro o violaceo que se llama purpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones por lo que se puede eliminar sangre por las heces u orina.

-Insensibilidad congenita al dolor: Este es un desorden genetico que afecta al sistema nervioso autonomo, que controla la presion sanguinea, el ritmo cardiaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los que la padecen estan en riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras) y morir mas jovenes. Deben estar bajo supervision en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente (por ejemplo mordiendose la lengua).


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