Ændret hælprøve? Alt hvad du behøver at vide.

falske positive neonatale screening

Hæltesten, også kendt som screening for nyfødte, er en test udført i de første dage af barnets liv for at opdage tidlige mulige medfødte sygdomme. Denne test er rutinemæssig i hele Spanien og i de fleste lande i EU. Takket være det er der diagnosticeret sygdomme, der ved tidlig behandling har haft positive prognoser, hvilket forbedrer livskvaliteten for både babyen og forældrene.

I analyser undersøges forskellige metaboliske sygdomme. De opstår, når kroppen ikke formår at arbejde godt med kemisk regulering; Dette kan føre til funktionsfejl i organer, der er berørt. Der er nogle lidelser, der kan påvirke den normale udvikling af barnets hjerne. Lad os se dem mere detaljeret:

Hvilke sygdomme leder du efter?

Selvom undersøgelsen af ​​den ene eller den anden afhænger af det autonome samfund i hver familie, er disse sygdomme som hovedregel dem, der kan forekomme hyppigst i hæltesten. Op til 19 forskellige medfødte metaboliske sygdomme kan påvises så det er meget vigtigt at gøre det mod alle babyer. Nogle af dem er:

  1. Cystisk fibrose: det er en alvorlig og sjælden sygdom, der forårsager en unormal funktion af de eksokrine kirtler. De mest berørte organer er lungerne og bugspytkirtlen, så en positiv baby vil have problemer med udskillelsen af ​​lungerne og dårlig fordøjelse i bugspytkirtlen.
  2. Fenylketonuri: ændring, der forhindrer aminosyren phenylalanin til stede i proteiner med høj biologisk værdi i at blive transformeret til tyrosin. Kan skade centralnervesystemet og hjernen langvarig, hvis behandlingen ikke følges.
  3. hypothyroidisme: forårsaget af en lav produktion af skjoldbruskkirtelhormoner på grund af en ændring i skjoldbruskkirtlen. Er relateret til langsom intellektuel udvikling af børn, der ikke blev diagnosticeret med denne sygdom ved fødslen.
  4. Sigdecelleanæmi: denne sygdom er kendetegnet ved forkert morfologisk dannelse af røde blodlegemer. Da de deformeres, transporterer de ikke ilt korrekt til organerne og kan føre til en ophobning af kuldioxid i kroppen, noget der er giftigt.
  5. Glutarsyreæmi type 1: vanskeligheder med at nedbryde proteiner, så der vil ophobes skadelige stoffer i kroppen.
  6. positiv hæl test

Jeg har en positiv, hvad gør jeg?

Hvis din baby har testet positivt for nogle af disse patologier, vil du blive kontaktet via telefon hurtigst muligt for at udføre en anden test.. De to første tests består af det samme; blodopsamling på absorberende papir fra et snit i babyens hæl. Det tilrådes at amme din baby under testen. Tetanalgesia bliver mere og mere udbredt på hospitaler, når de tester babyer. Dette vil sikre dig ro og dermed lette tilstrækkelig blodprøvetagning.

Hvis du får en anden positiv, vil du blive henvist til specialisten for specifikke tests for denne sygdom. For eksempel testede min datter positiv for cystisk fibrose. Efter cirka 20 dage blev jeg indkaldt til en anden screening. Efter et par dage af den anden test ringede de til mig og henviste mig til lungesygehuset, da vi havde haft et andet positivt. På hospitalet udførte de svedtesten, som er den specifikke test til påvisning af cystisk fibrose. Efter næsten en måned med tvivl og frygt var resultatet to falske positive.

Så hvis du har en eller to positive, skal du ikke tage noget for givet, før de endelige tests er færdige. Det er en meget vanskelig tid at modtage positive tests. Men takket være denne tidlige opdagelse sørger vi for, at vores børn får en behandling, der hjælper dem med at få livskvalitet. Medicin skrider frem lidt efter lidt, måske ikke så hurtigt, som vi gerne vil, og der er flere og flere løsninger til behandling af disse medfødte sygdomme.

 


Indholdet af artiklen overholder vores principper for redaktionel etik. Klik på for at rapportere en fejl her.

Vær den første til at kommentere

Efterlad din kommentar

Din e-mailadresse vil ikke blive offentliggjort.

*

*

  1. Ansvarlig for dataene: Miguel Ángel Gatón
  2. Formålet med dataene: Control SPAM, management af kommentarer.
  3. Legitimering: Dit samtykke
  4. Kommunikation af dataene: Dataene vil ikke blive kommunikeret til tredjemand, undtagen ved juridisk forpligtelse.
  5. Datalagring: Database hostet af Occentus Networks (EU)
  6. Rettigheder: Du kan til enhver tid begrænse, gendanne og slette dine oplysninger.

bool (sandt)