Dravet syndrom er en sjælden sygdom det påvirker 1 ud af 20.000-40.000 børn, så chancerne er, at du aldrig har hørt om det. Lidt information skader dog aldrig for at vide, hvordan man genkender symptomerne hos de små og er mere empatisk med de familier, der lider af det.
Sygdommen, der opstår i det første leveår, skyldes i 80 % af tilfældene forskellige ændringer i SCN1A-genet og forårsager alvorlige kriser i den mindste Anfald, der genererer store kvaler hos forældre, og som normalt er afgørende for tidligt at stille en korrekt diagnose. Og det er, at selvom det er svært at behandle, kan en passende behandling forbedre din livskvalitet.
Hvad er Dravet syndrom?
Dravet syndrom, også kendt som svær myoklonisk epilepsi i barndommen, er en epileptisk encefalopati af genetisk oprindelse, der viser sig i det første år af barnets liv og manifesteres igennem anfald af længere varighed normalt udløst af feber, efterfulgt af lægemiddelresistent epilepsi. Derfra følger forskellige faser efter hinanden med almindelige problemer som f.eks. nedsættelse af barnets kognitive udvikling.
Faserne
Fra 4 til 12 måneder af livet, hvor syndromet viser sig gennem krampekriser, og op til 6 års alderen vil børn gennemgå forskellige faser, der må kaldes: begyndelse, forværring og stabilisering, med almindelige problemer i alle. af dem. som vi kort forklarer nedenfor:
- Start (børn under et år). Den første epileptiske krise kommer uden varsel, generelt mellem 4 og 8 måneder forårsaget af mild feber. Det barn, som indtil da udviklede sig helt normalt, vil have et længerevarende første anfald, der generelt vil vare mere end 15 minutter, og som vil blive gentaget i løbet af de næste par uger eller måneder, uden at det i de fleste tilfælde påvirker den psykomotoriske udvikling. barn.
- Forværring (børn mellem 1 og 5 år). I denne anden fase vil hyppigheden af epileptiske anfald have en tendens til at stige og vil ofte omfatte episoder med status epilepticus, der varer mere end 30 minutter. Andre typer triggere optræder også: blinkende lys, regelmæssige geometriske mønstre... Det er i denne fase, at der også observeres en generel opbremsning i udviklingen, hvor intellektuelle og adfærdsmæssige forstyrrelser opstår, og tale og sprog er de første, der bliver påvirket.
- Stabilisering (fra 5 år). Fra midten af barndommen til ungdommen reduceres og forbedres anfald generelt, og psykomotoriske og kognitive forstyrrelser har en tendens til at stabilisere sig. Permanent intellektuelt handicap spænder til alvorlige og visse træk ved Autistisk spektrum.
Hyppige symptomer
Selvom der er forskel på hvornår og hvordan, er sandheden, at der er almindelige symptomer, der manifesterer sig i alle tilfælde og er følgende:
- Hyppige anfald. De første anfald med generaliserede anfald udløses normalt af feber. Over tid opstår der imidlertid anfald relateret til andre stimuli og andre typer anfald såsom myoklonus, atypiske absences og partielt-komplekse anfald.
- Stagnerende kognitiv og psykomotorisk udvikling og udseendet af adfærdsproblemer såsom hyperaktivitet. Tale er normalt et af de mest berørte fakulteter, men også i mange tilfælde observeres ataksi, søvnforstyrrelser og autismespektrumforstyrrelser.
- ortopædiske lidelser. Skoliose, dovne fødder mv.
Diagnose og behandling
Da det er en sjælden sygdom, kan det være svært at finde specialister med erfaring i denne patologi. Dette gør det svært at håndtere en sygdom, der er kompliceret og meget Det er svært at behandle. Og det er, at selvom en tilstrækkelig behandling gør det muligt at forkorte antallet af kriser, er det meget få patienter, der formår at eliminere deres kriser fuldstændigt.
En tidlig diagnose er afgørende for at forbedre livet for disse patienter. Tidlig og præcis, da administration af visse lægemidler mod epilepsi kan forværre anfald hos disse patienter.