Hvorfor påvirker Turners syndrom kun piger?

Det direkte svar på, hvorfor Turners syndrom kun påvirker piger, er fordi der både fænotypisk og genotypisk er en fravær af Y-kromosom. Dette syndrom er den eneste levedygtige monosomi hos mennesker. Til intet Y-kromosom kvindeligt køn bestemmesog det faktum, at der ikke er noget par, det vil sige fraværet af det andet X-kromosom bestemmer manglen på udvikling af de primære og sekundære seksuelle egenskaber.

Kvinder med Turners syndrom har et barnligt udseende gennem hele livet. Vi forklarer dette og andre kendetegn ved denne anomali, som ikke betragtes som handicap, netop på World Turners Syndrome Day.

Hvornår vides det, om en pige har Turners syndrom?

russiske navne til piger

cirka 1 ud af 2500 piger har Turners syndrom, som også kaldes Bonnevie-Ullrich syndrom eller gonadal dysgenese, monosomi X. Det mest almindelige er, at diagnosen stilles nyfødt, især hvis den har en karakteristisk folder i nakken (pterygium colli). Men det kan også være, at en kvinde finder ud af, at hun har det lige når hun vil være mor og er steril

Det kan være, at syndromets ansigtsegenskaber i barndommen ikke er særlig slående, og det kort statur ses ikke med det blotte øje som en anomali. Ved fødslen er Turner-piger kortere i længden og vejer mindre end andre piger. I de første leveår vokser de næsten lige så hurtigt som de i deres alder, men med tiden bliver forskellen i højde mere tydelig. Denne forskel er mest synlig, når du går ind i puberteten.

Denne sygdom diagnosticeres med en karyotype som er lavet af en blodprøve fra patienten. Næsten halvdelen af ​​Turner-pigerne har mistet et komplet X-kromosom, og tabet af dele af kromosomer eller en blanding af flere af dem i forskellige celler er også almindeligt. 

Kan du stille en prænatal diagnose?

baby ultralydskontrol

Ja, det er det, men fordi det er en sygdom med så få forsøgspersoner, blev det normalt ikke gjort. Selvom i dag er det mere og mere almindeligt det sker ved analyse af fostrets celler, som kan opnås ved: fostervandsprøve (udført ved 14-16 ugers graviditet), en korionbiopsi (i 9-12 ugers graviditet) eller funiculocentesis (startende ved 20 ugers graviditet).

Disse tests er udført når mistanke vises ved ultralyd. Nogle af årsagerne til mistanke er hydrops fetalis, lårbenets gennemsnitlige længde, hjertemisdannelser, gæller og frem for alt cystisk hygroma på nakken.

Es vigtigt, at diagnosen stilles hurtigst muligt at starte behandlingen så hurtigt som muligt og gøre den så effektiv som muligt. Afslutningen af ​​graviditeten hæves, men det er en vanskelig beslutning. Takket være videnskaben er livskvaliteten for piger med Turners syndrom forbedret, og vi håber, at det vil fortsætte med at forbedre hver dag.

Symptomer og behandling


De mest almindelige symptomer inkluderer: under gennemsnitshøjden, ca. 20 centimeter mindre,
hyppige infektioner i mellemøret, der i nogle tilfælde fører til døvhed, kort og bred hals, hår lavt på nakken, hævelse af hænder og fødder, bred brystkasse og vidt adskilte brystvorter, arme let gemt på siden af ​​albuer, medfødt hjertefejl, skoliose, nyre-, skjoldbruskkirtel- og knogleproblemer.

Turners syndrom betragtes ikke som et handicap, på trods af de vanskeligheder, som piger gennemgår. I de fleste tilfælde er intelligens normalt normal, selvom det er vanskeligt for abstrakt forståelse, men udviklingsmæssige problemer kan hindre indlæring eller have adfærdsproblemer. De er piger, der er tilbøjelige til lav selvtillid, angst og depression.

Piger med Turner behandles med væksthormon og resultaterne antyder, at den endelige højde kan øges fra 5 til 10 cm. Unge piger modtager østrogenbehandling at provokere udviklingen af ​​sekundære seksuelle egenskaber. Senere administreres disse østrogener fortsat for at forhindre osteoporose.


Vær den første til at kommentere

Efterlad din kommentar

Din e-mailadresse vil ikke blive offentliggjort. Obligatoriske felter er markeret med *

*

*

  1. Ansvarlig for dataene: Miguel Ángel Gatón
  2. Formålet med dataene: Control SPAM, management af kommentarer.
  3. Legitimering: Dit samtykke
  4. Kommunikation af dataene: Dataene vil ikke blive kommunikeret til tredjemand, undtagen ved juridisk forpligtelse.
  5. Datalagring: Database hostet af Occentus Networks (EU)
  6. Rettigheder: Du kan til enhver tid begrænse, gendanne og slette dine oplysninger.