Blandt de neonatale patologier, som de fleste alarmerer par, der venter et barn, er der en, der, selvom den har et "mærkeligt" navn, er meget mere almindelig, end den kan se ud til. Dette er Klinefelters syndrom (KS), som kun rammer mænd og har en estimeret, men aldrig fuldt bekræftet, prævalens på 1 ramt pr. 500 fødsler.
Det er en af de mest almindelige former for aneuploidien anomali i antallet af kromosomer: Mænd har typisk 46, hvilket inkluderer et par kønskromosomer, X og Y; Personer med dette syndrom har mindst ét kønskromosom mere end det normale XY-sæt og et samlet antal 47 o flere kromosomer.
Selvom det statistisk set ikke er så sjældent, er det KS er stadig underdiagnosticeret y misforstået. Det er ikke tilfældigt, at diagnosen førhen udelukkende blev stillet i voksenalderen, ”da tilstanden blev erkendt på grund af problemer, der kunne tilskrives infertilitet hos parret.
Hvad er Klinefelters syndrom?
Som vi har kommenteret, syndrom af Klinefelter er en kromosomsygdom karakteriseret ved tilstedeværelsen af et ekstra X-kromosom hos mænd. Det skyldes en tilfældig fejl under meiosen: det faderlige XX eller moderlige XY-kromosompar adskilles ikke, og embryonet modtager således to X-kromosomer ud over Y-kromosomet.
Klinefelters syndrom viser sig med forsinket eller ufuldstændig pubertet, lidt hår, højt udviklede bryster og infertilitet. Berørte mennesker er også mere tilbøjelige til at opleve tilstande som depression, angst, indlæring og sprogproblemer.
Diagnosen stilles gennem en fysisk undersøgelse, blodprøver for at vurdere niveauet af visse hormoner og en karyotypetest, som er nyttig til at fremhæve det ekstra X-kromosom.
Klinefelters syndrom, først beskrevet i 1942 af professor Henry Klinefelter, er den mest almindelige årsag til hypogonadisme , en klinisk tilstand karakteriseret ved lav produktion af testosteron (mandligt hormon) og reduceret testikelvolumen. Dens forekomst er omkring 1:500-1000 levendefødte, og den er for nylig blevet fjernet fra gruppen af sjældne sygdomme og betragtet som en kronisk sygdom.
Årsager der kan give Klinefelters syndrom
ændring skyldes ikke ukorrekt moder- eller faderlig adfærd (selvom moderens alder over 35 synes at spille en rolle) og er ikke arvelig; derfor, i modsætning til andre kromosomsygdomme, forekommer Klinefelters syndrom ikke i familier, og forældre, der har et sygt barn, er ikke mere tilbøjelige end andre par til at få endnu et barn med denne tilstand.
Hvad involverer Klinefelters syndrom?
Hvis i dag er prænatal diagnose hvilket gør det genkendeligt, en så tidlig prognose giver alligevel problemer med kommunikation og accept af Forældre, til hvem det er nødvendigt klart at udtrykke, hvad der problemer af deres børn: mindre handicap motor, lingvistik, af læring og funderet sandsynlighed for ikke at kunne formere sig. Potentielle vanskeligheder, som par måske endda ønsker at ty til en afbrydelse af graviditeten for, først og fremmest motiveret af uvidenhed om dette syndrom.
Det er dog godt at vide, at børn med fordel vil kunne deltage i skolekurser, dyrke sport, opretholde regelmæssige affektive forhold og have en seksuel aktivitet med total normalitet, understreger jeg grafer.
Den farmakologiske søjle af behandling er terapi med testosteron.
Det skal tages for livet for at modvirke det hormonbillede, der ændres af kromosomsættet. I denne sammenhæng er der et vist problem med at få de forskellige testosteronformuleringer, der i øjeblikket er tilgængelige, såsom depotplastre eller geler og injektionsbehandling med langtidsvirkende præparater, da dispenseringen er ekstremt varieret og ikke tilgængelig i alle leveringssystemer.
Behandlingen omfatter testosteronerstatningsterapi og, i nogle tilfælde, tale-, adfærds-, fysioterapi- og kirurgisk støtte (for at fjerne overskydende brystvæv).
Prognosen er god, og den forventede levealder svarer til den generelle befolknings.