Lær om Smith Magenis syndrom og dets tilknytning i Spanien


Denne 17. november International Smith Magenis Syndrome Day. Dette er en sjælden sygdom identificeret i begyndelsen af ​​80'erne af Ana Smith og Ellen Magenis, deraf navnet. Dette syndrom består af et sæt symptomer, fysiske og adfærdsmæssige egenskaber af varierende sværhedsgrad sammen med en række medfødte anomalier.

Hans symptomer, karakteristika og forskningsfremskridt, som denne artikel omhandler, hvor vi også vil introducere dig til den spanske Smith Syndrome Association -Magenis, en velgørende nonprofitorganisation.

Årsager og symptomer på Smith Magenis syndrom

Groft forklaret, er Smith Magenis syndrom med sin forkortelse SMS en genetisk abnormitet forårsaget af en sletning i kromosom 17. Det er en genetisk sygdom, men generelt ikke arvet, da det produceres af en ny genetisk ændring, der finder sted under dannelsen af ​​ægget eller sædcellerne. Dette er grunden til, at de fleste af de ramte patienter ikke har nogen familiehistorie.

Estimatet er, at Smith Magenis syndrom forekommer hos 1 ud af hver 25000 fødsler, selvom nyere kilder fastslår en prævalens af 1 hver 15000 leveringer. Risikoen for gentagelse i parrets nye graviditet når halvtreds procent.

Symptomer er forsinket intellektuel og sproglig udvikling, med delvis høretab. Anomalier i kraniet og ansigtet er karakteristiske og forekommer undertiden i fingre og rygsøjle med skoliose, brachydactyly og polydactyly. Misdannelser i nogle organer er almindelige, især abnormiteter i hjerte-, nyre- og centralnervesystemet. Det er almindeligt, at børn med SMS har adfærdsforstyrrelser og søvnrytmeforstyrrelser med korte lur om dagen og hyppige opvågninger om natten.

Behandling og nyere forskning

Som ved andre sygdomme desværre ingen helbredende behandling til børn med Smith Magenis syndrom. Tidlig diagnose er vigtig, især for familier, da den giver dem mulighed for at lære om sygdommen og forberede sig på fremtidige udfordringer. Terapeutiske tiltag er baseret på kontrol af symptomer, fysioterapeutiske tiltag og psykologisk støtte.

Som vi har indsamlet fra Smith Magenis Syndrome Spanish Association, er den videnskabelige produktion om sjældne sygdomme i Spanien og især om dette syndrom knappe eller nul. Nogle af de vanskeligheder, som forskere støder på, er manglen på identifikation af patienter, ringe viden og interesse hos læger og psykosanitærer i sygdommen og geografisk spredning. I 2020 blev situationen forårsaget af Covid-19 det har yderligere kompliceret fremskridt i andre undersøgelser, der ikke er relateret til pandemien.

I Frankrig og andre nabolande, foruden USA, ja undersøgelser udføres, især relateret til aspekter af adfærd og søvn hos patienter med SMS. 

Den spanske sammenslutning af Smith-Magenis syndrom, ASME

Den spanske sammenslutning af Smith-Magenis syndrom, ASME, opstod i 2004 da en gruppe familiemedlemmer og mennesker, der var ramt af dette syndrom, mødtes i El Escorial, Madrid for at mødes, udveksle indtryk og dele erfaringer. Som defineret på siden er det en velgørenhedsorganisation.

Eforeningens prioriterede mål er at forbedre livskvaliteten af mennesker med Smith Magenis syndrom. Foreningen fremmer alle slags initiativer, der bidrager til formidling og efterforskning af syndromet. I dag bærer bybusser i San Sebastián et tegn, der nævner sygdommen. 


Via hjemmesiden a vejledende instrument til familier, læger, lærere og andre fagfolk. I den er der en bred og detaljeret forklaring af syndromet, af de stadier, som børn gennemgår, fra babyer til unge. Der er også forskningsmateriale og aktivitetsforslag, der kan downloades.


Vær den første til at kommentere

Efterlad din kommentar

Din e-mailadresse vil ikke blive offentliggjort. Obligatoriske felter er markeret med *

*

*

  1. Ansvarlig for dataene: Miguel Ángel Gatón
  2. Formålet med dataene: Control SPAM, management af kommentarer.
  3. Legitimering: Dit samtykke
  4. Kommunikation af dataene: Dataene vil ikke blive kommunikeret til tredjemand, undtagen ved juridisk forpligtelse.
  5. Datalagring: Database hostet af Occentus Networks (EU)
  6. Rettigheder: Du kan til enhver tid begrænse, gendanne og slette dine oplysninger.