den karakteristika ved Edwards syndrom De er typiske for en meget alvorlig sygdom.Ifølge statistikker når børn, der lider af denne sygdom, ikke det første leveår. Også kendt som trisomi 18, er det en sygdom med en meget dårlig prognose.
Edwards syndrom viser sig gennem en lang række af symptomer og lidelser. Det er nemlig en sygdom, der ændrer den normale udvikling af barnets krop.
Hvad er Edwards syndrom
Hvad er de karakteristika ved Edwards syndrom? Det er en ret almindelig sygdom, der er opkaldt efter den genetiker, der opdagede den. Det anslås, at det påvirker 1 ud af hver 5 fødsler, for det meste kvinder. Edwards syndrom er nummer to blandt trisomier, bagved Down syndrom.
Det er en medfødt lidelse, der forårsager genetiske defekter. Ændringen sker netop på kromosom 18, som følge af en trisomi eller duplikation. Af denne grund er sygdommen også kendt som "trisomi 18". I mange tilfælde når graviditeten ikke termin, fordi trisomien i sig selv forårsager spontane aborter i andet og tredje trimester.
Mens der er en række symptomer. der er tre Edwards syndrom undertyper, i henhold til den måde, hvorpå trisomien opstår. Ud over sagen deler de det frygtelige billede: babyens krop udvikler sig ikke ordentligt, hvilket fører til flere fysiske defekter. Statistikken taler for sig selv: kun 7,5 % af de diagnosticerede babyer lever i mere end et år.
Typer af trisomi
Inden for hvad syndromet eller ændringen i kromosomet, er der forskellige karakteristika ved Edwards syndrom. Den er således opdelt i tre:
Komplet eller klassisk trisomi: det er den mest almindelige form, hvor sygdommen opstår, med en trisomi af kromosom 18 til stede i alle kroppens celler. Det er den mest alvorlige undertype af alle. Delvis trisomi
Det er en sjælden type, hvor syndromet optræder og er forårsaget af en ufuldstændig duplikering af kromosomet. Generelt skyldes disse tilfælde nedbrydningen af kromosom 18 og foreningen af den adskilte del til et andet kromosom. På grund af dette er symptomerne meget varierede, da de er tæt beslægtede med de segmenter af kromosomet, der er blevet duplikeret. Denne undertype er mindre alvorlig end den forrige.
Til sidst er der mosaiktrisomi. som opstår, når det ekstra kromosom 18 ikke findes i alle celler i barnets krop, men i nogle er der 2 kopier og i andre 3. Selvom risikoen for for tidlig død i dette tilfælde stadig er meget høj, kan børn med denne undertype muligvis har svære, milde eller slet ingen.
Edwards syndrom Symptomer
Blandt symptomerne og karakteristikaene ved Edwards syndrom er følgende:
- Misdannelser i nyrerne.
- Misdannelser i hjertet.
- Besvær med at spise.
- Esophageal atresi (spiserøret er ikke forbundet med maven)
- Omphalocele (tarmene stikker ud fra kroppen gennem navlen)
- Problemer med at trække vejret
- Arthrogryposis (tilstedeværelse af kontrakturer i leddene, især ekstremiteterne).
- Postnatal vækstmangel og udviklingsforsinkelse.
- Cyster i choroid plexus, som producerer cerebrospinalvæske; De forårsager ikke problemer, men er et prænatalt tegn på Edwards syndrom.
- Mikrocefali.
- Micrognathia (underkæben mindre end forventet).
- Harelip
- Misdannelser i ørerne.
- Bredt anbragte øjne, små, hængende øjenlåg.
- Brystet rager frem i brystbensområdet.
- Unormalt kort brystben
- Fravær af radius, placeret i underarmen.
- Hænderne lukket og knyttet med overlappende fingre.
- Underudviklede tommelfingre og negle.
- Konvekse fødder
- Tilstedeværelse af stropper, der forbinder tæerne.
- Hos mænd falder testiklerne ikke ordentligt ned.
- Svagt græde
- Svært intellektuelt handicap.
SEdwards syndrom det kan påvises ved at lave fostervandsprøver. Mindre end 10 % af børn med syndromet fødes i live. Og hvis de gør det, dør 90 % i det første leveår, normalt i den første uge.