I dag 17. august markeres verdensdagen for Frakke sygdom, du har måske ikke hørt om denne sjældne sygdom, som i Spanien rammer hundreder af familier, og hvis første symptomer opstår i barndommen.
Coats sygdom producerer en progressivt synstab påvirker generelt kun det ene øje. Det er en kronisk proces, der begynder i barndommen og ungdommen og udvikler sig langsomt og progressivt, indtil den producerer totalt synstab. Der er dog behandlinger, der kan være effektive, og det sker undertiden, at sygdommen stopper af sig selv.
Hvad er Coats sygdom, og hvem påvirker det hovedsageligt?
Coats sygdom, som vi har sagt, er sjælden, så se overveje sjældne. det er en sygdom kronisk (har langvarig forløb i lang tid), progressiv og ofte ensidig der påvirker nethinden.
Det påvirker flere mænd end kvinder, men risikogrupper er ikke identificeret, og der er ingen kendt forkærlighed for race eller lateralitet. 80% af patienterne er allerede til stede symptomer før 10 år. De første kliniske symptomer opstår mellem 6 og 8 år. Forskere har udelukket, at det er en arvelig sygdom, men dens oprindelse forbliver ukendt.
Symptomer består generelt af ensidigt synstab da sygdommen normalt kun påvirker det ene øje. Det producerer strabismus og i avancerede stadier retinal løsrivelse. Imidlertid kan det først være asymptomatisk, da børn med ensidigt synstab normalt ikke klager, men tilpasser sig denne type syn. Det faktum, at der er synlige gulagtige ekssudater ved at undersøge øjet med et oftalmoskop, er en af de patologier, der adskiller det fra leukocoria. Når disse ekssudater påvirker den centrale og mere følsomme del af nethinden, er tabet af visuel kapacitet meget vigtigt. Makulaødem kan forekomme.
Anbefalet behandling
Der findes en behandling for Coats sygdom, som afhænger af sygdommens udviklingsgrad og placeringen og omfanget af læsionerne i nethinden. Hvad der normalt gøres er laser applikation på nethinden eller kryoterapi til ødelæggelse af læsioner ved forkølelse.
Behandlingen er rettet mod lukning af unormale retinale kar med tab for at lette opløsningen af ekssudation og retinal løsrivelse. I de fleste tilfælde stabiliseres mere end 70% med denne terapi, selvom ekssudation og makular ardannelse kompromitterer synet.
I de mere avancerede tilfælde kræve kirurgiske teknikker såsom omplacering af nethinden. Coats sygdom er undertiden vanskelig at skelne fra retinoblastom, en sjælden type kræft, der påvirker væv. Og mærkeligt nok, på trods af at det er en kronisk sygdom, stopper sygdommens fremskridt i sig selv og uden behandling.
Afece, sammenslutning af familiemedlemmer og patienter med frakker i Spanien
I Spanien, siden 2016 er der AFECE, sammenslutning af familiemedlemmer og patienter med frakker i Spanien baseret i Yuncos, Toledo kommune. Denne forening, der opstod som mange i Spanien på grund af erfaringerne fra nogle berørte forældre, er registreret i Federation of Rare Diseases, FEDER.
Gennem sin korte historie har AFECE gennemført forskellige oplysningskampagner gennem sine sociale netværk til øge bevidstheden i samfundet om denne sjældne sygdom og fremme videnskabelig forskning. Derudover er en af dens missioner, der er beskrevet på hjemmesiden, at forsøge at forene de tilfælde, der er diagnosticeret med Coats sygdom, give en stemme til alle de berørte og gøre så meget som muligt kendt af patienterne og deres familier.
Denne forening har været belønnet med forskellige priser. Du kan følge hende på hendes sociale netværk eller finde ud af om hendes nyheder og komme med bidrag via hjemmesiden.