On 8. september blev fejret verdens cystiske fibrosedag, en informationsdag om denne genetiske sygdom for at fordømme uligheder i behandlingen. Det anslås, at i Spanien forekommer cystisk fibrose hos 1 ud af 5.000 fødsler, men det anses for, at en ud af 35 mennesker er sunde bærere af sygdommen.
Dette er et kronisk sygdom af genetisk oprindelse påvirker forskellige organersisær lunger, lever og bugspytkirtel. Her giver vi dig flere detaljer om denne sygdom.
Hvad er det, hvad er dets symptomer, og hvordan diagnosticeres det?
Som vi har diskuteret Cystisk fibrose er en kronisk og arvelig sygdom af autosomal recessiv karakter.. Dette betyder, at hvis en person hvis du arver det defekte gen fra begge forældre, får du sygdommen. Men hvis du arver et normalt gen og et defekt gen, vil du være bærer af det uden at lide af det, men med muligheden for at overføre det til dit afkom.
Da det påvirker fra fødslen og har en begrænset forventet levealder, er dens forekomst højere hos yngre mennesker. En rapport fra Cystic Fibrosis Foundation udført i 2014, estimerer den gennemsnitlige forventede levetid for patienter omkring 39 år. Lung- eller levertransplantation er næsten altid nødvendig før eller senere.
masse karakteristiske symptomer Af denne sygdom er den salte smag af huden, hyppige åndedrætsbesvær, fordøjelsesproblemer og mangel på vægt. Det vigtigste ved cystisk fibrose (CF) er en tidlig diagnosticering fordi det forlænger patientens forventede levetid og forbedrer deres kvalitet og daglige liv. I Spanien påvises denne patologi gennem hæltesten. Hvis du vil vide, hvad denne test består af, se denne artikel.
Behandlinger for CF
Hvis før sagde vi det Der er ingen kur, der er medicin og øvelser, der lindrer symptomerne og forbedre livskvaliteten for patienter, for det meste børn. Behandlingen er baseret på tre grundlæggende søjler:
- Korrekt ernæring Det er nødvendigt at tage kosttilskud til enzymet i bugspytkirtlen for korrekt absorption af fedt og fedtopløselige vitaminer.
- stoffer der bekæmper luftvejsinfektion og betændelse.
- Regelmæssig praksis med fysioterapi. Det anbefales at dyrke sport ud over at udføre respiratorisk fysioterapi dagligt for at eliminere ophobning af slim og opretholde tilstrækkelig lungefunktion.
Den spanske sammenslutning af CF sammen med andre sjældne sygdomsforeninger hævder behovet for adgang til de nyeste behandlinger for sygdommen for alle mennesker, der har brug for dem, såsom Orkambi og Symkevi. Begge lægemidler er godkendt af Det Europæiske Lægemiddelagentur (EMA) og af det Spanske Agentur for Medicin og Sundhedsprodukter (AEMPS), men de kan stadig ikke nå ud til personer med cystisk fibrose, fordi Sundhedsministeriet og Vertex Pharmaceuticals-laboratoriet har ikke nået til enighed om dets pris. Forbundet har overført denne situation til ombudsmanden og senatet.
Den interministerielle kommission for narkotikapriser har aftalt et finansieringsforslag, som Vertex-laboratoriet ikke accepterer og vil fremlægge beskyldninger på det næste møde den 30. september. Så vi vil høre fra dem igen, som den 21. i denne måned er der blevet kaldt nye mobiliseringer i Madrid.
Cystisk fibrose i skolen
Så mange lærere og studerende har komplet information om denne sygdom, som det er slet ikke smitsom, en skoleguide er offentliggjort. Er du kan downloade direkte fra federationssiden, og dets mål er, at lærerpersonalet kan hjælpe skolens præstationer og den sociale og uddannelsesmæssige integration af disse drenge og piger.
En af forældrenes bekymringer, når børn går i skole, er, hvem der giver dem deres medicin, hvis de lader dem gå på toilettet, når de bliver bedt om det, hvis de giver dem besked om, at der er en klassekammerat med forkølelse, eller hvis de drikker nok. Alle disse detaljer er ikke mindre vigtige for et barn med cystisk fibrose.
Denne publikation finansieres takket være et projekt fra ONCE Foundation.