Kleefstra syndrom er en genetisk sygdom forårsaget af en abnormitet i et genSelv i de sjældneste tilfælde kan der forekomme en mutation. Denne sygdom kan påvirke mange dele og organer i kroppen, såsom mikrocefali, karakteristiske ansigtsegenskaber, hypotoni, intellektuelt underskud eller træk ved autisme, blandt mange andre tilstande. Det er en sjælden sygdom, der rammer meget få børn i verden, faktisk overstiger tilfældene næppe 200.
I dag, den 17. september fejres den internationale dag for Kleefstra-syndrom, en sjælden sygdom og måske af den grund lidt kendt. Gør denne sygdom synlig for forbedre livskvaliteten for mennesker, der lider af det, er hovedformålet med fejringen af denne dag. Fordi undersøgelsen af sygdommen er nøglen til behandlingen af denne sygdom, uhelbredelig og med en meget kompliceret prognose for livet.
Kleefstra syndrom
Den menneskelige krop indeholder 23 par kromosomer, hvoraf 22 autosomale og et par kønskromosomer. Hver forælder bidrager med et kromosom fra deres autosomale og et seksuelt par, så det børn, får halvdelen af kromosomerne fra deres far og den anden halvdel fra deres mor. Kleefstra syndrom er forårsaget af en abnormitet i en af de 46 kromosomer, som kroppen indeholder i sine celler.
To abnormiteter kan forekomme i det berørte kromosom, ofte mangler en del af det genetiske materiale. I de sjældneste tilfælde kan dette kromosom gennemgå en mutation, selvom det ikke er det hyppigste. Faktisk er Kleefstra syndrom også kendt som "9q subtelomerisk sletningssyndrom", fordi kromosomet har en sletning (tab af genetisk materiale). Sværhedsgraden af sygdommen kan være meget forskellig i hvert tilfælde, da det er forbundet med den mængde genetisk materiale eller mutation, som kromosomet lider af.
Hyppigste funktioner
Paula fra bloggen Hop Toys
Kleefstra syndrom kan dog fremkalde en række forskellige symptomer eller karakteristika nogle af dem er f.eks. meget almindelige:
- forsinkelse udvikling.
- Meget karakteristisk ansigtstræk der hærder over tid, såsom store øjenbryn, tyk underlæbe, fremtrædende tunge, prognathisme eller deformitet i kæben eller mikrocefali, blandt andre.
- Læringsvanskeligheder.
- Hypotoni eller lav muskeltonus, som får barnet til at virke slap, uden styrke til at støtte sin egen krop.
- kramper.
- Hjerte sygdom medfødt.
- Adfærdsforstyrrelse.
- Kønsmæssige abnormiteter, især i tilfælde af børn.
- Søvnforstyrrelse.
- Øjenlidelser, normalt skele.
- Typiske træk ved autismespektrumforstyrrelse.
Der er også andre mindre hyppige funktioner, som:
- Fedme.
- Dental abnormiteter.
- Særlige træk på hænder eller fødder, såsom korte fingre, dårligt placerede fødder, Blandt andre.
- Nyre abnormiteter.
- Anal atresia, Dette betyder, at der ikke er nogen normal åbning af anus.
Behandling af Kleefstra syndrom
Der er ingen kur mod denne sygdom, da den produceres ved en genetisk ændring. Behandling af børn med Kleefstra syndrom involverer et tværfagligt team, der vil afhænge af hvert barns egenskaber og behov. Terapien består normalt af fagfolk, der er specialiseret i blandt andet patienter med intellektuelle underskud, ergoterapi, taleterapeut, fysioterapeut eller sensorisk integrationsterapi.
Derudover skal barnet være i tilfælde, hvor der er nyreproblemer, hjertesygdomme og andre problemer såsom hørelse behandlet af specialister inden for hvert af disse områder. Derfor kan behandlingen være meget forskellig i hvert tilfælde, da alle børn ikke har de samme egenskaber eller symptomer. Efterhånden som barnet vokser, vil nye symptomer blive tydelige, som skal behandles korrekt.
Selvom patienten med Kleefstra-syndrom bliver nødt til at gennemgå en livslang medicinsk opfølgning, det er ikke en dødelig sygdom. Med andre ord sætter syndromet ikke barnets liv i fare, men nogle af dets egenskaber kan i nogle tilfælde være meget alvorlige, som det forekommer hos børn med medfødt hjertesygdom.