syndrom Treacher Collins er en sjælden medfødt kraniofacial misdannelse. Det er et handicappende og uhelbredeligt syndrom, der i Spanien påvirker 2 ud af hver 100.000 fødsler. Som med andre sygdomme handler det på sin tid, og i dag er dets internationale dag, om at give synlighed og viden.
Navnet kommer fra den engelske kirurg og øjenlæge Edward Treacher Collins, der beskrev dens egenskaber for mere end et århundrede siden, i 1900. Derefter, i 1949, beskrev A. Franceschetti og D. Klein de samme karakteristika i deres egne observationer af sygdommen og gav den navnet mandibulofacial dysostose.
Hvad er Teacher Collins syndrom? Næsten alt hvad du behøver at vide
Årsagen til Taecher Collins syndrom er en kromosom 5 genetisk mutation (Treacle), som påvirker ansigtsudviklingen. Det er et dominerende gen, der påvirker både kvinder og mænd. Novo-genmutationen kan forekomme under graviditet for første gang eller være arvet.
Drenge og piger med dette syndrom er født uden kindben, med mikrotia, det vil sige uden det ene eller begge ører. Deres kæber vokser ikke, de har en meget smal svælget og fødes undertiden med en åben gane. Har forskellige øjenproblemer, såsom tørhed og sår i hornhinden, hørelse, døvhed, fordøjelses- og åndedrætsorganer.
Babyer født med denne misdannelse de har brug for mange operationer fra nyfødte. Familier skal stå over for store udgifter, så deres børn får en bedre livskvalitet. Desuden er ikke alle behandlinger dækket af social sikring. I Spanien blev Treacher Collins Syndrome Association oprettet i 2012. Målet er at give alle de nødvendige oplysninger til alle forældre til børn med dette syndrom for at give dette synlighed sjælden sygdom og fremme videnskabelig forskning på det.
Tegn og symptomer på Treacher Collins
Som ved mange sjældne sygdomme, symptomerne på dette syndrom kan være så milde, at en forælder kan have mutationen, men ikke være opmærksom på dens symptomer og overføre den næsten uden at vide det. Eller mere alvorlige symptomer med meget mere åbenlyse symptomer, der kaldes høj penetrans.
Treacher Collins syndrom forårsager fysiske ændringer, der normalt er symmetriske. Blandt disse ændringer finder vi følgende:
Nedadgående hældning af de ydre øjne
- Fald af de øverste øjenlåg og spalter i de nedre øjenlåg med få eller ingen vipper i sidstnævnte
- Små kindben
- Lille underkæbe, der forårsager overbid. Færre tænder.
åben eller revnet gane (kløft i ganen) og kløft i overlæben (kløft i læben) - Små ører og usædvanlig morfologi. Små eller ikke-eksisterende auditive åbninger.
Når udseendet af det nyfødte ansigt markerer det, vil læger tænke på Treacher Collins syndrom, og røntgenbilleder af barnets ansigtsben giver mulighed for at udelukke eller bekræfte Treacher Collins syndrom. Det bliver den genetiske tests, der muliggør diagnosen.
Behandling
Nyfødte med Treacher Collins syndrom kan have problemer med at trække vejret da deres luftveje er smalle. Nogle stillinger hjælper dig med at trække vejret lettere. Der er babyer med fodringsproblemer, og de har brug for et fodringsrør, der går fra deres næse til deres mave.
La hørelse skal evalueres på fødselstidspunktet. Høreapparater fungerer godt for de fleste børn med Treacher Collins syndrom. Støtte til taleterapi og oftalmologiske undersøgelser er også nødvendige, fordi de kan have problemer med øjenbevægelser, og eksponering af hornhinderne bør evalueres.
En baby eller et lille barn med Treacher Collins syndrom har imidlertid vejrtræknings- eller fodringsproblemer. De fleste af operationerne vedrører ansigtsgenopbygning. Dette gøres gennem årene, når barnet er ældre. Ansigts- og kæbekirurgi forbedrer det fysiske udseende og har en positiv effekt på et barns selvværd og sociale interaktioner.