I dag fejres 30. maj Prader Willi Syndrome International Day. Dens formål er at fejre denne dag for alle dem, der lider af denne sjældne sygdom, og at den er blevet forudsagt i 1956 af specialiserede læger.
Denne sygdom er forårsaget af en genetisk lidelse forårsaget af problem, der opstår på kromosom 15. Dens symptomer vises, da børn er babyer med symptomer på dårlig muskeltonus og svag gråd. Der er mange flere symptomer, og selv børn ældre end 2 år begynder at præsentere andre på højt niveau.
Hvordan Prader Willi udvikler sig hos babyer
Denne sygdom begynder allerede at vise sine første symptomer hos meget små børn, næsten fra fødslen. Babyer har dårlig muskeltonus, vil det blive bemærket i knæ og albuer, hvor de vil hvile som om de ikke havde nogen styrke. Når de svarer, har de en langsom reaktionskapacitet som om han var meget træt. Også selvom babyens gråd er meget svag.
På grund af deres svækkede muskeltonus har babyer dårlig sugerefleks, så en langsom eller svækket sugning kan forårsage manglende fodring og en fiasko i dens udvikling. Ansigtsegenskaber er meget vigtige: øjnene er mandelformede, munden skråner nedad, overlæben er meget tynd, og templerne er indsnævret på hovedet. Både drenge og pigers kønsorganer er underudviklede. Drenge penis og testikler, og pigers klitoris og skamlæber er mindre end normalt.
Foto taget fra Yucatan
Hvordan Prader Willi udvikler sig hos børn fra 2 til 3 år
Selvom deres symptomer vises, når de er babyer, kan de vare gennem din barndom og fremskridt gennem hele dit liv. Børn fra to år begynder at have en overdreven trang til madindtag og når en stor hurtig vægtøgning.
Dens udvikling og vækst er mangelfuld. De har en kort statur, lidt muskelmasse og højt kropsfedt. Alt afledt af endokrine problemer eller hormonelle mangler, herunder hypothyroidisme, hvor kroppen ikke reagerer tilstrækkeligt på situationer med stress eller infektioner.
De har tale problemer, da dens udvikling er forsinket. Til stede følelsesmæssige adfærdsproblemer og lidt kontrolleret. De kan have obsessiv-kompulsiv adfærd, raserianfald, kan ikke lide ændringer i rutinen og har tendens til at have psykiske lidelser.
Blandt deres fysiske udseende vises meget små hænder eller fødder skoliose eller unormal krumning i rygsøjlen, rygproblemer, synsproblemer, bleg hud og underudviklede kønsorganers. Selv kvinder har måske aldrig menstruation, og mænd kan udvikle forsinket pubertet, selv ikke-eksisterende.
Behandling for Prader Willi syndrom
At opdage denne sjældne sygdom er baseret på en molekylær testat være mulig en tidlig diagnose, så en opfølgning eller behandling kan udføres inden for det, der kan anvendes. Prader Willi syndrom har ingen kur og det er nødvendigt at orientere en række mønstre, så personen fører en bedre livskvalitet. Blandt hans råd er at bære en konstant overvågning for at kontrollere vægt og fedme. Tilførsel af calcium og D-vitamin og administration af hormonelle behandlinger.
Vi bliver nødt til at oprette en række rutiner, regler, normer og grænser, der skal kompenseres med positive belønninger, der ikke er forbundet med mad. Imidlertid vil psykiatrisk og psykologisk støtte altid være til stede for deres problemer med selvregulering af adfærd, stress og lavt selvværd.
Mennesker, der lider af det og især børn de skal følge op og støtte af en voksen, da beskyttelse og social integritet af barnet med samfundet er nødvendigt. Du kan læse en af vores artikler, hvor vi tilbyder form af fremme inklusion af børn der lider af fedme hos børn.