Pitt-Hopkins syndrom er kendetegnet ved en neuroudvikling, mental retardation og udviklingsforstyrrelse i ansigtstræk. Selv anfald er hyppige, de har åndedrætsbesvær, og mange af disse børn undlader endda at udtale grundlæggende ord fra deres mund.
De defineres af disse hovedtræk, og det er ikke svært at finde denne type sygdom nogen steder i verden. Forekomsten af denne sygdom repræsenterer normalt 1 / 35.000 til 1 / .300.000 og det manifesterer sig i ethvert køn og i enhver etnisk gruppe.
Karakteristiske symptomer på Pitt-Hopkins syndrom
Fysiske problemer
- Deres fysiske udseende præsenterer forskellige ansigtsegenskaber fra de sædvanlige. Øjnene er mere sunkne, og øjenbrynene er meget tynde, munden er meget større med tænder med store afstand og tykke læber, ørerne er tykkere og pavilloner er skålformede og næsen er normalt udtalt og buet.
- Dens vækst er normalt lille, de vokser ikke nok i højde og mikrocefali, og hovedets størrelse er under 3. percentilen.
- Testiklerne stammer normalt ikke ned (cryptorchidism) og i mange tilfælde kræver det normalt kirurgisk korrektion.
- Rygsøjlen har skoliose og fødderne har ofte misdannelser som flade, små og tynde fødder.
- En synet har problemer strabismus og nærsynethed er normalt meget almindelig.
Psykomotoriske problemer
- Fra fødslen skal du have være særlig opmærksom på dens udvikling, da den har en tendens til at finde sted langsommere. Deres evner som at sidde, gå, fodre, gribe fat i genstande eller endda tale tager meget længere tid at udvikle sig.
- Mange af dem kommer ikke til at tale og dem, der formår at gøre det, gør det gennem bevægelser eller korte sætninger.
- Din muskeltonus sænkes ofte (hypotoni). Det observeres normalt hos babyer, der normalt har problemer med at spise på grund af vanskeligheder med at mobilisere de muskler, der omgiver munden.
- De præsenterer normalt pludselige bevægelser, hovedsageligt ved kontinuerlig omrystning af armene.
- I koordinationen af arme og ben har de normalt vanskeligheder, Vis ataksi.
Foto fra https://www.accesos.mx/
Tilføjede problemer
- Krampeanfald er meget almindelige hos mennesker med Pitt-Hopkins syndrom.
- Åndedræt er unormal. De har en tendens til at trække vejret hurtigere eller langsommere og standse (apnø). I nogle tilfælde skal det bruges overfladisk (med hyperventilation). Barnet skal observeres, hvis de kan få denne type hændelse i vejrtrækningen, især hvis de har været udsat for en vis tilstand af angst, spænding eller ekstrem træthed.
- Gastrointestinale problemer er almindelige, hovedsagelig med kronisk forstoppelse. Det forekommer normalt meget i barndommen og i barndommen, og de skal bruge medicin for at afhjælpe problemet. I andre tilfælde vises tilbagesvaling med smerte, irritabilitet og opkastning.
Behandling for Pitt-Hopkins syndrom
Der er ingen kur mod dette syndrom, men der er måder at håndtere tegn og symptomer på. Da de er babyer, kan ergoterapier allerede være inkluderet for den bedst mulige udvikling i deres bevægelser, tale og fodring.
- Speciel og individualiseret undervisning for børn i førskole- og skolealderen. Denne type uddannelse vil blive suppleret med fysioterapi aktiviteter, fysioterapi og tale for at forbedre hypotoni og sprogproblemer og sensorisk stimulering med musikterapi eller kreative aktiviteter relateret til musik.
- Medicinadministration for åndedrætsproblemer autistiske lidelser.
- Behandlinger for anfald, forstoppelse, ortopædiske og synsproblemer. De vil blive hjulpet med materialer, der er nødvendige for deres mobilitet såsom rullestole, vandrere og tilpasningsdygtige klapvogne.