El Kabuki syndrom er en sjælden sygdom som sandsynligvis har genetiske årsager. Børn, der lider af det, har forskellige fysiske og mentale problemer, hvoraf nogle vi vil redegøre for i denne artikel.
Børn, der er ramt af Kabuki syndrom de har ikke en kortere forventet levealder end det, der anses for normalt. De fleste af de medicinske problemer, de har, kan løses ved kirurgi. Et af de mest alvorlige og farlige symptomer på denne sygdom er ændringer i indvolde. Det er også ret almindeligt, at de har alvorlige koronar- og hjerteproblemer.
Hvad er Kabuki syndrom?
El kabuki syndrom er en sjælden sygdom der forårsager dem, der lider af det, en række karakteristiske fysiologiske egenskaber. Dette syndrom menes er nedarvet fra et dominerende gen eller fra et recessivt gen, der er bundet til X-kromosomet, men årsagen er endnu ikke særlig klar.
det er betragtes som en sjælden sygdom. Der er ingen klar diagnostisk metode, der opdager denne sygdom. Det faktum, at der er relativt få kendte voksne med dette syndrom det kan være fordi sygdommen først for nylig er blevet opdaget. Det blev opdaget i 1980 i Japan og i 1990 i Europa og Amerika.
På den anden side kan vi tale om en række typiske fysiske egenskaber, især ansigtsbehandling og visse intellektuelle handicap, såsom udviklingsforsinkelse. Der er også fingerændringer, tilstedeværelsen af muskuloskeletale ændringer og medfødt hjertesygdom.
Symptomer
Som vi har sagt, har drenge og piger med Kabuki syndrom det karakteristiske ansigtsegenskaber. Nogle af dem er:
- Tilstedeværelse af eversion af den laterale tredjedel af det nedre øjenlåg, lateral åbning af aflange øjenlåg, det ligner den orientalske okularfysiognomi.
- Bred næsebro og pegede indad, store, håndtagformede ører og tykke, buede øjenbryn.
Disse drenge og piger er normalt til stede stunt og kort statur. De har skeletændringer med tilstedeværelsen af abnormiteter med fingeraftryk, hypermobilitet og hypermobilitet eller ændringer i rygsøjlen. Muskelsvaghed er ret almindelig, og de har undertiden brug for en kørestol for at komme rundt. Faktisk har disse børn brug for fysioterapi. Disse teknikker er til stor hjælp for at forbedre dine motoriske færdigheder og styrke bevægeapparatet.
Drenge og piger med Kabuki syndrom har også en mild til moderat grad af intellektuel handicap, mange af dem med autistiske egenskaber. Hertil skal i nogle tilfælde tilføjes neurologiske problemer som f.eks. Visse atrofi eller mikrocefali. Syns- og høreproblemer er almindelige og undertiden anfald med betydelige anfald af epilepsi. Men alle disse problemer behøver ikke at være alvorlige, nogle er milde.
Kabuki syndrom behandling
Hvordan Kabuki syndrom er en medfødt sygdom Der er endnu ikke meget kendskab til, behandlingen er meget kompliceret. Dette fokuserer på at forbedre patientens livskvalitet og behandle symptomer. Der er ingen kur kendt.
For emnet med intellektuel handicap får drenge og piger med Kabuki syndrom en tilpasset uddannelse til dine behov. Det sprogforsinkelser, der er normalt en forsinkelse i talen, som forværres af lav muskeltonus, usædvanlige træk, kan behandles ved hjælp af ergoterapi.
Det kan være nødvendigt at anvendelse af forskellige operationer, fordi medfødte ændringer, der kan forårsage risiko for deres overlevelse, er hyppige, såsom ændringer i hjertet og det kardiovaskulære system, luftvejene, fordøjelseskanalen og munden.
Som psykologisk terapi kan det være nødvendigt at behandle visse psykiske lidelser, som disse børn kan lide, men frem for alt at give information og støtte til familiemedlemmer. Faktisk i Spanien er der en sammenslutning af slægtninge, som blev oprettet med det formål at være et referencepunkt for disse familier. Ud over at være et formidlingsværktøj til at samarbejde om at gøre Kabuki syndrom kendt og visualisere det.